Kromozomal bozukluklar ve cinsiyet belirsizliği

İnsan vücudunun her hücresinde 23’ü anneden, 23’ü de babadan gelmek üzere 46 adet kromozom bulunmaktadır. Kromozomların ilk 22 çifti 1 den 22 ye kadar numaralandırılmış olup bunların dışında X ve Y adında 2 adet de cinsiyet kromozomu bulunmaktadır.Untitled-8 Sağlıklı bir vücutta 22 çift + 2 tek cinsiyet kromozomu bulunmaktadır. Cinsiyet kromozomları kişinin erkek veya kız olmasına göre ya XX, ya da XY olmaktadır.

  1. Sağlıklı bir erkekte, anneden gelen bir adet X kromozom ile babadan gelen bir adet Y kromozomu bulunur.
  • Buna göre erkek cinsiyet kromozom seti XY, Genotipi ise 46 XY dir.
  1. Sağlıklı bir kadında, anneden gelen bir adet X kromozomu ile babadan gelen bir adet X kromozomu bulunur.
  • Buna göre kadın cinsiyet kromozom seti XX, Genotipi ise 46 XX dir.

Bazen insanda 46XY ve 46XX genotipinin dışında başka genotiplerde bulunabilmektedir. Bu genotipler kalıtsal nedenlerden kaynaklanan rahatsızlıklardır.

Cinsiyet belirsizliğinin çeşitli sebepleri bulunmaktadır

İntersexsüalite (Intersex)

Döllenmenin gerçekleştiği ilk evrelerde cinsel organ oluşumu başlamaz. Ancak ilerleyen safhalarda embriyo tarafından ya testosteron üretilerek penis oluşur yada testosteron üretilmez vajina oluşur.

İnterseksüeller ne genetik olarak, ne anatomik olarak, ne de hormonal olarak kadın veya erkek sınıfına girer. Intersexsüllerin çoğunda mikro-penis ve büyük bir vajina bulunurken, bazı vakalarda sadece küçük bir penisi andıran büyük bir klitoris bulunur.

Androgen Sendromu

Böbrek üstü bezlerinde görülen kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Androgen Sendromu rahatsızlığı bulunan kişilerde böbrek üstü bezleri rutin fonksiyonlarını yerine getiremediği için kortizol ve aldosteron hormonu normal seviyede salgılanmaz. Yeterli miktarda üretilemeyen kortizol ve aldosteron hormonu, hipofiz ve hipotalamusta sexül hormon dengesinin bozulmasına sebep olur. Bu hormonal denge bozukluğu kadınlarda erkeksi görünüme sebep olurken, erkek çocuklarda erken gelişmeye sebep olur.

Swyer Sendromu (XY-Kadını)

Swyer Sendromu(XY-Kadını) kişilerde testosteron hormonunun üretimi kısmen yada tamamen bloke olduğu için bu kişiler genetik olarak erkek, görüntü olarak kadındırlar.

Swyer Sendromu bulunan kişilerin Y Kromozomu üzerinde bulunan Sex determining region of Y denilen kısmı normalden kısadır ve bu kısalık SRY-Gen tarafından kodlanan Testis determining factor hormonunun hatalı üretilmesine sebep olur ki, buda erkeksi görünümü sağlayan testosteron hormonu üretiminin kısmen yada tamamen bloke olmasına sebep olur.

Belirgin özellikler

  • XY-Kadını görüntü olarak XX kadınından pek fazla ayırt edilmezler.
  • XY-Kadınının koltuk altı ve genital bölgelerindeki kıllanmalar seyrektir.
  • Büyükçe bir klitorise, rahim ve vajinaya sahip olmalarına rağmen yumurtalıkları yoktur.

XY-kadınının toplumda görülme sıklığı 1:3000 dir. Swyer Sendromlu embriyoların %98’i hamileliğin ilk ayında rahimde ölür.

Klinefelter-Sendromu (47 XXY veya 46 XY /47 XXY)

Klinefelter-Sendromu çoğunlukla erkeklerde görülen bir rahatsızlıktır. Fazladan bir X kromozomu daha bulunur. Çocukluk çağlarında cinsel organlar normal gelişme gösterirken, ergenlik çağında testislerde küçülme ve buna bağlı olarak testosteron seviyesinde düşme ve spermlerde fonksiyon bozukluğu görülür.

 Belirgin özellikler:

  • Yetişkinlerde genellikle ortalamanın üzerinde bir boy, alışılmışın dışında uzun kollar, bacaklarda kızarıklık ve dirseklerde kırışıklıklar görülür.
  • Çocuklarda kas zayıflığı, durgunluk, kendine güvensizlik ve sosyal iletişim kurmada bir takım zorluklar görülür.

Klinefelter-Sendromunun toplumda görülme sıklığı 1:590 ile 1:900 arasıdır. Sadece Almanyada bilinen 80000 Klinefelter-Sendromlu kişi bulunmaktadır.

