GENETİK

Alkolün hem zihinsel aktiviteyi hemde vücut performansını düşürdüğü bilinmekle birlikte günümüzde çok az bilinen özelliklerinden biride, kas gelişimini durdurarak vücutta deformasyona neden olmasıdır.

Alkol, hücrelerdeki protein ve hormon sentezini düşürerek kas kaybına sebep olmaktadır

İnsan vücudunda kas gelişimi için gerekli olan proteinler, kas dokusunda bulunan hücreler tarafından üretilir. Alkol bu hücrelerin protein üretimini % 35 civarında düşürüyor. Bunun yanında büyüme hormonunun sentezini de baskılıyor. Bu yüzden sürekli alkol tüketen kişilerde protein sentezine ve hormona bağlı olarak kaslarda gerileme ve dolayısıyla da vücut yapısında bozulmalar görülür (2). Alkolün sporculara tavsiye edilmemesinin önemli nedenlerinden biri de budur.

Alkol vücuttaki hormonal dengeyi de bozmaktadır. Örneğin, büyüme hormonu sentezini baskılanmasının yanı sıra sex hormonu Testosteronun üretimini de baskılamaktadır. Buna göre düzenli alkol tüketen kişilerde testosteron hormonunun seviyesi olması gerekenin çok altındadır. Başka bir ifade ile alkol kişinin cinsel yaşamı da olumsuz yönde etkilemektedir.

Ayrıca alkol vücutta stres hormonu kortizolün de artmasına sebep olmaktadır. (1) (3)

Alkol, vücuttaki suyu azaltarak kas kaybına sebep olmaktadır

Alkolün herkesçe bilinen bir özelliğide idrar söktürücü etkisinin olmasıdır. Vücudun, alınan alkolü parçalayıp dışarıya atabilmesi için bol miktarda suya ihtiyacı vardır. Alkol hücrelerdeki, özellikle de kas hücrelerindeki suyu büyük miktarda dehidre etme özelliğine sahiptir. Bu nedenle düzenli alkol tüketenler sadece hormonal kas kaybına değil aynı zamanda su kaybından kaynaklanan kas kaybına da maruz kalırlar. (4)

Alkolün diğer zararları

Alkol vücutta mineral konsantrasyonunu düşürüyor  Alkol, vücuttan minerallerin özellikle de magnezyumun büyük miktarda dışarıya atılmasına neden olur. Aşırı içki içildikten sonra görülen kas kramplarının nedenlerinden biri de dışarıya atılan bu minerallerin eksikliğinden kaynaklanmaktadır. (5)

Alkol kilo aldırıyor: Bira, alkol dışında, karbonhidrat ve protein gibi enerji kaynakları içermektedir. 1 ml bira yaklaşık 0,5 kcal bir enerjiye sahip olup, bu da bir şişe birada (~ 0,5 L) yaklaşık 250 kcal bir enerjiye denk gelmektedir.

Sonuç

Eğlenmek hayatımızın bir parçasıdır ve bunun içinde alkol içmekte bulunmaktadır. Arada bir keyif için içilen bir bardak bira ile her akşam içilen yüksek miktardaki alkol arasında çok büyük fark vardır. Bu yüzden alkol içmeye başlamadan önce alkolün bugüne kadar bilmediğimiz bu etkilerini göz önünde bulundurmakta fayda var.

Önemli bir ayrıntı: Cambridge üniversitesinin yapmış olduğu bir araştırmaya göre; alkolizm, beyin kimyasını bozan nörolojik bir hastalıktır ve şimdilik tedavisi yoktur. (6)

Mehmet Saltuerk

++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltuerk
Institute for Genetics
University of Cologne
++++++++++++++++++++++++

Kaynaklar

1. Effects of Alcohol on Plasma Testosterone and Luteinizing Hormone Levels
2. Alcohol Accelerates Loss of Muscle and Impairs Recovery of Muscle Mass Resulting  From Disuse Atrophy
3. Effect of alcohol on sleep and nighttime plasma growth hormone and cortisol concentrations.
4. Alkenes by Dehydration of Alcohols
5. Alcohol and Nutrition
6.  Wiping memories to tackle alcoholism

Epilepsi, kısaca beynin belirli bölgelerinde bulunan sinir hücrelerinin aşırı uyarılması olarak tarif edilebilir. Genetik sebeplerden kaynaklanabileceği gibi yaralanmalar nedeni ile sonradan da ortaya çıkabilir.

Dünyada 50 milyon epilepsi hastası olduğu tahmin ediliyor ve bunların ancak % 20 si optimal bir tedavi görebiliyor.

Her ilaçlı tedavi, her epilepsi çeşidinde olumlu sonuç vermiyor. Böyle durumlarda bazen beyindeki sorunlu bölgelerin alınması gündeme gelebiliyor. Eğer sorunlu bölge beynin yaşamsal öneme sahip bir merkezinde ise hastaya cerrahi müdahale de yapılamıyor.

