Uysal, agresif, kriminal, neşeli, üzgün, ihtiyatlı, maceracı, kendine güvenli, kötümser, iyimser, utangaç, sessiz, gürültücü, inatçı …

Karakter oluşumunda birçok etkenin rol oynamaktadır. Elbette karakter oluşumunda aileden ve okuldan alınan eğitimin, içinde yaşanılan kültürün, arkadaş çevresinin etkisi yadsınamaz. Ama bütün bunlar var olan genetik etkinin çevre tarafından rötuşlanmış halinden başka bir şey değildir.

Örneğin genetik yapısı kriminaliteye yatkın birisinin suç profili eğitimsiz ve güvenden yoksun bir ortamda cinayet, soygun, gasp gibi ağır kriminal olaylar olabilirken, varlıklı bir ortam iyi bir eğitim ile bu suç profili şantaj, tehdit, genel adaba aykırı davranışlar, agresiflik gibi kısmen daha hafif sayılabilecek suçlara dönüşebilmektedir.

Genlerin karaktere etkisi

Vücudumuzda değişik genler tarafından kodlanan yüzlerce değişik protein ve hormon görev yapmaktadır. Bunların yapısı ve miktarı değişik karakterlerin oluşmasına sebep olabilmektedir. Aşağıda karakter oluşumunda etkisi olan bazı genler anlatılmaktadır.

Maceracılık Geni (DRD4)

11. kromozomda 1360 harf uzunluğunda DRD4 adında bir gen bulunmaktadır. Bu gen dopamin adında bir protein kodlar ve bu kodlanan protein dopamin reseptörleri tarafından yakalanır ve o andan itibaren sinir hücrelerinde elektriksel sinyaller başlar ve ardından bu sinyaller bir dizi kimyasal sinyallere dönüşür.

Fazla dopamin maceracı yapıyor

DRD4 geninin ortalarında 48 harf uzunluğundaki bir bölgenin içinde kişiden kişiye değişen 2 ile 11 tekrar (repeats) olan bir dizilim bulunur. (Biyolojide bu tekrarlara  Variable number tandem repeats denmektedir.)

• Genin bu bölgesindeki tekrar sayısı ne kadar fazla ise reseptörlerin dopamin yakalama kabiliyeti o kadar yüksek olur ki, bu da dopaminin beyinde artması ve kişinin motivasyonunun yükselmesine sebep olur. Çok yüksek motivasyon bir süre sonra kişinin her şeyden çok çabuk sıkılmasına ve yeni maceralara yönelmesine sebep olur.

Tekrar sayısı azaldıkça beyindeki dopamin miktarı da azalır ve dopamin miktarındaki bu azalma kişinin mutsuz bir ruh haline bürünmesine hatta depresyona girmesine sebep olur. (7)

Toronto Üniversitesinin 1999 yılında DRD4 geni ile yapmış olan enteresan bir araştırma daha var. Bu araştırma, DRD4 geninin uzun formuna sahip heteroseksüel ve homoseksüel erkeklerin değişik maceralara daha yatkın olduğunu gösteriyor.

Araştırmadan çıkan sonuçlar

• DRD4 geninin uzun formunu taşıyan heteroseksüel erkeklerin başka bir erkekle yatma sayısı kısa formunu taşıyanlara göre altı kat daha fazla.
• DRD4 geninin uzun formunu taşıyan homoseksüel erkeklerin bir kadınla yatma sayısı, kısa formunu taşıyanlara göre beş kat fazla. (1)

Dopaminin diğer etkiler: Dopamin, vücutta kalp atışı ve kan basıncını düzenleme gibi görevlerinin yanı sıra beynin ödüllendirme sisteminde de önemli rol oynar. Ayrıca beyinde dopamin miktarının düşmesi hareketlerin kontrolünün zorlaşmasına sebep olur. Bu durumun uzun süre devam etmesi halinde ise parkinson gibi ağır hastalıklar da ortaya çıkabilir.

