Otizmin genetik bir şifresi daha çözüldü

Genetik çalışmalar başlamadan önce, otizm konusunda kabul gören teori Sigmund Freud’un yapmış olduğu teoriydi. Bu teoriye göre, yetişme çağındaki çocuk ilgisiz ve soğuk bir annenin kurbanıydı. Sigmund Freud’un bu teorisi, genetik çalışmaların başlaması ile birlikte geçerliliğini kaybetti.

Otizm Nedir

Otizm, beyinde bilgilerin işlendiği merkezde bulunan bir rahatsızlıktır ve doğumdan itibaren başlar ve yaşam boyu devam eder. Otizm tedavisi şimdilik mümkün olmayan bir sağlık sorunudur.

Bazı vakalarda öğrenme konusunda pek problem olmamakla beraber çevre ile sosyal iletişim kurma konusunda oldukça problemler olabilir. Ayrıca hastalarda kas ve eklem bozuklukları da görülür. Hastalığın şiddeti bireyden bireye farklılık gösterebilir.

Bugüne kadar otizm hakkında bilinenler bazı semptomlar

• Otizmin sebeplerinden biri, embriyonun anne karnında aşırı testosteron hormonuna maruz kalarak beynin aşırı erkekleşmesi. (Prenatal androgen effects).
• Tek yumurta ikizlerinden biri otistik ise diğerinin de otistik olma ihtimali %90
• Eğer ebeveynler bir otistik çocuk dünyaya getirdi ise ikincisinin de otistik olma ihtimali 1:20 dir.
• Otistikler empati konusunda kötü ama halk fiziği konusunda oldukça iyidirler.
• Otizmin hafif formu Asperger Sendromu dur.

Çok yakın bir zamana kadar kadar otizmin kalıtsal mekanizması pek iyi bilinmiyordu. Şimdi artık otizmin kalıtsal mekanizması deşifre edilmiş durumda.

Kalıtsal nedenlerden dolayı anneden çocuğa geçen otizm, toplumda çok ender görülür (%1 den az) ve bu tür otizm tüm otistiklerin %20 sini teşkil etmektedir. Otizmin bu türüne sahip çocuklara dışarıdan bakılınca hasta oldukları pek anlaşılamayabilir hatta çoğu zaman aile bile yıllarca çocuklarının otistik olduduğunun farkına varmayabilir.

Son yapılan çalışmalar ile, ebeveynden kalıtsal yolla çocuğa geçen otizmin mekanizması aydınlığa kavuşturuldu. Nature dergisinin haziran 2010 sayısında yayınlanan bu çalışma otistiklerin genomunun belirli bölgelerinde farklılıkların olduğunu ortaya çıkardı.

Buna göre, 1000 otistik ve 1200 sağlıklı insanla yapılan karşılaştırmalı gen analizleri otistiklerin DNA sının belirli bölgelerindeki kopya sayısı (Copy Number Variants (CNV)), olması gerekenden çok fazla olduğunu gösteriyor. Aynı zamanda yapılan bu araştırmada kopyaların sayısı ile otizminin şiddeti arasında bir ilişki olduğu bulundu.

Bu kopyalar, SHANK2, SYNGAP1, DLGAP2 genleri ile X kromozomundaki DDX53–PTCHD1 adı verilen lokuslarda yer almaktadır.

Kalıtsal otizme sebep olan kopyalar, yani CNV ler, genellikle protein kodlayan bölgelerde olduğu için farklı proteinler /hormon üretirler. Üretilen bu farklı proteinler metabolizmanın normal çalışmasını değiştirerek otizme yol açan reaksiyonlar zincirini başlatır.

Mehmet Saltürk

Functional impact of global rare copy number variation in autism spectrum disorders

Bu blogdaki makaleler bir başka yayın organında kaynak gösterilmeden yayınlanamaz, çoğaltılamaz ve kullanılamaz.