Otizme bir umut olabilir mi

Otizmin genetik sebebi düşünülenden çok daha karmaşık olduğu artık biliniyor

Otizmin bilinen birçok sebebi bulunmaktadır ve bu sebeplerden en sık rastlanan genetik mutasyonlardır. Bu mutasyonlar genellikle sinir hücreleri ve sinapsların büyümesi ve gelişimini etkileyen mutasyonlardır.

Yapılan çalışmalar, otizmin ortaya çıkmasında sanılanın aksine az sayıda genin rol oynadığı buna karşılık çok sayıda mutasyonun olduğunu gösteriyor. Bu mutasyonların bir çoğunun anne ve babada daha önce bulunmayan ama yumurta döllendikten sonra ortaya çıkan mutasyonlar olduğu artık artık biliniyor.

200′den fazla mutasyon bulundu

Massachusetts üniversitesi ve Mount Sinai School of Medicine nin ortaklaşa yaptığı ve 4 Nisan 2012 tarihli Nature dergisinde yayınlanan bir araştırmanın sonuçlarına göre bu mutasyonlardan çoğunun zararsız olduğu buna karşılık sadece 49 mutasyonun zararlı mutasyon olduğu ve bu mutasyonların bir çoğunun babadan aktarılan genlerde ortaya çıktığı, ortaya çıkan bu mutasyonların ise 3/4′nün sperm hücrelerinde meydana geldiği tespit edildi.

***

İnsanlar arasında sosyal iletişim çok önemli. Otistik bireylerde ise sosyal iletişim ve empati maalesef çoğu zaman mümkün olmuyor. Göz teması, fiziksel temas otistik kişiler için oldukça zor olan bir konu.

Şimdilik bu hastalığın tedavisi mümkün olmamakla birlikte semptomları azaltmaya yönelik ilaçlar mevcut.

Otizm konusunda yapılan son çalışmalar bu konudaki umutları güçlendiriyor

Amerika National İnstitute of Mental Health (NIMH) tarafından yapılan araştırma, otizm tedavisinin gelecekte mümkün olabileceğinin sinyallerini veriyor. Laboratuvarda otistik fareler üzerinde yapılan bu araştırmada GRN-529* adındaki bir maddenin otistik fareleri iyileştirmede başarılı sonuçlar verdiği görüldü. Tedavi öncesi otistik semptomlar gösteren farelerin tedavi sonrası sağlıklı fareler gibi davrandığı ve diğer farelerle sosyal yakınlık kurduğu gözlendi.

GRN-529 ne yapıyor

GRN-529, otizme sebep olan reseptörlerin yapısını değiştirerek onları Glutamat**  yakalayacak hale getiriyor. Bu sayede vücuttaki Glutamat konsantrasyonu dengeli hale geliyor. (Otizmli kişilerde bu hormonu yakalayacak olan reseptörlerin formu normal insanlardan farklı olduğu  için Glutamat yakalayamıyor.)

Yeni bulunan GRN-529 adındaki bu madde reseptörlerin yapısını değiştirerek, reseptörlerin tekrar Glutamat yakalamasını sağlıyor.

GRN-529 insanlarda etkili olur mu

GRN-529‘in insanlarda etkili olup olmayacağı henüz bilinmiyor. Bilim çevreleri, farelerde elde edilen bu olumlu sonucun insanlarda elde edilemeyeceğine inanmakta bununla beraber benzer bir tedavinin insanlarda gelecekte mümkün olabileceği konusunda hemfikirler. (1) (2)

Not: Etkin maddesi GRN-529 benzeyen aynı grupta başka bir biyokimyasal maddeler Frajil X sendromu*** hastalarında kullanıldı ve olumlu sonuçlar alındı. Gelecekte bu maddenin otizm hastalarında da kullanılması mümkün görünüyor.

---

• GRN-529* : Negativ Allosterischen Modulatoren grubuna mensup biyokimyasal bir bileşen olup, bir proteine bağlanarak reseptörün yapısını değiştiriyor.
• Glutamat**: Sosyalleşme ve empati kurmayı sağlayan bir hormon.
• Frajil X sendromu***: X kromozomunda bulunan FMR1 (fragile X mental retardation 1) genindeki bir mutasyondan kaynaklanan genetik bir hastalıktır. Hastalarda zeka (mental) yeteneklerde zayıflık görülür.

---

Mehmet Saltuerk

++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltürk
The Institute for Genetics
of the University of Cologne
++++++++++++++++++++++++

Kaynaklar

1. Patterns and rates of exonic de novo mutations in autism spectrum disorders
2. Negative Allosteric Modulation of the mGluR5 Receptor Reduces Repetitive Behaviors and Rescues Social Deficits in Mouse Models of Autism

Bu blogdaki makaleler bir başka yayın organında kaynak gösterilmeden yayınlanamaz, çoğaltılamaz ve kullanılamaz.