Cinsiyet oluşumunda çevre ve genlerin etkisi

Cinsiyet, annede bulunan XX kromozomu ile babada bulunan XY kromozomunun kombinasyonu sonucu ortaya çıkar.

Eğer bu kombinasyon hem anneden hem de babadan X kromozomu alınarak gerçekleşiyorsa doğacak olan bebek kız, anneden X, babadan Y kromozomu alınarak gerçekleşiyorsa doğacak olan bebek erkek olur. 

Canlılarda cinsiyet tayini her zaman XX ve XY kromozomlarının kombinasyonu sonucu ortaya çıkmıyor. Bazen XX ve XY sisteminin dışında başka cinsiyet kromozomları da cinsiyet oluşumunda rol oynamaktadır. Ayrıca bazı canlılarda çevresel faktörler de cinsiyet oluşumunda etkili rol oynayabilmektedir.

 *** Cinsiyet oluşumunda çevre faktörü ***

Timsah ve kaplumbağa yumurtalarının kuluçka sıcaklığı yavruların cinsiyetini belirliyor.

  • Kaplumbağalarda 33 °C – 34 °C sıcaklık doğacak olan yavrunun dişi olmasına sebep olurken, erkek yavrular için bu sıcaklık ~ 28 °C – 31 °C dir.
  • Timsahlarda ise durum kaplumbağaların tam tersi. Timsahlarda sıcaklık ile cinsiyet oluşumu arasındaki ilişki şöyle: Dişi yavrular için ~28°C – 31°C, erkek yavrular için 31°C – 34 °C dir.

Bunun dışında tropik bölgede yaşayan Hypolimnas bolina adında bir kelebek türünün larvaları Wolbachia adında bir bakteri tarafından enfekte edilirse, larvalardan dişi kelebekler oluşuyor. (2)

Diğer cinsiyet kromozomları. (Sürüngenler, Kümes Hayvanları , Çileklerde…)

Bazı memelilerin, bazı bitki ve sürüngenlerin cinsiyeti, tıpkı insanlardaki gibi XX/XY sistemi ile belirlenir. buna karşılık kümes hayvanlarında ve kuşlarda cinsiyet Z ve W kromozomu tarafından belirlenir. Mesela; Horozlar, 2 Z kromozom (ZZ), Tavuklar, Z ve W kromozom (ZW) kromozom çiftine sahiptir

Bazı sürüngenler, balıklar, kurbağalar, kelebek ve hatta çilekte cinsiyet ZZ/ZW sistemi ile belirlenir.

Dişi horozlar

Bazı kümes hayvanlarının bazı türlerinde genetik olarak ZZ- Kromozomuna sahip horozlar embriyonal dönemde DMRT1 geninin bloke edilmesi sonucu testis yerine yumurtalık oluşmasına, dolayısı ile yumurtadan horoz yerine tavuk çıkmasına sebep olur.

DMRT1 genin bloke edilip edilmemesi SOX9 geninin ürettiği Aromataz enzimi ile ilgilidir. Aromataz enziminin görevi ise Testosteronu estradiol’e veya estradiol’ü testosterona çevirmektir.

SOX9 geninin yüksek ve düşük seviyede çalışması ne anlama geliyor ?

  • SOX9 geninin yüksek seviyede çalışması, Aromatase Enziminin yüksek seviyede üretilmesine dolayısı ile embriyonun erkek olmasına,
  • SOX9 geninin düşük seviyede çalışması DMRT1 geninin bloke edilerek embriyonun dişi olmasına sebep olur. (1)

İnsanlarda cinsel organ oluşumu

İnsanlarda cinsel organ oluşumu biraz daha farklıdır. Şöyle ki, erkeklerde Y kromozomu üzerinde SRY geni bulunmaktadır. Bu genin görevi testislerin oluşumunu sağlayacak olan TDF (Testis-determining factor) proteinini sentezlemektir. Eğer SRY geni TDF proteinini sentezlemiyorsa testis yerine yumurtalık oluşur.

Bazı canlılarda DMRT1 geninin cinsiyete etkisi

Daha önce yapılan araştırmalar ile DMRT1 geninin insanlarda cinsel organın oluşmasında görev aldığı ortaya çıkarılmıştı. Aslında DMRT1 geni sadece insanlarda değil diğer bazı organizmalarda da cinsiyete özgü davranış ve cinsel organların oluşmasına katkı sağlıyor.

Örneğin; DMRT1 proteini, sineklerde (Drosophila) ve kurtçuklardan (Caenorhabditis elegans) erkeksi cinsel birleşme davranışları ve erkeksi cinsel organ görünümü oluşumuna katılıyor.

Cinsiyetle ilgili problemlerin kalıtsal birçok sebebi vardır. Bunlardan bazıları DMRT1 geni ile ilgilidir. 

Aşağıda gerek genetik araştırmalar ile gerekse klinik çalışmalar ile DMRT1 genine bağlı gelişen cinsel oluşum formlarının bazılarına kısaca değinilmiştir.

