Otizme bir umut olabilir mi

Otizmin genetik sebebi düşünülenden çok daha karmaşık olduğu artık biliniyor

Otizmin bilinen birçok sebebi bulunmaktadır ve bu sebeplerden en sık rastlanan genetik mutasyonlardır. Bu mutasyonlar genellikle sinir hücreleri ve sinapsların büyümesi ve gelişimini etkileyen mutasyonlardır.

Yapılan çalışmalar, otizmin ortaya çıkmasında sanılanın aksine az sayıda genin rol oynadığı buna karşılık çok sayıda mutasyonun olduğunu gösteriyor. Bu mutasyonların bir çoğunun anne ve babada daha önce bulunmayan ama yumurta döllendikten sonra ortaya çıkan mutasyonlar olduğu artık artık biliniyor.

200′den fazla mutasyon bulundu

Massachusetts üniversitesi ve Mount Sinai School of Medicine nin ortaklaşa yaptığı ve 4 Nisan 2012 tarihli Nature dergisinde yayınlanan bir araştırmanın sonuçlarına göre bu mutasyonlardan çoğunun zararsız olduğu buna karşılık sadece 49 mutasyonun zararlı mutasyon olduğu ve bu mutasyonların bir çoğunun babadan aktarılan genlerde ortaya çıktığı, ortaya çıkan bu mutasyonların ise 3/4′nün sperm hücrelerinde meydana geldiği tespit edildi.

***

İnsanlar arasında sosyal iletişim çok önemli. Otistik bireylerde ise sosyal iletişim ve empati maalesef çoğu zaman mümkün olmuyor. Göz teması, fiziksel temas otistik kişiler için oldukça zor olan bir konu.

Şimdilik bu hastalığın tedavisi mümkün olmamakla birlikte semptomları azaltmaya yönelik ilaçlar mevcut.

Otizm konusunda yapılan son çalışmalar bu konudaki umutları güçlendiriyor

Amerika National İnstitute of Mental Health (NIMH) tarafından yapılan araştırma, otizm tedavisinin gelecekte mümkün olabileceğinin sinyallerini veriyor. Laboratuvarda otistik fareler üzerinde yapılan bu araştırmada GRN-529* adındaki bir maddenin otistik fareleri iyileştirmede başarılı sonuçlar verdiği görüldü. Tedavi öncesi otistik semptomlar gösteren farelerin tedavi sonrası sağlıklı fareler gibi davrandığı ve diğer farelerle sosyal yakınlık kurduğu gözlendi.

GRN-529 ne yapıyor

GRN-529, otizme sebep olan reseptörlerin yapısını değiştirerek onları Glutamat**  yakalayacak hale getiriyor. Bu sayede vücuttaki Glutamat konsantrasyonu dengeli hale geliyor. (Otizmli kişilerde bu hormonu yakalayacak olan reseptörlerin formu normal insanlardan farklı olduğu  için Glutamat yakalayamıyor.)

Yeni bulunan GRN-529 adındaki bu madde reseptörlerin yapısını değiştirerek, reseptörlerin tekrar Glutamat yakalamasını sağlıyor.

GRN-529 insanlarda etkili olur mu

GRN-529‘in insanlarda etkili olup olmayacağı henüz bilinmiyor. Bilim çevreleri, farelerde elde edilen bu olumlu sonucun insanlarda elde edilemeyeceğine inanmakta bununla beraber benzer bir tedavinin insanlarda gelecekte mümkün olabileceği konusunda hemfikirler. (1) (2)

Not: Etkin maddesi GRN-529 benzeyen aynı grupta başka bir biyokimyasal maddeler Frajil X sendromu*** hastalarında kullanıldı ve olumlu sonuçlar alındı. Gelecekte bu maddenin otizm hastalarında da kullanılması mümkün görünüyor.


  • GRN-529* : Negativ Allosterischen Modulatoren grubuna mensup biyokimyasal bir bileşen olup, bir proteine bağlanarak reseptörün yapısını değiştiriyor.
  • Glutamat**: Sosyalleşme ve empati kurmayı sağlayan bir hormon.
  • Frajil X sendromu***: X kromozomunda bulunan FMR1 (fragile X mental retardation 1) genindeki bir mutasyondan kaynaklanan genetik bir hastalıktır. Hastalarda zeka (mental) yeteneklerde zayıflık görülür.