Gen tedavisi

Hücre içerisindeki iyon dengesi sağlık için çok önemilidir ve hücre içindeki bu denge hücre zarında bulunan iyon kanalları vasıtası ile sağlanır. Hücre zarında iyon akışını sağlayan çeşitli kanallar bulunmaktadır. Potasyum ve sodyum kanalları bunlardan bazılarıdır.

Hücre zarında bulunan potasyum ve sodyum kanalları hücre içi ve dışı iyon akışını sağlayan kanallardır. Epilepsi hastalarının beyin hücrelerinde bulunan potasyum kanalları düzenli çalışmadığı için hücre içindeki potasyum iyonları dışarıya çıkamaz. Potasyum iyonlarının dışarıya çıkmaması ise sinir hücrelerinin kasılmasına ve dolayısı ile hastanın epileptik nöbetler geçirmesine sebep olur.

Metot

Araştırmacılar yaptıkları çalışmada, potasyum kanallarının genetik planını yapan genin sağlıklı birkaç kopyasını doğrudan sıçanların beynindeki epilepsi odağına enjekte ettiler. Sonuç olarak, beyin hücreleri daha fazla potasyum kanalı oluşturdular ve böylece hücrelerden dışarıya daha fazla potasyum iyonu çıkmasının önü açılmış oldu. Potasyumun hücre dışına çıkması ile birlikte hücre içi ve hücre dışı iyon dengesi normale döndü. Yapılan bu genetik müdahale sonrası tedavi edilen sıçanlarda epilepsi nöbetleri sona erdi.

Farelere uygulanan bu tekniğin hiçbir yan etkisi görülmedi ancak uygulamanın insanlarda başarılı olup olmayacağı henüz bilinmiyor.

Gen tedavisinin ilk etapta hiçbir müdahale yapılamayan hastalar için uygulanması düşünülüyor.

Mehmet Saltuerk

++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltuerk
Institute for Genetics
University of Cologne
++++++++++++++++++++++++

Kaynak

Optogenetic and Potassium Channel Gene Therapy in a Rodent Model of Focal Neocortical Epilepsy

Bu blogdaki makaleler bir başka yayın organında kaynak gösterilmeden yayınlanamaz, çoğaltılamaz ve kullanılamaz.

Oxfort üniversitesinin sigara içen, içmeyen ve sigarayı çeşitli yaşlarda bırakmış 1 milyon kadınla yapmış olduğu bir araştırma, sigara içen kadınların sigara içmeyenlere göre ortalam 10 yıl daha az yaşadığını gösteriyor. (Bu araştırma için 50 ile 80 yaş arası ölümler dikkate alınmıştır.)

Daha önce sigara içmiş olup, sonra bırakmış olanların durumu ise sigarayı hangi yaşta bıraktığına bağlı olarak değişiyor. Bu gruptakiler sigarayı bıraktığı yaşa bağlı olarak ömürleri uzuyor. Başka bir ifadeyle ne kadar erken bırakılırsa o kadar uzun yaşınıyor.

Metot

1940 yılı ve daha öncesi doğan kadınlar üç gruba ayrıldılar:

• Sigara içenler ( katılımcıların %20 si )
• Sigarayı bırakanlar ( katılımcıların  %28 i )
• Hiç içmeyenler ( katılımcıların %52 si )

Araştırmaya katılanların 1996 yılından 2011 yılına kadar her üç yılda bir düzenli sağlık taraması yapıldı ve bu 15 yıllık süre içerisinde 66.500 kadın öldü.

Sonuç

• Günde bir paket ve daha fazla sigara içenlerde ölüm oranı hiç içmeyenlere göre 3 kat daha fazla
• Sosyal içici diye adlandırılanlarda ölüm oranı hiç içmeyenlere göre 2 kat daha fazla
• Sigarayı bırakanların ölüm oranı ise hangi yaşta bıraktığına bağlı olarak değişiyor. Örneğin 30 yaşından önce bırakanlar % 3, 40 yaşında bırakanlar % 10 daha fazla risk taşıyorlar (hiç içmeyenlere göre)

Ölüm oranları

• Sigara içenlerin %53’ü 80 yaşına gelmeden ölüyor
• Sigara içmeyenlerin sadece %23’ü 80 yaşına gelmeden ölüyor

Ölüm nedenleri arasında kronik akciğer rahatsızlığı, akciğer kanseri ve kalp damar rahatsızlığı birinci sırada yer alıyor.

Not: Hesaplamalar, yaşam süresini etkileyen diğer faktörlerde göz önünde alınarak yapılmıştır. Örneğin alkol tüketimi, spor yapıp yapmaması ve vücut indeksi vb. faktörler.