  • Laboratuvarda knockout yöntemi ile DMRT1 geni devre dışı bırakılan erkek farelerde testis oluşmadı.
  • İnsanda DMRT1 geni 9. kromozomda yer almaktadır. Eğer bu gen erkekte yoksa veya çalışmıyorsa, kişi genetik olarak erkek cinsiyet olarak kadındır.
  • Kuzey Amerika’da yaşayan Trachemys scripta adındaki bir kaplumbağanın yumurtaları yüksek sıcaklığa maruz kaldığında, DMRT1 geni aktif hale geçerek cinsel organ oluşmasını sağlar.
  • Japonya’da yaşayan bir cins kertenkelede de (Gekko hokouensis), kuşlardaki gibi bir Z kromozomu ve DMRT1 geni bulunur. (4)
Mehmet Saltürk

++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltürk
Institute for Genetics
University of Cologne
++++++++++++++++++++++++

Kaynak:
  1. Sex determination: Birds do it with a Z gene
  2. Wolbachia infection associated with all-female broods in Hypolimnas bolina(Lepidoptera: Nymphalidae): evidence for horizontal transmission of a butterfly male killer
  3. Dmrt1-Expression als Reaktion auf eine Östrogenbehandlung in einem Reptil mit temperaturabhängiger Geschlechtsbestimmung
  4. The ZW sex chromosomes of Gekko hokouensis (Gekkonidae, Squamata) represent highly conserved homology with those of avian species
Bu blogdaki makaleler bir başka yayın organında kaynak gösterilmeden yayınlanamaz, çoğaltılamaz ve kullanılamaz.

Genetik el falı / Parmak uzunluğu ne anlama geliyor ?

Son Günclleme: 27.05.2025

Genetik El Falı / Parmak Uzunluğu Ne Anlama Geliyor?

Hamilelik süresince rahim içi koşullarda meydana gelen çok küçük değişiklikler, doğacak çocuğun hayatı boyunca taşıyacağı özellikleri, davranışsal yatkınlıkları ve hatta belirli sendromlara karşı hassasiyetini belirleyebilir. Bunlar, bağışıklık sisteminin durumu, parmak izi, hobi ve kabiliyetler gibi çeşitli özellikler olabileceği gibi, güncel araştırmaların da işaret ettiği üzere bilişsel ve sosyal eğilimleri veya cinsel yönelimleri de kapsayabilir.

Ceninin cinsiyeti, annenin genel sağlık durumu, aldığı ilaçlar, bağışıklık sistemi yanıtları, hamileliğin geçtiği mevsimler ve anne ile cenin arasındaki karmaşık biyokimyasal etkileşimler, rahim içi şartları belirleyen en temel faktörler arasındadır. Bu etkileşimler, özellikle hormonal ortamın oluşumunda kilit rol oynar.

Birçoğumuzun günlük yaşamda gözlemlediği gibi, kadınlar genellikle erkeklere göre daha duygusal ve sosyal bir kişiliğe sahipken (istisnalar hariç), erkekler daha çok sistemleştirme ve analiz etmeye eğilimlidir. Cambridge Üniversitesi’nden bir araştırma grubu, yeni doğmuş 100 kız ve erkek bebekle yaptığı bir çalışmada bu eğilimleri erken yaşlarda gözlemlemiştir. Bu araştırmada bebeklere mekanik bir oyuncak gösterildi ve oyuncak ile araştırmacının yüzü arasındaki göz teması süresi incelendi.

Araştırma sonucunda, erkek bebeklerin mekanik oyuncağa daha sık baktığı, buna karşın araştırmacıyla göz temasının daha az olduğu; kız bebeklerin ise araştırmacıyla göz temasının daha fazla ama mekanik oyuncağa ilgisinin daha az olduğu tespit edildi. Araştırmayı asıl ilginç yapan, bu çocukların annelerinden hamilelikleri sırasında alınan amniyon sıvısındaki testosteron oranının ölçülmüş olmasıydı. Araştırma sonunda, bebeklerin göz teması sayısı ile amniyon sıvısındaki testosteron miktarı arasında ters orantı bulundu.

Sonuç: Rahim içi yüksek testosterona maruz kalan bebekler, araştırmacı kadın ile daha az göz teması kurarken, düşük testosterona maruz kalan bebekler daha fazla göz teması kurmuşlardır.

Otizm ve Asperger Sendromu ile İlişkisi

Göz teması, mekanik oyuncağa olan ilgi ve anne karnındaki testosteron miktarı ne anlama geliyor? Özellikle otizm spektrum bozuklukları ve Asperger sendromu (güncel terminolojide otizm spektrumunun bir alt kümesi olarak kabul edilir) ile nasıl ilişkilendirilebilir? Hemen belirtmek gerekir ki, otizmli bireyler ve Asperger sendromlular, sosyal ilişki kurma zorluğuna karşın, genellikle mekanik ve sistem temelli konularda üstün yeteneklere sahip olabilirler. Bir radyoyu tamir etmede veya karmaşık sayısal problemleri zihinden çözmede oldukça başarılı olabilirler.

Anne rahmindeki şartlar, bazı durumlarda makul sınırlar dışına çıkabilir. Rahimdeki testosteron seviyesi de bunlardan biridir. Rahimdeki testosteron seviyesinin kabul edilebilir sınırın üstüne çıkması, doğacak olan çocuğun otizm spektrumunda yer alma veya Asperger sendromu riskini artırdığı yönünde güçlü bilimsel kanıtlar bulunmaktadır. Rahim içindeki yüksek konsantrasyonlu testosteronun neden olduğu bu duruma, “beynin aşırı erkekleşmesi” (extreme male brain theory) de denebilir. Bu teori, otizmin erkeklerde daha sık görülmesini de açıklayabilmektedir.