Serotonin, titizlik ve vurdumduymazlık

Serotonin de dopamin gibi beyinde etkili görev yapan bir hormondur. Eksik veya fazla olması karakter oluşumunu etkiliyor. Serotonin en bilinen etkileri insana mutluluk, canlılık ve zindelik hissi vermesi.

Serotoninin aşırı eksik ve aşırı fazla olduğu durumlar: Serotonin aşırı düşük olduğu hallerde keyifsiz, tepkisiz, intihara, şiddete eğilim gibi olumsuzluklar görülürken, normalin üzerinde olduğu durumlarda aşırı titiz, aşırı düzenli ve aşırı evhamlı bir ruh hali görülür. Kişinin sosyal statüsüne göre beyindeki serotonin yükseldiği de bilinenler arasında. (2)

Düşük kolesterol ve suça yatkınlık

Kolesterolün düşük olması durumunda hücre plasma membran akışkanlığı bozulur ve serotoninin hücreye girişi engellenir.

Kolesterolün aşırı düşük olması da serotonin eksikliğinde olduğu gibi saldırgan, kavgacı, agresif ve kontrol edilemeyen kişilik bozuklukları gibi semptomların görülmesine sebep olur.

Bu konuda yapılmış bir araştırma: Erkek çocukları üç nesildir gangster olan Hollandalı aile ile yapılan bir genetik çalışmada ailenin erkeklerinde Monoamine Oxidase A geninin değişik bir versiyonu bulundu ve bu değişik versiyonun kodladığı Monoamine oxidase hormonunun da kanda kolesterol seviyesini düşürdüğü tespit edildi.

Kolesterolün serotonin üzerindeki bu indirekt etkisi beyinde serotonin seviyesinin düşmesine ve buna bağlı olarak kişinin mutsuz, doyumsuz, agresif ve suç işlemeye eğilimli bir ruh haline bürünmesine sebep olur. (3) (4)

7 ülkede 350977 kişi ile 6 yıl boyunca yapılan MrFit olarak adlandırılan geniş çaplı araştırma da, düşük kolesterollü kişilerin yüksek kolesterollü kişilere göre belirli bir yaş grubunda ölüm sebebinin genellikle kaza cinayet ve intihar olduğunu saptandı. (5)

Bencillik 

Kadında yumurtalık, böbrek üstü bezleri ve adrenal kortekste az miktarda testosteron üretilmektedir. Genetik sebeplerden dolayı bazen testosteronun miktarı artabilmekte ve bu da kadının karakterinde değişikliklere sebep olmaktadır.

University College London tarafından yapılan araştırma testosteron miktarı arttıkça kadınların daha bencil, daha inatçı, olduğunu ortaya çıkardı.

İki kişilik gruplardan oluşturulan kadınlara çeşitli günlerde çeşitli dozlarda testosteron hormonu verilerek yapılan araştırmada yüksek dozda testosteron tabletleri verildiği günlerde kadınların daha inatçı, kendi fikrini kabul ettirmede daha ısrarcı ve dominant bir karaktere büründükleri, düşükük ve placebo tabletlerin verildiği günlerde ise birlikte karar verme ve daha kooperatif davranma eğiliminde oldukları gözlendi. (6)

Mehmet Saltuerk

++++++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltuerk
Institute for Genetics
University of Cologne
+++++++++++++++++++++++++++++

Kaynaklar 

1. http://www.nature.com/npp/journal/v21/n1/full/1395298a.html
2. http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0031938408003120
3. http://www.personalityresearch.org/papers/jones.ht0ml
4. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1600-0447.1994.tb01483.x/abstract
5. http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJM198904063201405
6. http://rspb.royalsocietypublishing.org/content/early/2012/01/27/rspb.2011.2523 
7. https://circle.ubc.ca/handle/2429/1554

Bu blogdaki makaleler bir başka yayın organında kaynak gösterilmeden yayınlanamaz, çoğaltılamaz ve kullanılamaz.

 

Empati nedir 

Empatiyi, kendini başkasının yerine koyarak onun duygu, düşünce ve beklentilerini anlama ve ona göre davranma yeteneği olarak tanımlanabilir ve empati sayesinde bireysel ve toplumsal ilişkilerde hoşgörü ortamı oluşur ve kavganın yerini barış alır.