Mehmet Saltuerk

++++++++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltuerk
Institute for Genetics
University of Cologne
++++++++++++++++++++++++++++++

Kaynak

The 21st century hazards of smoking and benefits of stopping: a prospective study of one million women in the UK

Disleksi, ingiliz doktor W.P Morgen tarafından 1896 yılında tanımlanmış bir rahatsızlık olup, o tarihten günümüze kadar rahatsızlığın tanımı birçok kez değişmiştir. Disleksinin günümüzde kabul gören tanımı ise şöyledir: “Okuma, heceleme ve yazma becerilerinde meydana gelen nörogenetik kökenli bir farklılıktır.” 

Disleksi, doğumla başlayan ve tedavi edilmezse ömür boyu devam eden bir rahatsızlıktır. Disleksi, bazı kaynaklarda öğrenme bozukluğunun bir çeşiti olarak geçse de bunun eğitimle veya zekayla ilgili bir sorun olmadığı artık biliniyor. Disleksi, gelişmiş batı ülkelerinde kimi zaman okul öncesi kimi zaman da ilkokul çağlarında fark edilerek gerekli önlemler alınıyor.

Yapılan araştırmalar genetik mutasyona işaret ediyor

Yapılan araştırmalar rahatsızlığın birçok gende meydana gelen mutasyonlardan (poligenetik) kaynaklandığına işaret ediyor. Her ne kadar tüm mutasyonların yeri tam olarak tespit edilemese de bu konudaki aday genlerin 2, 3, 6, 18, 15. ve 18. kromozomların üzerinde olduğu tahmin ediliyor.

DCDC2 geni ve disleksi

2006 yılında alman ve isveçli araştırma grubu tarafından yapılan bir araştırmada 6. kromozomda DCDC2 geni üzerinde birden fazla noktasal mutasyon olduğu tespit edildi. (1)

DCDC2 geninin görevi nedir: Bu gen, beynin gelişimi sırasında özellikle sinir hücrelerinin beyne doğru hareketi esnasın rol oynayan önemli bir gendir.

Gerek bu gen, gerekse ilgili diğer genlerde meydana gelen mutasyon vaya mutasyonlar bazı proteinlerin normalden farklı sentezlenmesine ve bunun da beynin işitsel-görsel algıların bulunduğu merkezlerde fonksiyonel bozuklukların oluşmasına, bu bozuklukların da yazma ve okuma esnasında harf ve kelimelerin eksik veya yanlış yazılmasına veya okunmasına sebep olur.

Özetleyecek olursak: Disleksiye sebep olan mutasyonlu gen veya genleri taşıyan kişilerin beynine gelen bilgiler mutasyon nedeni ile doğru değerlendirilememekte, bu da gramatik kurallara göre yazma ve okumayı   zorlaştırmakta.

Genetik yapı rahatsızlığı ne oranda etkiliyor

Araştırmalar, okuma zorluğu bulunanların % 50’sinin, gramatik yazma zorluğu bulunanların ise %60 nın genetik nedenlerden kaynaklandığına işaret ediyor. Ayrıca araştırmalardan elde edilen başka bir ilgi çekici sonuç ise genetik nedenlerden kaynaklanan disleksinin erkeklerde iki kat daha fazla görülmesi.

Disleksinin sınıflandırılması

İnternational Classification of Diseases (ICD) ve Dünya Sağlık Örgütünün (WHO) yapmış olduğu sınıflandırmaya göre disleksi dört ana gruba ayrılıyor.

1. Okuma ve heceleme bozukluğu (F81.0)
2. Yazım bozukluğu (F81.1)
3. Aritmetik bozukluk (F81.2)
4. Kombine bozukluk (okuma, yazma ve aritmetik bozuk) (F81.3)

Disleksi bir zeka geriliği değildir

Toplumda birçok kişi hatta eğitimcinin disleksi diye bir rahatsızlığın olduğundan habersiz olması bu kişilerin öğrenme-engelli sınıfına konulmasına sebep olmata. Oysa yapılan araştırmalar disleksi olan kişilerin öğrenme engelli olmadığı hatta bazılarının ortalamanın üzerinde bir zekaya sahip olduğunu gösteriyor. (2) (3)

Disleksi olanların içerisinde oldukça fazla yetenekli ve üstün zekalı var

Ressam ve grafiker Ron Davis de disleksi rahatsızlığı bulunan ünlülerden. Ron Davis, disleksiyi Dezoryantasyon’un bir türü olarak tanımlamakta ve Legasthenie als Talentsignal adlı kitabında, dezoryantasyonun doğal yeteneği geliştirdiğini, resim yapmaya, matematiksel düşünmeye ve objeleri 3 boyutta algılayıp değerlendirmeye yatkın olduklarını belirtiyor.

Tarihte ve günümüzde tanınmış Disleksiler

Bazıları nobel ödüllü bilim insanı, sanatçı, politikacının hayattayken yazdığı mektuplar ve tuttuğu notların incelenmesiyle yapılan araştırmalar bu kişilerin büyük bir ihtimalle disleksi olduklarını düşündürüyor .

Tanınmış ünlü disleksiler

Leonardo da Vinci, Albert Einstein, Charles Darwin, Thomas Alva Edison, Alexander Graham Bell, Mozart, Agatha Christie, Johann Wolfgang von Goethe, Jules Verne, Ernest Hemingway, Napoleon Bonaparte Alfred Hitchcock.

Dustin Hoffman, Jack Nicholson, John Lennon, Tom Cruise, Michael Jackson, Tommy Hilfiger, Diego Maradona, Picasso ve daha yüzler tanınmış yetenekli hatta dahi derecesinde kişiye disleksi tanısı konmuştur. (4) (5)

Mehmet Saltürk

++++++++++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltürk
The Institute for Genetics
of the University of Cologne
++++++++++++++++++++++++++++++++

Kaynaklar

1. The role of gene DCDC2 in German dyslexics http://link.springer.com/article/10.1007/s11881-008-0020-7/fulltext.html?null
2. Albert Einstein’s dyslexia and the significance of Brodmann Area 39 of his left cerebral cortex http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/030698779290052E
3. Artistic talent in dyslexia—A hypothesis http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0306987709004058
4. List of people diagnosed with dyslexia http://en.wikipedia.org/wiki/List_of_people_diagnosed_with_dyslexia
5. Berühmte Legastheniker/innen http://blog.legasthenieverband.org/?p=460

Bu blogdaki makaleler bir başka yayın organında kaynak gösterilmeden yayınlanamaz, çoğaltılamaz ve kullanılamaz.

Bir kişinin kalp krizi riski taşıyıp taşımadığı, taşıyorsa ne oranda taşıdığı o kişinin beslenme, spor yapma, sigara içme alışkanlığı ve mesleki durumu gibi çevresel faktör ile genetik yatkınlığına bağlı olarak değişmektedir.

Bu konuda şimdiye kadar bilinmeyen önemli bir faktör daha keşfedildi.
Kan grubu ve kalp krizi riski

Yaklaşık 90.000 kişi ile 20 yıl boyunca yapılan bu istatiksel çalışma şimdiye kadar pek bilinmeyen bir konuya ışık tutuyor.

Bu çalışma, İngiltere’de bulunan National Health Service (NHS) ve Professionals Follow-up Study (HPFS) adlı sağlık kuruluşlarında yapıldı. Araştırma, yaşları 30 ile 75 arası değişen ve yirmi yıldan beri bu kuruluşlarda düzenli olarak sağlık hizmeti alan 62073 kadın ve 24428 erkeğin kan grupları ile kalp krizi geçirme sayıları arasındaki ilişki incelenerek yapıld. Araştırmaya katılan kişilerin yaş, beslenme, vücut ağırlığı, sigara içme alışkanlığı gibi diğer risk faktörleri ayrıca dikkate alındı.
Sonuç: En avantajlı kan grubu 0

20 yıl boyunca elde edilen sonuçlar, kalp krizi konusunda AB grubunun en fazla, 0 grubunun ise en az risk taşıdığını gösteriyor.
Sonuçlar rakamsal olarak şöyle

• AB grubu kana sahip olanlar, 0 grubundakilere göre % 23 daha fazla kalp krizi riski taşıyorlar
• A grubu kana sahip olanlar, 0 grubundakilere göre % 5 daha fazla kalp krizi riski taşıyorlar
• B grubu kana sahip olanlar, 0 grubundakilere göre % 11 daha fazla kalp krizi riski taşıyorlar

Bu farklılığın biyolojik mekanizması ve genetik sebepleri henüz tam olarak bilinmiyor ama daha önce yapılan araştırmalar kan grupları arasındaki bu farklılığın kan damarlarında iltihaplanma ve kanda kolesterol seviyesinin belirlenmesinde etkili olan faktörlerden kaynaklandığını göstermişti. (1)

Bu konuda daha önce yapılan araştırmaların sonuçlarını özetle şöyle:

1. A grubu kana sahip olanların diğer gruplara göre Low-Density-Cholesterins (LDL-Cholesterin) yani kötü kolesterol seviyesi hafif yüksek (2)
2. AB grubu kana sahip olanların, kan damarlarının iltihaplanmaya daha yatkın (3)
3. 0 grubu kana sahip olanların ise kanında bulunan bir maddenin pıhtılaşmayı engelleyerek kan akışını kolaylaştırıyor !

***

Kan grubu biyolojisi çok karmaşık bir sistem bu yüzden kan grubu ile kalp krizi riski arasındaki ilişkiyi ele alan bu istatiksel çalışmadan yola çıkarak sebep hakkında bir yorum yapmak çok spekülatif olur. Bu yüzden konun biyolojik ve genetik mekanizmasının anlaşılabilmesi için yeni araştırmalara ihtiyaç var.

Tavsiye: Kan grubumuzu değiştiremeyiz ama eğer risk taşıyan grupta bulunuyorsak sağlıklı beslenerek, düzenli spor yaparak ve yılda en az bir kez kanda kolesterol seviyesini ölçtürerek, olası bir kalp krizi riskini azaltabilir hatta tamamen ortadan kaldırabiliriz.

Dünyada ve Türkiye’de kan grubu dağılımı

Kalp ve damar hastalıkları hakkında hazırlanmış diğer makaleler

---

• Düşük IQ, kalp ve damar hastalıklarında risk faktörü olarak 2. sırada yer alıyor.
• Boy uzunluğunun diyabet 2, kalp-damar hastalıkları ve kansere etkisi

---

Mehmet Saltuerk
++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltürk
The Institute for Genetics
of the University of Cologne
++++++++++++++++++++++++

Kaynak

1. ABO Blood Group and Risk of Coronary Heart Disease in Two Prospective Cohort Studies http://atvb.ahajournals.org/content/32/9/2314.abstract
2. [Correlation between ABO and Rh blood groups, serum cholesterol and ischemic heart disease in patients undergoing coronarography]. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7724210
3. Increased Inflammatory Responses of Persons of Blood Group O to Helicobacterpylori http://jid.oxfordjournals.org/content/181/4/1364.full#abstract-1

Bu blogdaki makaleler bir başka yayın organında kaynak gösterilmeden yayınlanamaz, çoğaltılamaz ve kullanılamaz.

Göz bebeğinin reaksiyonu ve cinsel yönelim 

Erotik içerikli video gösterilerek yapılan bir araştırmada deneklerin göz bebeğindeki değişimler özel bir kamera yardımı ile ölçüldü.

Metot

160 kadın ve 165 erkekle yapılan araştırmada, deneklere önce cinsel tercihleri soruldu. Denekler, homosexüel, heterosexüel ve bisexüel olmalarına göre sınıflara ayrıldılar ve ardından deneklere önce nötral bir video daha sonra karşı ve aynı cinste ait kadın ve erkek resimleri ile videolar gösterildi. Denekler resimler ve videolar bakarken deneklerin göz bebeklerinin hareketliliği özel bir kamera aracılığı kayıt altına alındı.

Sonuç

• Heteroseksüeller:  Karşı cinse ait görüntülerde göz bebeklerinin hareketliliği arttı ve daha fazla büyüdü.
• Homoseksüeller: Aynı cinse ait görüntülerde göz bebeklerinin hareketliliği arttı ve daha fazla büyüdü.
• Biseksüeller: Her iki cinste de göz bebeklerinin hareketliliği arttı ve daha fazla büyüdü.
• Şaşırtıcı bir başka sonuç: Heteroseksüel erkeklerde sanılandan daha fazla biseksüel eğilimin olduğu tespit edildi.

Mehmet Saltuerk

++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltürk
The Institute for Genetics
of the University of Cologne
++++++++++++++++++++++++

Kaynak

The Eyes Have It: Sex and Sexual Orientation Differences in Pupil Dilation Patterns

Bu blogdaki makaleler bir başka yayın organında kaynak gösterilmeden yayınlanamaz, çoğaltılamaz ve kullanılamaz.

Amerika Salk-Enstitüsünün şişmanlık konusunda fareler ile yapmış olduğu bir araştırma, vücut ağırlığındaki artışın sadece yüksek kalorili ve yüksek yağ oranlı yiyeceklerden kaynaklanmadığını aksine öğünler arasındaki geçen sürenin çok daha önemli olduğunu gösterdi. Araştırma, sekiz saatte bir yenilen yemeğin şişmanlık riskini önemli ölçüde azalttığını gösteriyor.

Metot

• Aynı cins, aynı yaş ve aynı genetik yapıya sahip fareler iki gruba ayrıldı.
• Her iki gruba da 100 gün boyunca yağ oranı % 60 olan yüksek kalorili besinler verildi. (Bu durum biz insanlar için her öğün cips ve dondurma yeme anlamına geliyor)
• Üçüncü bir gruba yani kontrol grubuna yağ oranı % 13 olan standart yiyecek verildi.

Öğün Ayarlaması

1. Grup: Akşamları sekiz saat ara ile iki öğün yemek verildi ve gündüz 16 saat yemek verilmedi. Bu gruba öğünlerin özellikle akşam ve gece saatlerinde verilmesinin sebebi, gece metabolizmanın daha yavaş çalışması ve buna bağlı olarak kilo almanın daha kolay olması.
2. Grup: Öğün için belirli bir saat konmadı, yani fareler 24 saat boyunca istedikleri her zaman yemek yediler.

100. günün sonunda sonuçlar şöyle:

1. Grup: Farelerin vücut ağırlığında pek bir değişiklik olmadı. Kolesterol, şeker, karaciğer değerleri, kontrol grubundaki fareler gibi normal çıktı.
2. Grup: Farelerin ağırlıkları 2/3 oranında arttı*. Şeker, kolesterol, karaciğer değerleri yükseldi. Motorik hareketler azaldı.

* İnsanlarda ağırlığın 2/3 oranında artması, 60 kg ağırlığındaki bir kişinin üç ay içerisinde 100 kg olması anlamına geliyor.

Sebep

Sekiz saatte bir yenilen yemeğin metabolizmayı depolama modundan çıkarıp enerjiyi kullanım moduna soktuğu tahmin ediliyor. Ayrıca sekiz saatlik döngünün karaciğer enzimlerini aktif hale getirerek metabolizmanın düzenli çalışmasını sağladığı, yağ yakımını hızlandırdığı, DNA tamir mekanizmasını düzenli çalıştırdığı düşünülüyor.

Farelerde elde edilen sonucun insanlarda da aynı olması bekleniyor

Elde edilen bu sonuçlar, 50 yıldan beri sağlıklı kalmak için kabul gören “Az ama sık aralıklarla yemek yeme” teorisini ters yüz ediyor gibi !!!

Not: Az ama sık yemek, pankreasın sık sık insülin salgılanmasına sebep olacağı için insülin direncini artırması söz konusu olur ki, bu da istenmeyen bir durum.

Mehmet Saltuerk

+++++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltuerk
Institute for Genetics
University of Cologne
++++++++++++++++++++++++++++

Kaynak

Time-Restricted Feeding without Reducing Caloric Intake Prevents Metabolic Diseases in Mice Fed a High-Fat Diet

Bu blogdaki makaleler bir başka yayın organında kaynak gösterilmeden yayınlanamaz, çoğaltılamaz ve kullanılamaz.

Otizmin genetik sebebi düşünülenden çok daha karmaşık olduğu artık biliniyor

Otizmin bilinen birçok sebebi bulunmaktadır ve bu sebeplerden en sık rastlanan genetik mutasyonlardır. Bu mutasyonlar genellikle sinir hücreleri ve sinapsların büyümesi ve gelişimini etkileyen mutasyonlardır.

Yapılan çalışmalar, otizmin ortaya çıkmasında sanılanın aksine az sayıda genin rol oynadığı buna karşılık çok sayıda mutasyonun olduğunu gösteriyor. Bu mutasyonların bir çoğunun anne ve babada daha önce bulunmayan ama yumurta döllendikten sonra ortaya çıkan mutasyonlar olduğu artık artık biliniyor.

200′den fazla mutasyon bulundu

Massachusetts üniversitesi ve Mount Sinai School of Medicine nin ortaklaşa yaptığı ve 4 Nisan 2012 tarihli Nature dergisinde yayınlanan bir araştırmanın sonuçlarına göre bu mutasyonlardan çoğunun zararsız olduğu buna karşılık sadece 49 mutasyonun zararlı mutasyon olduğu ve bu mutasyonların bir çoğunun babadan aktarılan genlerde ortaya çıktığı, ortaya çıkan bu mutasyonların ise 3/4′nün sperm hücrelerinde meydana geldiği tespit edildi.

***

İnsanlar arasında sosyal iletişim çok önemli. Otistik bireylerde ise sosyal iletişim ve empati maalesef çoğu zaman mümkün olmuyor. Göz teması, fiziksel temas otistik kişiler için oldukça zor olan bir konu.

Şimdilik bu hastalığın tedavisi mümkün olmamakla birlikte semptomları azaltmaya yönelik ilaçlar mevcut.

Otizm konusunda yapılan son çalışmalar bu konudaki umutları güçlendiriyor

Amerika National İnstitute of Mental Health (NIMH) tarafından yapılan araştırma, otizm tedavisinin gelecekte mümkün olabileceğinin sinyallerini veriyor. Laboratuvarda otistik fareler üzerinde yapılan bu araştırmada GRN-529* adındaki bir maddenin otistik fareleri iyileştirmede başarılı sonuçlar verdiği görüldü. Tedavi öncesi otistik semptomlar gösteren farelerin tedavi sonrası sağlıklı fareler gibi davrandığı ve diğer farelerle sosyal yakınlık kurduğu gözlendi.

GRN-529 ne yapıyor

GRN-529, otizme sebep olan reseptörlerin yapısını değiştirerek onları Glutamat**  yakalayacak hale getiriyor. Bu sayede vücuttaki Glutamat konsantrasyonu dengeli hale geliyor. (Otizmli kişilerde bu hormonu yakalayacak olan reseptörlerin formu normal insanlardan farklı olduğu  için Glutamat yakalayamıyor.)

Yeni bulunan GRN-529 adındaki bu madde reseptörlerin yapısını değiştirerek, reseptörlerin tekrar Glutamat yakalamasını sağlıyor.

GRN-529 insanlarda etkili olur mu

GRN-529‘in insanlarda etkili olup olmayacağı henüz bilinmiyor. Bilim çevreleri, farelerde elde edilen bu olumlu sonucun insanlarda elde edilemeyeceğine inanmakta bununla beraber benzer bir tedavinin insanlarda gelecekte mümkün olabileceği konusunda hemfikirler. (1) (2)

Not: Etkin maddesi GRN-529 benzeyen aynı grupta başka bir biyokimyasal maddeler Frajil X sendromu*** hastalarında kullanıldı ve olumlu sonuçlar alındı. Gelecekte bu maddenin otizm hastalarında da kullanılması mümkün görünüyor.

---

• GRN-529* : Negativ Allosterischen Modulatoren grubuna mensup biyokimyasal bir bileşen olup, bir proteine bağlanarak reseptörün yapısını değiştiriyor.
• Glutamat**: Sosyalleşme ve empati kurmayı sağlayan bir hormon.
• Frajil X sendromu***: X kromozomunda bulunan FMR1 (fragile X mental retardation 1) genindeki bir mutasyondan kaynaklanan genetik bir hastalıktır. Hastalarda zeka (mental) yeteneklerde zayıflık görülür.

---

Mehmet Saltuerk

++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltürk
The Institute for Genetics
of the University of Cologne
++++++++++++++++++++++++

Kaynaklar

1. Patterns and rates of exonic de novo mutations in autism spectrum disorders
2. Negative Allosteric Modulation of the mGluR5 Receptor Reduces Repetitive Behaviors and Rescues Social Deficits in Mouse Models of Autism

Bu blogdaki makaleler bir başka yayın organında kaynak gösterilmeden yayınlanamaz, çoğaltılamaz ve kullanılamaz.

Evrimsel gereklilik 

Tüm canlılarda çapkınlık yani eş haricinde yabancı biriyle birlikte olmak çok yaygın görülen bir durumdur.

Aslında çapkınlığın temelinde evrimsel bir zorunluluk da vardır. Bu zorunluluğun ne olduğunu daha iyi anlamak için Richard Dawkins’in Bencil Gen Teorisine kısa göz atmakta yarar var.

Bencil Gen Teorisine göre türler, “Genlerin bir kopyasını sürekli olarak birçok vücuda aktarılmak durumundadır. Vücutlar ölümlü, genler ölümsüzdürler”

İşte tam da bu aşamada türler için çapkınlık zorunluluk haline gelmektedir çünkü gen aktarımının bir tek vücutta sınırlı kalması türün devamlılığı için her zaman bir tehlike oluşturmaktadır.

Gen aktarılan bir vücudun yeni bir generasyon vermeden ölmesi demek o genomun bir kopyasının yok olması anlamına gelmektedir.

Doğada çapkınlık erkekler için sürekli, dişiler için belirli zamanlarda zorunlu bir durumdur

Bu başlık haklı olarak bir çok kadını rencide edecektir. İnsan egolarından kurtulup diğer canlılardan farklı ve üstün olmadığını görmeyi başarabilir ve yeryüzündeki diğer canlılar gibi herhangi bir tür olduğunu kabul ederse, çapkınlığın evrimsel bir gereklilik olduğunu anlaması sanırım daha kolay olacaktır.

Şöyleki: Çapkınlık evrimsel boyutta değerlendirildiğinde, erkek genlerini birçok canlıya aktarmak zorunda, bu bağlamda çapkınlık erkekler için bir zorunluluktur. Bu gen aktarımında işi şansa bırakmama anlamına gelmektedir.

Dişide ise çapkınlık kuluçka dönemi dışında gereksiz bir durumdur. Bazı canlı türlerinin dişilerinin kuluçka dönemlerinde birden fazla erkekle kaçamak yaptıkları bilinmektedir. Bu durum evrimsel bir zorunluluktur zira sadece bir erkekle yapılan bir çiftleşme bazen başarısız olabilir dolayısı ile genin devamının tehlikeye girmesi söz konusu olabilir.

FoxP2 / Casanova-Gen

FoxP2 geni (Forkhead box protein P2), insanda 7. kromozom üzerinde bulunmaktadır. Bu gen, konuşma ve gramatik yetenekleri belirleyen bir gendir. Bu gen, beynin Area X bölgesinde faaliyet göstererek FoxP2 proteini sentezler. Bu protein yaklaşık 1000 tane farklı genin açılıp kapanmasını sağlar. FoxP2 geninin iyi çalışmaması veya mutasyon geçirmesi durumunda konuşma zorluğu ve hatta otizm gibi rahatsızlıklar görülebilmektedir.

Kuşlarla 15 yıl boyunca yapılan bir araştırma

FoxP2 geninin kuşlarda değişik versiyonları bulunur ve bu gen kuşlarda ötmeyi sağlar. FoxP2 geninin insanda bulunan değişik versiyonları ise kişinin konuşma kabiliyetini belirler.

Berlin Max-Planck-Institut für Molekulare Genetik bölümünden bir araştırma grubu nöronal yapısı insana çok benzeyen 15000 adet Zebrafink kuşu ile 20 yıl boyunca araştırma yaparak çapkınlık genini mercek altına aldılar. Araştırmada FoxP2 geninin değişik versiyonlarını incelendi ve araştırma sonunda genin değişik versiyonlarına sahip kuşların değişik protein sentezi yaptığı ve buna bağlı olarakta değişik tonda öttüğü belirlendi.

Sonuç  

Normalde Zebrafink kuşlarının dişileri tek eşlidir yani monogamdır. Zebrafink yapılan bu çalışmada güzel öten dişi kuşların kuluçka döneminin dışında da yabancı birçok erkekle kaçamak yaptığı tespit edildi. Güzel öten çapkın dişilerin yapılan gen analizlerinde çapkınlığı babalarından genetik miras yolu ile aldığı tespit edildi. Enteresan olan ise güzel ötmeyi sağlayan gen varyasyonunu bulunduran babaların da çapkın olduğunun bulunması.

---

Not: Kumruların beyninde ise Area X bölgesi hiç bulunmamaktadır. Dolayısı ile kumrularda FoxP2 geni çalışmamaktadır. Bu yüzden kumrular güzel ötemezler ama sadık birer eştirler. (kim bilir sevgililer için söylenen çifte kumrular sözü buradan geliyordur.)

Bir hipotez: FoxP2 geninin insanlarda konuşmayı sağladığı biliniyor. Buradan yola çıkarak güzel konuşan erkeklerin çapkın olabileceği söylenebilir mi ? Bu hipotezin doğru olup olmadığı henüz tam olarak bilinmiyor. Yani spekülasyona açık bir hipotez. Bu konuda yapılabilecek yanlış bir yorum eşler arasındaki güveni zedeleyebilir.

---

Mehmet Saltürk

+++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltuerk
Institute for Genetics
University of Cologne
++++++++++++++++++++++++

Kaynak

Female extrapair mating behavior can evolve via indirect selection on males

Bu blogdaki makaleler bir başka yayın organında kaynak gösterilmeden yayınlanamaz, çoğaltılamaz ve kullanılamaz.

Alkol ve alkol-metabolizması hakkında kısa bilgi

Bilindiği gibi alkol karaciğer için oldukça zararlı organik bileşiktir. Karaciğer, alkolü parçalamak için Alcohol dehydrogenases (ADH) denilen bir enzim salgılar. Bu enzim, alkolü parçalarken Acetaldehyd adında toksik bir madde ortaya çıkarır.

Alkol içerisinde bulunan ve bağımlılık yapan Disulfiram ve coprin maddeleri, Acetaldehyde’in parçalanmasını sağlayan mekanizmanın çalışmasını bloke ederek vücutta alkole bağlı küçük çaplı zehirlenmelere sebep olur. Bu tür zehirlenmelere Coprinus-Sendromu da denilmektedir.

Alkol, beynin esnek düşünmesini engelliyor

Alkolün bilinen birçok zararının yanı sıra düşünme yetisini olumsuz etkileyen zararı da bulunmaktadır.

Alkol bağımlıları öğrenme konusunda en az alkol kullanmayanlar kadar yetenekliler ancak Almanya’daki Ruhr-Üniversitesi / Bochum ile Klinik des Landschaftsverbandes Westfalen-Lippe (LWL) in bu konuda ortaklaşa yapmış olduğu bir araştırma, alkol bağımlılarının öğrendikleri yeni şeyleri diğer konularla bağdaştırma, analiz edip yeni stratejiler belirlemede oldukça kötü olduklarını ortaya koydu.

Metot

Öğrenme yeteneklerini karşılaştırmak üzere 24 alkol bağımlısı ile 20 sağlıklı kişiden oluşan bir grup oluşturuldu.

• Birinci aşama: Katılımcılara bilgisayar ekranından üç değişik kombinasyonda sürekli tekrarlanan soyut semboller gösterildi ve kendilerine her seferinde 20 cent kazanabilmeleri için doğru kombinasyonu tahmin etmeleri söylendi. (Örneğin, sembol 1 ile sembol 2 nin hep aynı kombinasyonda ekrana gelmesi gibi) 
• İkinci aşama: Katılımcılara yine aynı semboller ama farklı kombinasyonlarda gösterildi.

 Sonuç

• Öğrenme konusunda birinci aşamada hem alkolik, hemde sağlıklı kişiler aynı performansı gösterdiler.
• Sağlıklı kişiler, birinci aşamada öğrendikleri kombinasyon mantığını ikinci aşamada çok kolay uygulamaya koyarken, alkolikler ikinci aşamada aynı başarıyı gösteremediler.

Mehmet Saltuerk

+++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltürk
Institute for Genetics
University of Cologne
++++++++++++++++++++++++

Kaynak

Learning from Positive and Negative Monetary Feedback in Patients with Alcohol Dependence

Bu blogdaki makaleler bir başka yayın organında kaynak gösterilmeden yayınlanamaz, çoğaltılamaz ve kullanılamaz.