Asperger sendromu olan bireyler (şu anki DSM-5 tanı kriterlerinde otizm spektrum bozukluğu* düzey 1 olarak geçer), otizmli bireylere göre genellikle daha iyi durumdadırlar. Konuşma zorluğu yaşamazlar ve matematik, teknik araç-gereçlerin ayrıntılarını anlama ve sistemleştirme yeteneklerinde otizmli bireylere göre daha ileri düzeyde olabilirler. Okulda fizik ve matematikte harikalar yaratmalarına karşın, sosyal ilişkilerde yalnızlık çekebilirler. Empati kurma ve sosyal ipuçlarını anlama konusunda zorluk yaşayabilirler. Bu kişilerin beyinleri aşırı sınıflandırmaya ve sistemleştirmeye odaklanmıştır. Günlük yaşamda, “Günaydın, nasılsın?” gibi basit empati gerektiren konuşmaları bile yapmakta zorlanabilirler, çünkü her şeyi literal ve mantıksal bir çerçevede ele alırlar.

Birçok bilim insanının ve sanatçının otizm spektrumunda yer aldığı (özellikle Asperger sendromlu olduğu) düşünülmektedir. Bu, otizm spektrumunun getirdiği özel yeteneklerin önemini vurgular:

  • Richard Borcherds: Fields ödülü almış ünlü İngiliz matematikçi.
  • Bill Gates: Genellikle otizm spektrumunda olduğu tahmin edilen bir isim.
  • Daniel Paul Tammet: Asperger sendromunun yanı sıra Savant sendromu da bulunan ve “Pi” sayısının virgülden sonraki 22.514 rakamını ezbere söyleyebilen bir deha.
  • Albert Einstein ve Isaac Newton: Tartışmalı olmakla birlikte, yaşam öykülerindeki bazı özellikler nedeniyle otizm spektrumunda olabilecekleri düşünülmektedir.

Prenatal Androjen Modeli olarak adlandırılan model, embriyonun gelecekteki yaşamının rahim içi hormonal ortamlarda belirlendiğini kabul eden önemli bir teoridir.

Parmak Uzunluğu ve Cinsel Yönelim

genetik el fali

Hamilelik süresince salgılanan veya ağız yoluyla alınan androjen (özellikle testosteron)* hormonunun miktarı sadece parmak uzunluğunu belirlemekle kalmaz, aynı zamanda kişinin gelecekteki cinsel yönelimini de etkilediği öne sürülmektedir. Parmakların birbirine göre uzunluğu, kişinin anne rahminde ne oranda androjen hormonuna maruz kaldığının bir göstergesi olarak kabul edilir. Yapılan araştırmalar sonucu, bu oran genellikle şöyle hesaplanır:

İşaret parmağı uzunluğunun (2D) yüzük parmağı uzunluğuna (4D) olan oranı: p=4D2D​

P değeri kadınlarda genellikle 1’e çok yakınken, erkeklerde 1’in altındadır. Bu durum, erkeklerin rahimde daha fazla testosterona maruz kalmasıyla ilişkilidir.

Bazı araştırmalar, homoseksüel kadınların anne karnında heteroseksüel kadınlara göre daha fazla androjen hormonuna maruz kaldığını öne sürmektedir. Bu yüzden homoseksüel kadınların yüzük parmağı ile işaret parmağı arasındaki farkın heteroseksüel kadınlara göre daha belirgin olduğu, yani yüzük parmaklarının daha uzun olduğu iddia edilmektedir. Ancak bu alandaki araştırmaların hala devam ettiğini ve kesin sonuçlar için daha fazla veriye ihtiyaç duyulduğunu belirtmek önemlidir.

Fraternal Birth Order Etkisi (Kardeş Doğum Sırası Etkisi)

Bu etki, her erkek bebek hamileliğinde, annenin ceninindeki testosterona karşı antikorlar (anti-erkek antikorları) oluşturmasıyla ilişkilendirilir. Teorik olarak, bu antikorlar erkeklere özgü moleküllerin beyin yüzeyindeki hücrelere bağlanmasını engelleyebilir ve bu da, kendisinden sonra doğacak olan her erkek kardeşin homoseksüel olma olasılığını %33 oranında artırdığı düşünülür. Bu etki, özellikle annenin bağışıklık sisteminin sonraki erkek gebeliklerde erkek fetüse verdiği tepkiyle açıklanmaya çalışılan bir teoridir.

Gelişimsel Kararsızlık ve El Tercihi (Developmental Instability and Handedness)**

Bu teori, rahim içi şartlardaki kararsızlığın veya stresin, kişinin sağ veya sol el kullanımını (el tercihi) etkilediğini ve el tercihi ile eşcinsellik arasında da bir ilişki olabileceğini öne sürer. Bir genelleme olmamakla beraber, istatistiksel olarak eşcinsel bireylerin çoğunlukla sol elini kullandığı yönünde bulgular mevcuttur.

Not: Her sol elini kullanan (solak) birey eşcinsel değildir veya her sağ elini kullanan heteroseksüel değildir. Bu sadece istatistiksel bir eğilimdir ve karmaşık insan biyolojisinde tek başına belirleyici bir faktör değildir.