Hassas, duygusal, empatik olmanın sırrı genlerimizde saklı

Hüzünlü bir film seyrederken etkileniyor, birisine yardım etmek için çırpınıyor, yardım etmeniz gereken bir durumda yardım edememekten dolayı vicdani rahatsızlık duyuyorsanız veya karşınızdaki insanın küçük hatalarını görmezden geliyorsanız, ya da facebook ve twitter gibi sosyal paylaşım sitelerinde bir fotoğrafa veya bir habere heyecanlanıp hemen bir yorum gönderiyorsanız bu sizin toplumun % 20 sinde bulunan iyi bir gen kombinasyonuna sahip olduğunuzu gösterir ki, bu da sizin yüksek seviyede duyarlı ve empati sahibi insan kategorisine girdiğiniz anlamına gelir (Highly sensitive people HSP).

Eğer bu tür empati gerektiren konular sizi etkilemiyor veya ilgilendirmiyorsa muhtemelen genetik yapınız empati kurmaya müsait değildir ve büyük bir ihtimalle toplum tarafından „Soğuk veya Buzdolabı gibi İnsan“ damgası yemeye adaysınızdır.

Empati Geni

Bir kişinin ailesinden ve yakın çevresinden aldığı eğitimin diğer insanlarla empati kurmasında etkisi mutlaka vardır ama bu etkinin çok fazla olduğu söylenemez. Bu konuda asıl belirleyici olan anne ve babadan kalıtsal yolla aktarılan genlerin özelliklerinde yatmaktadır. Oregon ve Toronto üniversitelerinin 2011 yılında ortaklaşa yapıtığı bir araştırma da bunu teyit eder nitelikte. Buna göre empati duygusunun gelişmiş veya gelişmemiş olması üçüncü kromozomda bulunan ve oksitosin hormonunu* yakalamakla görevli OXTR geninin iki değişik varyasyonundan (Allel) kaynaklandığını gösteriyor. Bu iki varyasyon genin 8.762.685’inci pozisyonunda bulunan iki nükleotidin Adenin ya da Guanin olmasına bağlı olarak değişiklik gösteriyor. Empatinin derecesi ise kişinin annesinden ve babasından birer kopyasını aldığı OXTR genindeki varyasyonların o kişide üç değişik kombinasyonda bulunmasına bağlı olarak değişiklik gösteriyor (AA, AG ya da GG.) (1)

Örneğin doğacak olan çocuğa;

• Hem anneden, hem babadan birer Adenin aktarılıyorsa AA kombinasyonundan,
• Anneden Adenin, babadan Guanin (veya tersi) aktarılıyorsa AG kombinasyonundan,
• Anneden Guanin, babadan Guanin aktarılıyorsa GG kombinasyonundan bahsedilir.

Yapılan araştırmadan çıkan sonuçlar, en iyi empati kurabilen kişilerin GG kombinasyonuna, biraz daha düşük seviyede empati kurabilen kişilerin AG kombinasyonuna, en kötü hatta hiç empati kuramayan kişilerin ise AA kombinasyonuna sahip olduklarını gösteriyor. (AA kombinasyonuna sahip çocukların aynı zamanda otistik semptomlar gösterme riski de taşıdıkları bilinenler arasında)

Empati beyinde görüntülendi

Empati kurabilen ve kuramayan insanların beyinlerinde ne gibi bir değişiklikler oluyor. Bu değişiklikler gözlenebilir mi? Bu soyut kavram acaba beyinde tespit edilebilir mi? Stony Brook Üniversitesi, Kaliforniya Üniversitesi, Albert Einstein Tıp Fakültesi ve Monmouth Üniversitesi nin yapmış olduğu ortaklaşa çalışma ile ilk defa bu soruya cevap arandı.

