Otizme bir umut olabilir mi?

Otizmin genetik sebebi düşünülenden çok daha karmaşık olduğu artık biliniyor.

Otizmin bilinen birçok sebebi bulunmaktadır ve bu sebeplerden en sık rastlananı Genetik Mutasyon olanlarıdır. Bu genetik mutasyonlar sinir hücresi ve sinapsların büyümesini gelişimini etkileyen mutasyonlardır.

Son yapılan çalışmalarla, otizmin oluşmasında sanılanın aksine az sayıda genin rol oynadığı ama buna karşılık çok sayıda mutasyonun olduğu bulundu. Bu mutasyonlar, anne ve babada daha önce bulunmayan mutasyonlar olup çoğunun yumurta döllendikten sonra ortaya çıkan mutasyonla oldugu artık biliniyor.

200’den fazla mutasyon bulundu

Bu araştırmayla;

  • Mutasyonlardan çoğunun zararsız mutasyon* olduğu,
  • Sadece 49 mutasyonun zararlı mutasyon olduğu, (protein sentezinde değişikliğe sebep olacak özelliklere sahip olan mutasyonlar)
  • Mutasyonlardan bir çoğunun babadan aktarılan genlerde ortaya çıktığı ve bunların da 3/4′nün sperm hücrelerinde meydana gelen mutasyonlar olduğu tespit edildi.(1)

Bireyler arasında sosyal iletişim cok önemli fakat otistiklerde sosyal iletişim ve empati maalesef çoğu zaman mümkün olmuyor. Göz teması, fiziksel temas otistikler için oldukça zor olan bir konu…

Şimdilik rahatsızlığın tedavisi mümkün değil. Piyasada kullanılan ilaçların tümü otististik semptomları azaltmaya yönelik ilaçlardır. Hastalığı tamamen ortadan kaldıracak bir ilaç henüz bulunamadı.

Otizm konusunda yapılan son çalışmalar bu konudaki umutları güçlendiriyor

Amerika National Institute of Mental Health (NIMH) tarafindan yapılan araştırma, otizm tedavisinin gelecekte mümkün olabileceğinin sinyallerini veriyor. Laboratuvarda otistik fareler üzerinde yapılan araştırmada GRN 529* adındaki bir maddenin otistik fareleri iyileştirmede başarılı sonuçlar verdiği görüldü. Tedavi öncesi otistik semptomlar gösteren farelerin tedavi sonrası sağlıklı fareler gibi davranadığı ve diğer farelerle sosyal yakınlık kurduğu gözlendi.

GRN-529, otizme sebep olan reseptörlerin yapısını değiştirerek onları Glutama yakalayacak hale getiriyor. Bu sayede vücuttaki Glutamat konsantrasyonu dengeli hale geliyor. (Otistiklerde bu hormonu yakalayacak olan reseptörlerin formu normal insanlardan farklı olduğu için Glutamat yakalayamıyor).
Yeni bulunan GRN-529 adındaki bu madde reseptörlerin yapısını değiştiriyor ve yapısı değişen reseptörler Glutamat* yakalama yeteneğine sahip oluyorlar.

GRN-529‘in insanlarda etkili olup olmayacağı henüz bilinmiyor ama bilim cevrelerinde büyük bir grubun görüşü, farelerde elde edilen bu sonucun insanlarda elde edilemiyecegi fakat buna benzer bir tedavinin insanlarda yakın bir gelecekte mümkün olabileceği yönünde.

Not: Etkin maddesi, GRN-529 benzeyen ve aynı gruptaki diğer biyokimyasal maddeler Frajil X sendromu* kullanılmış ve olumlu sonuçlar alınmıştır. Gelecekte otizm rahatsızlığı bulunan kişilerde de kullanılması düşünülüyor.

  • *Frajil X sendromu: X kromozomunda bulunan FMR1 (fragile X mental retardation1) genindeki bir mutasyondan kaynaklanan genetik bir rahatsızlıktır. Hastalarda zeka (mental) yeteneklerde zayıflık görülür
  • *Glutamat: Sosyalleşme ve empati kurmayı sağlayan bir hormon
  • *GRN-529: Negativ Allosterischen Modulatoren Grubuna mensup biyokimyasal bir bileşen olup, bir proteine bağlanarak reseptörün yapısını değiştirir.
  • *Zararsız mutasyonlar Protein üretiminde bir değişikliğe sebep olmayan mutasyonlar.