Güncel Bilgi Kaynakları ve Notlar:

  • Otizm Spektrum Bozukluğu* Terminolojisi: American Psychiatric Association, “Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition (DSM-5)” (2013) ile Asperger sendromunu ayrı bir tanı olarak kaldırmış ve Otizm Spektrum Bozukluğu altında değerlendirmeye almıştır. Bu, güncel bilimsel terminolojide önemlidir.
  • Prenatal Androjen Modeli: Bu model, parmak uzunluğu oranı (2D:4D) gibi biyolojik belirteçlerin, bilişsel yetenekler, davranışsal özellikler ve hatta cinsel yönelim ile ilişkili olabileceği fikrini destekler. Bu konuda birçok çalışma yapılmış olup, özellikle Cambridge Üniversitesi’nden Baron-Cohen ve ekibinin çalışmaları öne çıkmaktadır. ([Kaynak: Baron-Cohen, S. (2002). The extreme male brain theory of autism. Trends in Cognitive Sciences, 6(6), 248-254.])
  • Fraternal Birth Order Effect: Bu etki üzerine yapılan araştırmalar, Ray Blanchard’ın çalışmalarıyla popülerleşmiştir. ([Kaynak: Blanchard, R. (2001). Homosexuality as a Darwinian puzzle. Animal Behaviour, 61(1), 127-135.])
  • Parmak Uzunluğu ve Cinsel Yönelim: Bu alandaki araştırmalar genellikle evrimsel psikoloji ve davranışsal endokrinoloji kapsamında incelenmektedir. Ancak bu konuda kesin yargılara varmak için daha fazla ve geniş kapsamlı araştırmalara ihtiyaç vardır.
  • Androjen Hormonu*: Androjenler, hem erkeklerde hem de kadınlarda bulunan ve çoğunlukla böbrek üstü bezleri ve gonadal bezler (testisler ve yumurtalıklar) tarafından salgılanan steroid hormonlardır. Erkeklerde “erkeklik hormonu” olarak bilinirler ve cinsel gelişimde önemli rol oynarlar, ancak kadınlarda da belirli fizyolojik işlevleri vardır. (Kaynak: Wikipedia, bilimsel makaleler)
  • Gelişimsel Kararsızlık ve El Tercihi**: (Developmental Instability and Handedness): Bu teori, çevresel stres faktörlerinin prenatal gelişimi nasıl etkileyebileceğine dair bir bakış açısı sunar. El tercihi ve diğer gelişimsel özellikler arasındaki ilişkiler hala aktif araştırma konusudur. (Kaynak: İlgili psikolojik ve biyolojik araştırma makaleleri)

Sonuç: Biyolojinin Gizemli Dokunuşu

Gördüğümüz gibi, parmaklarımızın uzunluğundan, göz teması kurma şeklimize kadar pek çok özelliğimiz, doğumdan çok önce, anne karnındaki hassas hormonal dengelerle şekillenmeye başlıyor. Bu “genetik el falı” aslında bize, insan gelişiminin ne kadar karmaşık ve incelikli bir süreç olduğunu fısıldıyor.

Elbette, bu ilişkiler korelasyonlara ve teorilere dayanmaktadır; tek başına kader belirleyici değillerdir. İnsan gelişimi genetik, epigenetik ve çevresel faktörlerin sonsuz etkileşiminden oluşur. Ancak bu bilgiler, kendimizi ve çevremizdekileri daha iyi anlamamıza yardımcı olabilir.

Mehmet Saltürk

++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltürk
The Institute for Genetics
of the University of Cologne
++++++++++++++++++++++++

Kaynak

  1. Sex differences in human neonatal social perception 
  2. http://www.matheplanet.com/default3.html?call=article.php%3Fsid%3D1112&ref=http%3A%2F%2Fwww.google.de%2Fsearch%3Fhl%3Dde%26rlz%3D1B3GGGL_deDE258DE258%26q%3Dasperger%2Bsyndrom%2Bmathematiker%2B%26btnG%3DSuche%26meta%3D%26cts%3D1265373213843%26aq%3Df%26oq%3D
  3. Finger-length ratios and sexual orientation 
  4. Birth order, sibling sex ratio, handedness, and sexual orientation of male and female participants in a BBC internet research project..
  5. The neurodevelopment of human sexual orientation
  6. Relative lengths of fingers and toes in human males and females
  7. Finger-length ratios in female monozygotic twins discordant for sexual orientation”
  8. “Sex role identity related to the ratio of second to fourth digit length in women”
  9.  Neuroscience and sexual orientation

CRF hormonu kadını strese karşı daha duyarlı yapıyor.

Yapılan araştırmalar, stres anında paniğe kapılma, kalp atışlarında hızlanma ve ağlama gibi reaksiyonların kadınlarda daha fazla görüldüğünü gösteriyor. Yine yapılan araştırmalar kadınlarda strese bağlı depresyona yakalanma riskinin erkeklere göre daha fazla olduğunu da gösteriyor.

Stres anında kadın ve erkek beyni farklı çalışıyor

Toplumda genel kanı kadınlarda daha fazla görülen bu duygusal dalgalanmaların kadınların duygusal dalgalanmalara daha yatkın olduğu yönünde. Molecular Psychiatry dergisinde yayınlanan bir araştırma artık bunu böyle olmadığı, sebebin psikolojide değil beyin biyokimyasında yattığı, stres anında kadın ve erkek beyninin farklı çalıştığını gösteriyor.

Prensip olarak sistem şöyle çalışıyor: Stres anında beyinde CRF hormonu (corticotropin-releasing factor) salgılanıyor ve salgılanan bu hormon beyin hücrelerindeki reseptörler tarafından yakalanarak stresin etkisi ya azaltılıyor ya da tamamıyla ortadan kaldırılıyor.

Bir hayvan deneyi ve uygulanan metot

Erkek ve dişi fareler önce yüzme havuzunda strese sokuluyor daha sonra beyinlerindeki CRF hormonu ile CRF Reseptör Genleri arasındaki ilişki moleküler-biyolojik metotlar ile tespit edildi ve ardından yapılan değerlendirmeler sonunda aşağıdaki sonuçlar elde edildi.

  1. Dişi farelerde, stres hormonu CRF yi yakalayan reseptörlerin daha dar olduğu ve buna bağlı olarak CRF leri yakalama kabiliyetlerinin daha az olduğu tespit edildi.
  2. Erkek farelerde, CRF hormonunu yakalayan reseptörlerin daha geniş, sayılarının daha fazla olduğu ve buna bağlı olarak CRF leri yakalama kabiliyetlerinin daha fazla olduğu tespit edildi.

Bir görüş: Bu araştırmadan elde edilen sonuçlar yeni nesil depresyon ilaçlarının erkek ve kadına özel hazırlanabilir.

aMehmet Saltürk

++++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltürk
Institute for Genetics
University of Cologne
++++++++++++++++++++++++++
 
Kaynak
 

Sex differences in corticotropin-releasing factor receptor signaling and trafficking: potential role in female vulnerability to stress-related psychopathology

Bu blogdaki makaleler bir başka yayın organında kaynak gösterilmeden yayınlanamaz, çoğaltılamaz ve kullanılamaz.

Erkeğin göz yaşında, dişiyi cinsel yönden uyarıcı koku bulunuyor.

Erkek farelerin gözyaşında bulunan ESP1 adı verilen bir pheromon (koku molekülü / ligand), dişi fareyi sex yapmaya davet ediyor.

Erkek farenin salgıladı ESP1 adlı pheromon dişi farenin burnunda bulunan Jacobson-Organı tarafından yakalanarak sex yapmaya hazır hale getiriyor (veya baştan çıkarıyor). Ayrıca yapılan araştırmada doğada bulunan farelerin laboratuvarda bulunan farelere göre daha fazla ESP1 salgıladığı bulundu.

Mehmet Saltürk

++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltürk
Institute for Genetics
University of Cologne
++++++++++++++++++++++++

The male mouse pheromone ESP1 enhances female sexual receptive behaviour through a specific vomeronasal receptor

Bu blogdaki makaleler bir başka yayın organında kaynak gösterilmeden yayınlanamaz, çoğaltılamaz ve kullanılamaz.

Alzheimere karşı cep telefon

Cep telefonunun yaymış olduğu elektromanyetik dalgalar alzheimer hastalarının iyileştirilmesinde umut olabilir.!!!

Fareler ile yapılan deney

Laboratuvarda alzheimer hastası yapılan fareler cep telefonlarının çıkardığı manyetik dalga benzeri dalgalar yayan antenler ile dokuz ay boyunca günde iki saat manyetik dalgaya tabii tutuldu.

Sonuç

Dokuz ay sonra yapılan analizler alzheimer’a sebep olan Beta-Amiloid plaklarının yok olduğu ve tıpkı kontrol grubundaki sağlıklı fareler gibi unutkanlık problemi ortadan kalktığı görüldü

Mehmet Saltürk

++++++++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltürk
The Institute for Genetics
of the University of Cologne
++++++++++++++++++++++++++++++

Kaynak: http://news.bbc.co.uk/2/hi/8443541.stm

Bu blogdaki makaleler bir başka yayın organında kaynak gösterilmeden yayınlanamaz, çoğaltılamaz ve kullanılamaz.

Şizofreni, beyne giden kan akışını değiştiriyor.

Şizofreni, genellikle depresyonla birlikte görülen bir rahatsızlıktır. Hastaların en karakteristik semptomu kuruntular içerisinde olmalarıdır. Takip edildiğini sanma, üstünlük kompleksi (megalomani), kendisine komplo kurulduğuna inanmak gibi hayali kuruntular en sık görülendir. Bunların dışında, dine aşırı düşkünlük, tanrı ile konuşma, alınganlık, kendi iç dünyasına kapanma, kişilik kırılması, basmakalıp konuşmalar gibi durumlar da şizofreni hastalarının karakteristik özellikleri arasındadır.

Şizofreni, beyne giden kan akışını değiştiriyor.

Şizofrenin sebebi tam olarak bilinmese de hastalığın entelektüel kişiler arasında daha sık görülmesi dikkatleri zekayı belirleyen genlerin üzerine çekiyor. Bu bağlamda, Psikiyatrist Randolph Nesse oluşturduğu bir hipoteze göre şizofren, birçok mükemmel genin birlikte çalışırken oluşturduğu, bir yan etkidir. (1)

Her ne kadar şizofrenin sebebi konusunda elde somut bir kanıt olmasa da yapılan araştırmaların bazılarında beynin belirli bölgelerinde kan akışı sırasında türbülanslar olduğu tespit edilmiştir. Bu türbülanslar beynin Frontal lobu denilen ön kısmında (ön beyin) gerçekleşmektedir ve bu kısım bilinçli düşünme, karar verme, muhakeme ve dürtülerin kontrolünden sorumlu bölgedir. Beynin bu bölgesindeki kan türbülanslarının tesbiti, şimdiye kadar SPECT (Single Photon Emission Computed Tomography) ve PET (Positronen-Emissions-Tomographie) denen metotlar ile kana Radyoaktif kontrast madde verilerek yapılıyordu. Bu metot, hem pahalı hemde radyasyonun vücuda zararlı olması nedeni ile uzmanlar tarafından pek tercih edilmiyor.

Yeni bir teknik: Radyasyon yerine mıknatıs

Almanya Bonn Üniversitesi / Radyaloji kliniğinin geliştirdi yeni bir teknikle, beyinde kan akışı esnasında oluşan türbülanslar, artık radyoaktif madde kullanılmadan tespit edilebiliyor. Bu yeni metodun adı CASL dir (Continuous Arterial Spin Labeling). Bu yeni metot ile hastaların boynundan beyne giden kan yüksek frekanslı manyetik etiketleme yapılıyor ve  ardından manyetik etiketli kan ile etiketsiz kanın miktarı beyinde ölçülerek, türbülans olup olmadığı tespit ediliyor. Araştırmacılar CASL yönteminin, PET ve  SPECT yöntemi kadar güvenilir sonuç verdiğini aynı zamanda hem ucuz hem de radyasyonsuz olmasının bir avantaj olduğunu belirtiyorlar.

Ön beyne az kan gidiyor

Bonn Üniversitesinde yeni uygulamaya geçen bu yöntem ile 25 sağlıklı ve şizofreni hastalarından oluşan bir grubu ile araştırma yapılmış olup çok memnun edici sonuçlar alınmıştır.

Sonuç

Şizofren hastalarında, beyincik denen beynin Cerebellum kısmına sağlıklı insanlara göre ve daha fazla kan gidiyor, frontal lob adı verilen kısmına ise (ön beyin) daha az kan gidiyor. (2)

***

Dünyada 45 milyon insan şizofreni hastasının olduğu tahmin ediliyor. Şizofrenin toplumda  görülme sıklığı % 1 dir ve bu oran her toplumda her kültürde aşağı yukarı aynıdır. Ruhsal hastalıklar arasında üçüncü sırada yer alan şizofrenin sebebi hala bilinmiyor.

Ünlü nobel ödüllü matematikçi John Fober Nash, ressam Vincent Van Gogh, fizikçi Isaac Newton Immanuel Kant, şizofreniden nasibini alan ünlüler arasındadır. Ayrıca Albert Einstein, Carl Gustav, Bertrand Russell ın akrabaları arasında da şizofreni hastaları bulunuyordu.

ilk yayınlanma tarihi : 6. Juli 2010 21:16

Mehmet Saltürk

+++++++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltürk
Institute for Genetics
University of Cologne
+++++++++++++++++++++++++++++

Resting-State Perfusion in Nonmedicated Schizophrenic Patients: A Continuous Arterial Spin-labeling 3.0-T MR Study

Bu blogdaki makaleler bir başka yayın organında kaynak gösterilmeden yayınlanamaz, çoğaltılamaz ve kullanılamaz.

KAL-1 Geni / Koku alamama ile küçük cinsel organ arasındaki ilişki

Küçük penis, küçük testis ve iyi koku alamama arasında nasıl bir ilişki var?

Bir gen çalışırken belirli bir görevi yerine getirir. Eğer aynı gen herhangi bir sebepten dolayı çalışmazsa, yerine getirdiği görev ile hiç alakası olmayan problemler ortaya çıkarabilir.

Bir genin çalışmadığı durumlarda meydana gelen yan etkilerinden biride küçük penis ve küçük testis dir. Kal-1 geni de bunlardan biridir.

Kal-1 geni X Kromozomu üzerinde 7191 harf(bp) uzunluğunda büyük bir gendir. Bu gene, 204513 harf (bp) uzunluğunda bir DNA parçasının içerisinde, 14 parçadan (Exon dan) oluşur.

Hamileliğin ikinci haftasında KAL-1 geni Koku-Soğancığının (olfactory bulb) oluşacağı bölgeye yakın bölgedeki hücrelerde çalışmaya başlar. Bu gen Anosmin adı verilen bir protein sentezler. Bu proteinin görevi hücreleri birbirine yapıştırmak tır. Koku soğancığından beyne doğru yola çıkan sinir hücrelerinin aksonları, Anosmin sayesinde beyindeki sinir hücrelerine yapışırlar. Yapışma gerçekleştiğinde, koku soğanı ile beyin arasında sinir hücrelerinden, bant veya  şerit benzeri bir yol oluşur.

Eğer KAL-1 geni bir problemden dolayı çalışmazsa, Anosmin sentezleyemez. Anosmin olmazsa, koku soğancığından çıkan sinir hücreleri beyne ulaştığında oradaki hücrelere yapışamaz ve beyinle burun arasında bağlantı kurulamaz, dolayısıyla kişi koku alamaz.

Küçük penis ve testisin kokuyla ne alakası var ? 

Cinsel gelişmenin ilk başladığı bögede koku soğancığına yakın bir yerde bulunur. İlk cinsel gelişme eski bir hormon yakalayıcı olanKalmann sendrom Pheromonal organda(koku organı) başlar. Buradaki sinir hücreleri beyne doğru göç ederler. Göç ederken daha önce koku soğancığının beyne gönderdiği şerit şeklindeki yolu tıpkı bir tren rayı gibi kullanarak beyindeki ulaşacağı yeri bulurlar.

Eğer KAL-1 geni bir sebepten dolayı çalışamaz ve “Anosmin” sentezleyemez ise bu sinir hücreleri yollarını hiçbir zaman bulamaz ve kaybolup giderler. Hedefe ulaşamayan sinir hücreleri bir dizi sexüel hormonun sentezlenmesi için gerekli komutları da veremez.

Örneğin, gonadotropin sentezlenmezse, kana Lutein (LH ) salgılanması yapılamaz, lutein olmadan testis gelişmez, testis gelişmeyince yeterli seviyede testosteron üretilemez ve kişi cinsel istek duymaz.

Kallmann Sendromuna sebeb olan KAL-1 geninin bilinen 4 mutasyonu vardır.

Bunlar sırayla; 

  • KAL-1 X kromozom üzerinde,
  • KAL-2 8. kromozom üzerinde,
  • KAL-3 20. kromozom üzerinde,
  • KAL-4 3. kromozom üzerinde yer almaktadır.

Bu mutasyonlar genellikle genin bir kısmının veya tamamının silinmesi (deletion) şeklinde olmaktadır. En sık rastlanan formu 8. kromozom üzerinde bulunan KAL-2 formudur.

Kallmann Sendromuna erkeklerde kadınlara oranla daha sık rastlanmaktadır

Görülme sıklığı 

  • Erkeklerde 1/10000
  • Kadınlarda : 1/50000 dir.

Mehmet Saltürk

++++++++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltürk
Institute for Genetics
University of Cologne
++++++++++++++++++++++++++++++

Sigaranın parkinsona karşı koruyucu etkisi

Sigara başta kanser olmak üzere birçok hastalığa sebep olduğu biliniyor. Yapılan bir araştırma sigaranın olumsuz yüzlerce zararına karşın parkinson ile mücadelede bir umut olabileceğini gösteriyor. Ama hemen belirtmek gerekiyor, sigaranın bu olumlu etkisi her sigara içicisine değil sadece sigara içenler içerisinde belirli bir gen varyasyona olanlarda görülüyor.

Bazı sigara içicilerinde parkinson hastalarının durumunda iyileşme görülürken bazılarında iyileşmenin görülmemesi, şüpheleri kişiden kişiye değişen gen varyasyonlarına çekti.

Bu konuda yapılan gen analizleri 19. Kromozomda bulunan CYP2A6 geninin belirli bir varyasyonuna sahip olan sigara içicilerinde parkinson hastalığına daha az yakalandığını gösteriyor. Aslında bu genin vücutta nikotini parçalayan enzim kodladığı biliniyor.

Parkinsonda iyileşmenin varyantlı CYP2A6 genin sentezlediği bir enzimden mi, yoksa nikotin parçalandıktan sonra ortaya çıkan atık madde olarak tanımlanan Cotininden mi kaynaklandığı araştırılıyor. Bu konuda egemen olan görüş Cotinin den  kaynaklanmış olabileceği yönünde.

Mehmet Saltürk

+++++++++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltürk
Institute for Genetics
University of Cologne
+++++++++++++++++++++++++++++++

Kaynak

Smoking duration, intensity, and risk of Parkinson disease

Bu blogdaki makaleler bir başka yayın organında kaynak gösterilmeden yayınlanamaz, çoğaltılamaz ve kullanılamaz.

Dopamin ve korku

Ne kadar korkak veya ne kadar kahramanız

Dopamin bir Nörotransmitterdir ve bütün neurotransmitter gibi dopamin de sinir hücreleri arasında sinyalleri taşır.

Dopaminin vücutta  kalp atışı ve kan basıncını ayarlama gibi önemli görevlerinin yanı sıra, beynin ödüllendirme mekanizmasında da görev alır. Beyindeki dopamin miktarının düşmesi hareketlerin kontrol edilmesini zorlaştırır. Dopaminin vücutta uzun süre düşük seyretmesi ise parkinson gibi ağır hastalıklar da ortaya çıkmasına sebep olabilir.

Korkunun şiddeti ile dopamin miktarı arasındaki ilişki

Beynin iç kısmında amigdala denilen küçük bir bölge bulunur. Bu bölge korku anında dopamin salgılayarak çığlık atma, yüz hatlarının gerilmesi, kan basıncının yükselmesine sebep olur.

Beynin iç-orta kısmında amigdala ile birlikte korku anında rol alan Gyrus cinguli denilen bir bölgede daha bulunur. Gyrus cinguli bölgesi acıların algılandığı ve aynı zamanda otobiografik hafızanın bulunduğu yerdir. Bu bölgede acı ve tatlı anılar gerektiğinde tekrar hatırlanmak üzere depolanır.

Korkunun  şiddeti dopamin miktarının konsantrasyonuna bağlı

Berlin Charité Üniversitesinde Professor Andres Heinz ve çalışma grubu PET yöntemi ile (Positronen-Emissions-Tomographie) amigdala daki dopamin miktarını ölçtüler, daha  sonra  beyindeki duygusal olayların algılanıp yorumlandığı Gyrus cinguli bölgesinin aktivitesini ölçmek için beynin MRT si (Magnetresonanztomographie) çektiler. Bu çekimleri esnasında deneklere pozitif, negatif ve nötr resimler gösterilerek yapıldı.