Metot

Yüksek ve düşük derecede hassas kişiliğe sahip 18 evli kişiye, tanımadıkları kişilere ait mutlu ve mutsuz çeşitli yüz fotoğrafları gösterildi ve ardından kendi eşlerine ait yine mutlu ve mutsuz yüz fotoğraflar gösterildi. Denekler fotoğraflara bakarken bir yandan daFonksiyonel manyetik rezonans görüntüleme (fMRI) tekniği ile beyin tomografileri çekildi.

Sonuç

Araştırma sonunda, duygusal bir olay karşısında son derece hassas kişiler ile (Highly sensitive people HSP) daha az hassas kişilerin beyinlerinde anlamlı farklılıkların olduğunu belirlendi. Çekilen beyin tomografileri, yüksek empatiye sahip kişilerin mutlu bir yüz gördüğünde beynin empatiden sorumlu Anterior İnsula bölgesine daha fazla kan gittiğini gösterdi. Düşük empatiye sahip kişilerde aynı bölgeye daha az kanın gittiği görüldü. (2)

Oksitosin*: Hipotalamus tarafından salgılanan ve Aşk Hormonu, Bağlanma Hormonu, Güven Hormonu gibi isimlerle anılan oksitosin, stresin azalmasında insanlar arasında sosyal bağların oluşmasında, doğum sancısının oluşmasında, orgazm esnasında, süt üretiminde meme glandüler hücrelerinin uyarılmasında, eşlerin birbirine bağlanmasında rol oynayan önemli bir hormondur.

Tek harflik varyasyonun (rs53576) OXTR geni üzerindeki lokasyon

Mehmet Saltuerk

++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltürk
The Institute for Genetics
of the University of Cologne
++++++++++++++++++++++++

Kaynaklar

1. Thin-slicing study of the oxytocin receptor (OXTR) gene and the evaluation and expression of the prosocial disposition
2.  The highly sensitive brain: an fMRI study of sensory processing sensitivity and response to others’ emotions

Bu blogdaki makaleler bir başka yayın organında kaynak gösterilmeden yayınlanamaz, çoğaltılamaz ve kullanılamaz.

Diyabet veya bilimsel adıyla Diabetes mellitus, dünyada en yaygın görülen hastalıklardan biridir. Hastalığın Her geçen gün sayısı artmaktadır. Dünya nüfusunun yüzde 6’sı yani yaklaşık 285 milyon kişi diyabet hastasıdır. Bu sayının yaklaşık yüzde 95’i tip 2 diyabet, geri kalan yüzde 5’i tip 1 diyabet dir.

Tip 1 diyabet nedir, nasıl ortaya çıkar: Vücudumuzda bulunan tüm hücrelerin insülin hormonuna ihtiyacı vardır. Çünkü insülin, gıdalar yolu ile alınan ve kana geçen şekerin, yani Glikozun hücrelere taşınması ve orda enerjiye dönüştürülmesinde aktif rol oynar.

 Tip 1 diyabet otoimmün bir hastalıktır: Bağışıklık sisteminde görev yapan antikorlar pankreasta bulunan Beta-Hücrelerine saldırarak onların iltihaplanarak yok olmasına sebep olur. Bağışıklık sistemindeki bu rahatsızlık pankreas hücrelerinin insülin üretme yeteneğininin kaybolmasına ve dolayısıyla kandaki şekerin yükselmesine, akabinde ise hücrelerin enerjisiz kalmasına yani Tip 1 diyabete sebep olur.

Diyabet 1’in 2 alt grubu vardır

• Tip 1a: Bağışıklık sisteminden kaynaklanan diyabet (yukarıda anlatıldığı gibi)
• Tip 1b: Sebebi bilinmiyor.

Biyonik pankreas kandaki şekeri 3 değişik ünitenin ortaklaşa çalışması ile anında dengeleyecek

Massachusetts General Hospital ve Boston Üniversitesi’nin ortaklaşa geliştirdiği bu teknik sayesinde Tip 1 diyabet hastalarının hayatı kolaylaşacak ve yaşam kalitesi yükselecek.