Mehmet Saltürk

++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltürk
The Institute for Genetics
of the University of Cologne
++++++++++++++++++++++++

Kaynak

Patterns and rates of exonic de novo mutations in autism spectrum disorders

Nature485, 242–245(10 May 2012)doi:10.1038/nature11011Received13 September 2011Accepted06 March 2012Published online04 April 2012

Negative Allosteric Modulation of the mGluR5 Receptor Reduces Repetitive Behaviors and Rescues Social Deficits in Mouse Models of Autism

Sci Transl Med 25 April 2012: Vol. 4, Issue 131, p. 131ra51 Sci. Transl. Med. DOI: 10.1126/scitranslmed.3003501

 Bu blogdaki makaleler bir başka yayın organında kaynak gösterilmeden yayınlanamaz, çoğaltılamaz ve kullanılamaz.

“Otizme bir umut olabilir mi?” için 6 yorum

  1. Hocam çok teşekkür ederim.Sosyalleşmeye can atan Alican’ımız var 16 yaşında,artikülas
    yon bozukluğuda bulunuyor…grn-529 içeren
    ürüne nasıl ulaşabilirim?Emekliyim.Yönlendi
    rirseniz sevinirim.Teşekkür ederim.

    1. Gecmis olsun kamil bey
      Bahsettigim Arastirma henüz deney asamasinda, insanlarda uygulama icin bir süre daha beklemeni tavsiye ederim.
      Umutsuzluga kapilmayin, bilimde otizmin geriye dönük tedavisi konusunda cok önemli arastirmalar var, daha birkac gün önce yine yeni bir arastirma sonucu yayinlanidi.
      Bu arastirmayida ben sosyal medyada kendi arkadaslarima duyurmustum. O arastirmanin özetini asagida sizede veriyorum.
      Tekrar gecmis olsun
      Mehmet Saltürk

      Yeni arastirmanin özeti:
      Otizme sebeb olan cok sayida mutasyon bulunmakta ve bu mutasyonlar yaklasik 300 degisik gen üzerinde dagilmistir.
      Bu bu mutasyonlardan biride “X Kromozomu” üzerinde bulunan “Neuroligin-3” geninde bulunmaktadir.
      Bu genin sentezledigi hormon, beyindeki Snaps´larda (sinir hücrelerinin birlesme yeri) informayson akisini konrol etmektedir.
      “Neuroligin-3 genindeki” mutasyon, Glutamat-reseptörlerinin calismasini negatif etkileyerek, ögrenmeyi zorlastirmakta ve uzun vadedede beyin gelisimi ve beyin fonksiyonlarini olumsuz etkilemektedir.
      Bu olumsuzlukda otizme baslamsina sebeb olmaktadir.
      Gelistirlen ve fareler üzerinde denen yeni bir ilacin, snapslardaki sinyal akisini düzene soktugu, hastaligi hem cocukluk, hemde yetiskinlik evresinde geriye dönük düzeltigi belirtiliyor.

      Not :

      Hastaligin su ana kadar tedavisi mümkün degildi, ancak cesitli ilaclarla hastaligin semptomları azatiyor ve hastaya pedogojik terappi yapilabiliyordu….
      Bu ilac sayesinde hastaligin tedavisinde yeni bir devir acilacak gibi…

      Makale özeti : Mehmet Saltürk
      Kaynak : http://www.sciencemag.org/content/early/2012/09/12/science.1224159

  2. merhaba Mehmet Bey,öncelikle verdiğiniz bilgiler için çok teşekkür ediyorum,
    9 yaşında yüksek işlevli otizm tanılı bir oğlum var.İkinci çocuk için risk durumu nedir? Bu konuda kısa bir bilgi verirseniz sevinirim,teşekkürler

    1. Berna hanim 2. cocuk icin ne kadar bir risk olacagini söylemem pek mümkün degil ama ilk cocugunuzda otizm görülmesi insani ister istemez bir süphe icine sokuyor.

      Bazen anne ve baba saglikli olmasina ragmen cocukta otizm ortaya cikabiliyor.
      Örnegin hamilelikte rahim ici testosteron miktari gibi sebebler otizme sebeb olabiliyor. (bunun sebebide pek bilinmiyor)
      Kimi zamanda yukardaki makalede belirttigim gibi hamilelikde birden bire olusan bir mutasyonda sebeb olabimekte….

      Üzgünüm ama size %100 birsey söylemem mümkün degil.
      Yardimci olamadigim icin üzgünüm 🙁

  3. cevabınız için teşekkür ediyorum ,bir sorum daha olacak size.Bu durumu hamilelik öncesi de, sırasınada tespit etmenin yada önlemenin bir imkanı yok mu yada en azından garanti olmasada denenecek herhangi bir yöntem var mı? Tekrar teşekkürler

  4. Merhabalar mehmet bey bu otizmin en azından öğrenme,dikkat,uzun ve kısa süreli hafıza ince motor beceriler bu konuda iyileşmeye yönelik bir tedavisi yok mu? Bu ilaç geliştirme çok uzun yıllar alıyor malesef..bir umut bekliyoruz…

Bir Cevap Yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

*