Sonuç

  • Korkunun şiddeti amigdala da depolanan dopamin miktarı ile doğru orantılı olarak artıyor.
  • Korkunun şiddeti ile ilgili diğer bir diğer faktör de amigdala ile gyrus cinguli arasındaki karşılıklı etkileşiminin yoğunluğuna bağlı. Etkileşim ne kadar yoğun ise korkunun şiddeti o kadar az oluyor.

ilk yayınlanma tarihi :30. April 2010 23:26

Mehmet Saltürk

++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltürk
Institute for Genetics
University of Cologne
++++++++++++++++++++++++

Kaynak

Dopamine in amygdala gates limbic processing of aversive stimuli in humans

Bu blogdaki makaleler bir başka yayın organında kaynak gösterilmeden yayınlanamaz, çoğaltılamaz ve kullanılamaz.

Mucize ilaç: Kahve

Kahve ve muz bilimin en yoğun ilgi gösterdiği iki gıda maddesidir. Aşağıda kahvenin olumlu etkilerleri ele alan çeşitli bilimsel dergilerde yayınlanmış bazı araştırmaların kısa bir özeti bulunmaktadır.

1- Kahve Diyabet 2 yi engelliyor

kahve2

Brezilya’da yapılan bir araştırma öğle yemeğinden sonra içilen kahvenin yaşlılığa bağlı Diyabet 2 riskini düşürdüğünü gösteriyor. Ribeirao Preto Sao Paulo üniversitesi tarafından yapılan açıklamada, içilen kahvenin kafeinli, kafeinsiz, şekerli veya şekersiz olmasının önemli olmadığı aksine öğle yemeğinden sonra içilmiş olmasının önemli olduğu belirtiliyor.

Yaşları 41 ile 72 arası değişen 532 kadın ve erkekle yapılan araştırmanın sonucuları American Journal of Clinical Nutrition dergisinin Nisan 2010 tarihinde yayınlanmıştır. (1).

2- Kahvenin antioksidan etkisi

Kahve, vücutta serbest radikalleri yok etme özelliğine sahiptir. Bu özelliği nedeniyle kahve iyi bir antioksidandır ve ayrıca serbest radikallerin kan hücrelerinin DNA larında oluşturdurduğu yıkıcı etkiyi tamir etmede de etkili rol oynamaktadır. (2) (3)

3- Kahvenin karaciğer kanserine karşı olumlu etkisi

Günde üç fincan içilen kahvenin kronik Hepatit C hastalarının karaciğerinde oluşan hasarların ileriye gitmesini önlediği ve karaciğer rahatsızlıklarını % 53 oranında azalttığı yapılan araştırmalar arasında. Japonya da 90.000 kişiyle yapılan bir araştırma da düzenli kahve tüketenlerin karaciğer değerlerinin çok iyi olduğunu ve daha seyrek karaciğer kanserine yakalandıklarını gösteriyor. Ayrıca karaciğer kanseri tedavilerinde klasik yöntemlerin cevap vermediği durumlarda Kahve terapisi uygulanan yöntemler arasında. (4)(5)

4- Şekerli kahvenin zayıflamaya etkisi

Şekerli kahve bilinenin aksine zayıflamaya yardımcı oluyor. Sebep tam olarak bilinmese de kafein in glikoz ile birlikte metabolizmayı hızlandırarak yağ yakmasına sebep olduğu tahmin ediyor. (6)

5- Kahvenin sindirime olumlu etkisi

Kahve çekirdeğinde bulunan selüloz, karbonhidratların sindirilmesinde rol oynamaktadır. Bir fincan filtre kahvede yaklaşık 1,5 g selüloz (lif) bulunmaktadır. İçilen üç fincan kahve günlük selüloz ihtiyacı karşılıyor. Bu bağlamda yemeklerden sonra içilen bir fincan kahvenin sindirimi kolaylaştırdığı söylenebilir. (9 )(10)

6- Kahvenin diş çürümesine karşı olumlu etkisi

Kahvenin içeriğinde bulunan Klorojenik asit, niasin ve trigonellin gibi maddeler diş çürüklerini engellemede etkili olmaktadır. (7)

7- Kafeinin, korkuyu tetiklemede olumsuz etkisi

Kafein, bazı kişilerde korkunun tetiklenmesine sebep olabilmektedir. Ama paniğe gerek yok. Korkunun tetiklenmesi için kişinin, ADORA2A geninin belirli bir varyasyonunu (Polymorphismus) taşıyor olması gerekmektedir. Bu kişilerde, kahve içildikten sonra beyne giden kafein beyindeki varyasyonlu ADORA2A genine bağlanarak korkunun tetiklenmesine sebep olmakta. (8)

Mehmet Saltürk
++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltürk
Institute for Genetics
University of Cologne
++++++++++++++++++++++++

Kaynaklar

  1. http://www.ajcn.org/cgi/content/short/ajcn.2009.28741v1%20
  2. http://othes.univie.ac.at/5912/
  3. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20709087
  4. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/hep.23162/abstract
  5. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/hep.22320/abstract
  6. http://informahealthcare.com/doi/abs/10.1080/09637480802668471
  7. http://pubs.acs.org/doi/full/10.1021/jf062090i
  8. http://www.nature.com/npp/journal/vaop/ncurrent/full/npp201071a.html
  9. http://pubs.acs.org/doi/abs/10.1021/jf0609072
  10. http://pubs.acs.org/doi/abs/10.1021/jf062839p

Bu blogdaki makaleler bir başka yayın organında kaynak gösterilmeden yayınlanamaz, çoğaltılamaz ve kullanılamaz.