Mehmet Saltuerk

++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltürk
The Institute for Genetics
of the University of Cologne
++++++++++++++++++++++++

Kaynaklar

  1. Patterns and rates of exonic de novo mutations in autism spectrum disorders
  2. Negative Allosteric Modulation of the mGluR5 Receptor Reduces Repetitive Behaviors and Rescues Social Deficits in Mouse Models of Autism

Bu blogdaki makaleler bir başka yayın organında kaynak gösterilmeden yayınlanamaz, çoğaltılamaz ve kullanılamaz.

“Otizme bir umut olabilir mi” için 6 yorum

  1. Hocam çok teşekkür ederim.Sosyalleşmeye can atan Alican’ımız var 16 yaşında,artikülas
    yon bozukluğuda bulunuyor…grn-529 içeren
    ürüne nasıl ulaşabilirim?Emekliyim.Yönlendi
    rirseniz sevinirim.Teşekkür ederim.

    1. Gecmis olsun kamil bey
      Bahsettigim Arastirma henüz deney asamasinda, insanlarda uygulama icin bir süre daha beklemeni tavsiye ederim.
      Umutsuzluga kapilmayin, bilimde otizmin geriye dönük tedavisi konusunda cok önemli arastirmalar var, daha birkac gün önce yine yeni bir arastirma sonucu yayinlanidi.
      Bu arastirmayida ben sosyal medyada kendi arkadaslarima duyurmustum. O arastirmanin özetini asagida sizede veriyorum.
      Tekrar gecmis olsun
      Mehmet Saltürk

      Yeni arastirmanin özeti:
      Otizme sebeb olan cok sayida mutasyon bulunmakta ve bu mutasyonlar yaklasik 300 degisik gen üzerinde dagilmistir.
      Bu bu mutasyonlardan biride “X Kromozomu” üzerinde bulunan “Neuroligin-3” geninde bulunmaktadir.
      Bu genin sentezledigi hormon, beyindeki Snaps´larda (sinir hücrelerinin birlesme yeri) informayson akisini konrol etmektedir.
      “Neuroligin-3 genindeki” mutasyon, Glutamat-reseptörlerinin calismasini negatif etkileyerek, ögrenmeyi zorlastirmakta ve uzun vadedede beyin gelisimi ve beyin fonksiyonlarini olumsuz etkilemektedir.
      Bu olumsuzlukda otizme baslamsina sebeb olmaktadir.
      Gelistirlen ve fareler üzerinde denen yeni bir ilacin, snapslardaki sinyal akisini düzene soktugu, hastaligi hem cocukluk, hemde yetiskinlik evresinde geriye dönük düzeltigi belirtiliyor.

      Not :

      Hastaligin su ana kadar tedavisi mümkün degildi, ancak cesitli ilaclarla hastaligin semptomları azatiyor ve hastaya pedogojik terappi yapilabiliyordu….
      Bu ilac sayesinde hastaligin tedavisinde yeni bir devir acilacak gibi…

      Makale özeti : Mehmet Saltürk
      Kaynak : http://www.sciencemag.org/content/early/2012/09/12/science.1224159

  2. merhaba Mehmet Bey,öncelikle verdiğiniz bilgiler için çok teşekkür ediyorum,
    9 yaşında yüksek işlevli otizm tanılı bir oğlum var.İkinci çocuk için risk durumu nedir? Bu konuda kısa bir bilgi verirseniz sevinirim,teşekkürler

    1. Berna hanim 2. cocuk icin ne kadar bir risk olacagini söylemem pek mümkün degil ama ilk cocugunuzda otizm görülmesi insani ister istemez bir süphe icine sokuyor.

      Bazen anne ve baba saglikli olmasina ragmen cocukta otizm ortaya cikabiliyor.
      Örnegin hamilelikte rahim ici testosteron miktari gibi sebebler otizme sebeb olabiliyor. (bunun sebebide pek bilinmiyor)
      Kimi zamanda yukardaki makalede belirttigim gibi hamilelikde birden bire olusan bir mutasyonda sebeb olabimekte….

      Üzgünüm ama size %100 birsey söylemem mümkün degil.
      Yardimci olamadigim icin üzgünüm 🙁

  3. cevabınız için teşekkür ediyorum ,bir sorum daha olacak size.Bu durumu hamilelik öncesi de, sırasınada tespit etmenin yada önlemenin bir imkanı yok mu yada en azından garanti olmasada denenecek herhangi bir yöntem var mı? Tekrar teşekkürler

  4. Merhabalar mehmet bey bu otizmin en azından öğrenme,dikkat,uzun ve kısa süreli hafıza ince motor beceriler bu konuda iyileşmeye yönelik bir tedavisi yok mu? Bu ilaç geliştirme çok uzun yıllar alıyor malesef..bir umut bekliyoruz…

Bir Cevap Yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir