Şişmanlığa sebep olan bir gen bulundu.

Aynı diyeti uygulayan kişilerlerden bazıları şişmanlarken, bazılarının zayıf kalmasının genetik sebebi şimdiye kadar pek bilinmeyen bir konuydu. Şimdi King’s College / London tarafından yapılan bir araştırma ile bu bilinmezlik büyük ölçüde aydınlığa kavuştu.

Suçlu; AMY1 geni

AMY1 geninin fonksiyonu nedir? : AMY1 geni birinci kromozomda 1536 base pairs(bp) uzunluğunda orta uzunlukta bir gen olup tükürük bezleri tarafından salgılanan Amilaz enzimini kodlar.

Amilaz enziminin fonksiyonu nedir? :

Amilaz(α-Amylase 1, Ptyalin), tükürük içerisinde bulunan ve sindirimin ilk olarak ağızda başlamasını sağlayan bir enzimdir. Ağza alınan karbonhidratlar ilk olarak tükürük içerisnde bulunan Amilaz tarafından parçalanarak bir şeker türü olan maltoza dönüştürülür. (Amilaz enziminin pankreasta salgılanan Pankreas-Amylase adında iki değişik formu daha vardır.)

AMY1 geni ile şişmanlık arasındaki ilişki.

Her gen gibi AMY1 geni de kendini kopyalar ve kendini kopyalarken sorumlu olduğu enzimi kodlar. Kopyalama sayısı arttıkça genin kodladığı enzimin miktarı da artar.

Metot 

Çeşitli seviyelerde fazla kilolara sahip 149 İşveçli aile ile yapılan bir çalışma, Amilaz enziminin vücuttaki seviyesinin şişmanlığı belirlemede önemli rol oynadığını gösterdi. Buna göre Amilaz enziminin miktarı azaldıkca şişmanlığın derecesinin arttığı görüldü. Burdan yola çıkarak Amilaz enzimini kodlayan AMY1 geni mercek altına alındı ve yapılan genetik çalışmalar sonucunda, AMY1 geninin kopyalanan sayısı azaldıkca şişmanlığın arttığını görüldü. Çalışmalar, en az kopya sayısına sahip kişilerin en fazla kopya sayısına sahip kişilere göre 8 kat daha fazla obezite riski taşıdığını gösterdi.

fig1

Sonuç

Uzmanlar, enzim aktivitesi ile genin kopyalanma sayısı arasındaki olumsuz etkinin, sindirimde rol oynayan diğer metabolik rahatsızlıklardan kaynaklanabileceğini düşünüyorlar. Bu araştırmanın bir sonraki basamağı ise diğer metabolik rahatsızlıklar ile AMY1 geni arasındaki ilişkiyi araştırmak olacak…

Yakın bir gelecekte amilaz ve diğer önemli enzimler basit bir kan veya tükürük testi ile ölçülerek obezite daha henüz başlamadan önlem alınabilecek.

  • Not 1: Ağıza alınan küçük bir ekmek parçasının çiğnendikten bir süre sonra ağıza şekersi bir tat vermesi, Amilaz enzimin karbonhidratı parçalayarak maltoza (şekere) dönüştürmesinden kaynaklanmaktadır.
  • Not 2: Aynı araştıma ingiltere, Çin ve İsveçte birçok kez tekrarlandı ve aynı şonuçlar elde edildi.

Mehmet Saltürk

++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltürk
The Institute for Genetics
of the University of Cologne
++++++++++++++++++++++++

Low copy number of the salivary amylase gene predisposes to obesity

doi:10.1038/ng.2939 Received 15 August 2013

Nature genetikBu blogdaki makaleler bir başka yayın organında kaynak gösterilmeden yayınlanamaz, çoğaltılamaz ve kullanılamaz.

Bir Cevap Yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

*