Yüksek tansiyona sebep olan hasarlı bir gen bulundu.

Yüksek tansiyonun sebeplerinden biri de kandaki tuz konsantrasyonunun fazla olması. Şimdiye kadar fazla tuzun vücutta neden biriktiği ve niçin atılamadığı pek bilinmiyordu.

Almanya/Max-Planck-Enstitüsünde yapılan bir çalışma, SLC4A5* adındaki bir genin vücuttaki tuz konsantrasyonunu ayarlama da önemli rol aldığını ortaya çıkardı.

Bu araştırma, sağlıklı insanlarda SLC4A5 geninin sentezlemiş olduğu bir proteinin tuz iyonlarının kanda birikmesine engellediğini ortaya çıkarıldı.

Bu genin hasarlı olduğu durumlarda ise (mutant gen)* kandaki tuz atılamıyor ve atılamayan tuz böbreklerde birikerek yüksek tansiyona sebeb olan karmaşık mekanizmanın başlamasına sebeb oluyor.

*Genin düzgün çalışmasını engelleyenin bir harflik noktasal bir mutasyon olduğu belirlendi(Single Nucleotide Polymorphisms, SNP).

Metot

Laboratuvarda, SLC4A5 geninin faaliyeti durdurulan farelerde (knockout mice) kandaki tuz konsantrasyonu artarak tansiyonun yükseldiği görülmüştür. Yapılan birçok tıbbi müdahaleye rağmen farelerde tuz konsantrasyonu ve yüksek tansiyon düşünülmemiştir.

Sonuç

SLC4A5 geninin oynadığı bu önemli rolün keşfedilmesi ile hedefe yönelik verimli tedaviler dönemi başlayacak.

SLC4A5 Geni*: 2. kromozom üzerinde 16 değişik formda bulunan, 500 ile 6500 bp arası uzunluğa sahip olan ve vücudun tuz ekonomisini ayarlayan önemli bir gendir.

SLC4A5 geni nin genetik haritası

SLC4A5

Mehmet Saltuerk

++++++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltuerk
Institute for Genetics
University of Cologne
++++++++++++++++++++++++++++

Kaynak

Targeted mutation of SLC4A5 induces arterial hypertension and renal metabolic acidosis

Bu blogdaki makaleler bir başka yayın organında kaynak gösterilmeden yayınlanamaz, çoğaltılamaz ve kullanılamaz.

One thought on “Yüksek tansiyona sebep olan hasarlı bir gen bulundu.

  1. Geri izleme: Alzheimerın ilk belirtileri gözlerde başlıyor - winally.com

Bir Cevap Yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

*