Küçük penis, küçük testis ve iyi koku alamama arasında nasıl bir ilişki var?
Bir gen çalışırken belirli bir görevi yerine getirir. Eğer aynı gen herhangi bir sebepten dolayı çalışmazsa, yerine getirdiği görev ile hiç alakası olmayan problemler ortaya çıkarabilir.
Bir genin çalışmadığı durumlarda meydana gelen yan etkilerinden biride küçük penis ve küçük testis dir. Kal-1 geni de bunlardan biridir.
Kal-1 geni X Kromozomu üzerinde 7191 harf(bp) uzunluğunda büyük bir gendir. Bu gene, 204513 harf (bp) uzunluğunda bir DNA parçasının içerisinde, 14 parçadan (Exon dan) oluşur.
Hamileliğin ikinci haftasında KAL-1 geni Koku-Soğancığının (olfactory bulb) oluşacağı bölgeye yakın bölgedeki hücrelerde çalışmaya başlar. Bu gen Anosmin adı verilen bir protein sentezler. Bu proteinin görevi hücreleri birbirine yapıştırmak tır. Koku soğancığından beyne doğru yola çıkan sinir hücrelerinin aksonları, Anosmin sayesinde beyindeki sinir hücrelerine yapışırlar. Yapışma gerçekleştiğinde, koku soğanı ile beyin arasında sinir hücrelerinden, bant veya şerit benzeri bir yol oluşur.
Eğer KAL-1 geni bir problemden dolayı çalışmazsa, Anosmin sentezleyemez. Anosmin olmazsa, koku soğancığından çıkan sinir hücreleri beyne ulaştığında oradaki hücrelere yapışamaz ve beyinle burun arasında bağlantı kurulamaz, dolayısıyla kişi koku alamaz.
Küçük penis ve testisin kokuyla ne alakası var ?
Cinsel gelişmenin ilk başladığı bögede koku soğancığına yakın bir yerde bulunur. İlk cinsel gelişme eski bir hormon yakalayıcı olan Pheromonal organda(koku organı) başlar. Buradaki sinir hücreleri beyne doğru göç ederler. Göç ederken daha önce koku soğancığının beyne gönderdiği şerit şeklindeki yolu tıpkı bir tren rayı gibi kullanarak beyindeki ulaşacağı yeri bulurlar.
Eğer KAL-1 geni bir sebepten dolayı çalışamaz ve “Anosmin” sentezleyemez ise bu sinir hücreleri yollarını hiçbir zaman bulamaz ve kaybolup giderler. Hedefe ulaşamayan sinir hücreleri bir dizi sexüel hormonun sentezlenmesi için gerekli komutları da veremez.
Örneğin, gonadotropin sentezlenmezse, kana Lutein (LH ) salgılanması yapılamaz, lutein olmadan testis gelişmez, testis gelişmeyince yeterli seviyede testosteron üretilemez ve kişi cinsel istek duymaz.
Kallmann Sendromuna sebeb olan KAL-1 geninin bilinen 4 mutasyonu vardır.
Bunlar sırayla;
- KAL-1 X kromozom üzerinde,
- KAL-2 8. kromozom üzerinde,
- KAL-3 20. kromozom üzerinde,
- KAL-4 3. kromozom üzerinde yer almaktadır.
Bu mutasyonlar genellikle genin bir kısmının veya tamamının silinmesi (deletion) şeklinde olmaktadır. En sık rastlanan formu 8. kromozom üzerinde bulunan KAL-2 formudur.
Kallmann Sendromuna erkeklerde kadınlara oranla daha sık rastlanmaktadır
Görülme sıklığı
- Erkeklerde 1/10000
- Kadınlarda : 1/50000 dir.
Mehmet Saltürk
++++++++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltürk
Institute for Genetics
University of Cologne
++++++++++++++++++++++++++++++
Kaynak
- Anosmin-1 underlying the X chromosome -linked Kallmann syndrome is an adhesion molecule that can modulate neurite growth in a cell-type specific manner.
- Kallmann syndrome: towards molecular pathogenesis.
- The Importance of Autosomal Genes in Kallmann Syndrome: Genotype-Phenotype Correlations and Neuroendocrine Characteristics1
- http://de.wikipedia.org/wiki/Gonadotropine
Bu blogdaki makaleler bir başka yayın organında kaynak gösterilmeden yayınlanamaz, çoğaltılamaz ve kullanılamaz.