Turner-Sendromu(45,X0 veya 45,X/46,XX)

Kadınlarda görülen genetik bir rahatsızlıktır. İki tane olması gereken X kromozomlarından bir tanesi ya hiç yoktur, yada bir parçası kayıptır.

Belirgin özellikleri:

  • Kısa boy (~1,45 m).
  • Gelişmemiş yumurtalıklar.
  • Kısırlık.
  • Kısa ve omuzlara doğru genişleyen bir boyun.

Toplumda görülme sıklığı 1:2500 civarındadır

Mehmet Saltürk

++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltürk
The Institute for Genetics
of the University of Cologne
++++++++++++++++++++++++

 Kaynaklar

Bu blogdaki makaleler bir başka yayın organında kaynak gösterilmeden yayınlanamaz, çoğaltılamaz ve kullanılamaz. 

“Kromozomal bozukluklar ve cinsiyet belirsizliği” için 8 yorum

  1. ben xy kromozma sahip evli bir bayanım ilaçla adet görebiliyorum yumurtam olusmuyor sadece acaba anne olma ihtimalim varmı

  2. Gül hanim ben biyologum o yüzden size cok saglikli bilgi veremiyorum. Bu konuyu bir üniversitenin jinokoloji bölümünden bir uzmanla konusmaniz daha iyi olur diye düsünüyorum.

    Size yanlis bilgi vererek sizi umutlandirmak veya hayal kirikligina ugratmak istemiyorum ama bildigim kadari ile normal yollardan hamile kalmaniz pek mümkün degil. Ancak IVF-Terapie ile yani tüp yöntemi ile cocuk sahibi olmaniz imkan dahilinde, eger rahmiz buna müsaitse ve diger gerekli sartlar elverisli ise… Tabii bu da baska bir kadindan yumurta alinarak kocanizin spermi ile döllenip sizin rahminize yerlestirilmesiyle mümkün. !!!!

    Swyer-Sendrom’lularin cok az bir kisminda SRY geninde kücük mutasyon oluyor ama büyük kisminda ya genin bircok yerinde mutasyon oluyor, ya da genin büyük bir kismi tamamiyla kayboluyor.
    Tabii ki, bu durum hormonal dengeyi de degistirecegi icin hamileligi olumsuz yönde etkilemesi kacinilmaz..

    2011 yilinda Avusturyada bulunan IVF Zentren den Profosör Zech’in tedavi ettigi Swyer-Sendromlu bir bayanin 36 ayin sonunda sezeryan ile ikiz cocuk dünyaya getirdigini okumustum ama ayrintiyi bilmiyorum.
    Haberle ilgili link : http://www.kinderwunsch-blog.com/erfullter-kinderwunsch-trotz-swyer-syndrom/

    Gecmis olsun.
    Hayallerinizin gerceklesmesi dilegiyle
    Sevgiler

  3. slm benım kızım 46xy kromozonulu doktorlar hıcbır zaman cocuk sahıbı olamaz dedıler ve bu nedenle cocuğu yapan kıswmın amelıyatla alınması gerekıyor dendı aksı durumda kotu hastalıga donusme rıskı varmıs lutfen bu konuda bılgı sahıbı bırı varsa bana bır yol gostersın

  4. merhaba . benim kardeşim 16 yaşında ve Ankara’da bir hastaneye gittiğimizde bize yumurtalıklarının küçük olduğunu ve krmozom testi yapmamız gerektiğini söyledi ve bu test sonucu şimdi geldi 46′ xy kromozomu var dendi Swyer Sendromu olduğu söylendi. lütfen bize bu konuda biraz bilgi verir misiniz tedavisi falan vamı ?

  5. Merhaba bizim ailemizde de swyer sendromu var ve bende de. Rahim ve yumurtaligim yok 16 yasindayim. XY kromozomluyum diye tahmin ediliyor. Henuz genetikteki sonucum cikmado am a kuzenlerimde de bu sorun var. Ultrasonda yumusak doku izlendi rahime ait olabilecegi soylendi ama tabikide atopik. Bu konulara uzulmuyorum ama benim gibi olan insanlar icimi rahatlatiyor ben tek degilim farkli degilim dedirtiyor bana. Allahtan umut kesilmez herkese şifa diliyorum.. Lütfen ulaşın

  6. Meryem hanim pozitif düsünmenize sevindim.
    Size yukarda 27. Haziran 2014 at 09:49 Gül hanima yazmis oldugum cevabi okumanizi öneririm. Gecmis olsun.

    1. Siz Pro. Zeck in swyer sendromlu birisini tedavi ettigini soylediniz. Nasil olabilir boyle birsey bayanin yumurtaligi vardi rahmi mi yoktu?

Bir Cevap Yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

*