 Üç ünite vücutta şöyle çalışıyor

1. Deri altına yerleştirilen mikro sensörlerin çıkardığı kızılötesi ışınlar  kandaki şeker miktarını sürekli ölçüyor.
2. Mikro sensörler, kandaki şeker miktarını her 5 dakikada bir Akıllı Telefona bildirilerek hangi pompanın vücuda ne kadar insülin veya glikojen vermesi gerektiği hesaplanıyor.
3. Akıllı telefon tarafından hesaplanan miktar vücut dışında bulunan iki küçük pompaya bildiriliyor ve pompalar kandaki şekerin durumuna göre kana ya insülin ya da glikojen pompalıyor.

Bu sistem sayesinde hastalar kendi durumunu akıllı telefondan her dakika canlı olarak izleyebilecekler.

Mehmet Saltuerk

++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltürk
The Institute for Genetics
of the University of Cologne
++++++++++++++++++++++++

Kaynak

Outpatient Glycemic Control with a Bionic Pancreas in Type 1 Diabetes

Bu blogdaki makaleler bir başka yayın organında kaynak gösterilmeden yayınlanamaz, çoğaltılamaz ve kullanılamaz.

Uzun zamandır lifli yiyeceklerin iştahı keserek zayıflattığı biliniyor ama lifli yiyeceklerin metabolizmada nasıl bir etki yaparak iştahı kestiği pek iyi bilinmiyordu.

Şimdi bu bilinmezlik İmperial college london tarafından yapılan bir araştırmayla aydınlığa kavuştu. Buna göre, lifli yiyecekler bağırsaklarda bulunan mikroorganizmalar tarafından fermente ediliyor ve fermentasyon sonrası ortaya çıkan Yağasidi asetatlarının açlık hissini bastırarak zayıflamaya sebep oluyor.

 Araştırmada uygulanan metot

1. Farelere önce Yağ asidi asetatları enjekte edildi.
2. Yağ asidi asetatlarının vucutta nereye gittiği takip edildi.

Sonuç

Yağ asidi asetatlarının kan yolu ile beyinde istahı kontrol eden Hipotalamusa gittigi ve beyin metabolizmasini değiştirdiği ve buna bağlı olarak da yeme isteğininin frenlendiği tesbit edildi.

Obezite ile mücadelede yardımcı olacağı düşünülüyor

Bu mekanizmanın insanlarda da aynı şekilde çalıştığı biliniyor. Şimdi klinik çalışmalarla Yağ asidi asetatlarının insanlara uygulanabilirliği test ediliyor, Uzmanların görüşü, büyük bir ihtimalle farelerde görülen bu olumlu etkinin insanlarda da görüleceği yönünde. Eğer testler olumlu çıkar ise Yağ asidi asetatları obezite ile mücadelede etkili bir şekilde kullanılabilecek.

Mehmet Saltürk

++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltürk
The Institute for Genetics
of the University of Cologne
++++++++++++++++++++++++

Kaynak 

The short-chain fatty acid acetate reduces appetite via a central homeostatic mechanism

Bu blogdaki makaleler bir başka yayın organında kaynak gösterilmeden yayınlanamaz, çoğaltılamaz ve kullanılamaz.

Alkolizm, kronik ve aşırı alkol tüketimiyle oluşan bir bağımlılık hastalığıdır. Toplumda alkol bağımlılığının psikolojik ve sosyal sebeplerden kaynaklandığı konusunda yaygın bir inanış olmasına rağmen genetik çalışmalardan elde edilen sonuçlar bunun böyle olmadığını gösteriyor.

Uzun yıllardan beri bilim çevrelerinde alkol bağımlılığı ile genler arasındaki ilişki araştırılıyor ve bu konuda birbiriyle bağlantılı yüzlerce gen bulundu. İndiana Üniversitesi tarafından yapılan ve 20 Mayıs 2014 tarihinde Translational Psychiatry dergisinde yayınlanan araştırmada bu yüzlerce gen içerisinde 11  genin alkol bağımlılığı ile daha fazla bağlantılı olduğunu gösteriyor. (Belki bu konuda daha fazla gen de rol oynuyor olabilir)

Not: Her ne kadar bu genlerin çalışmasını tetikleyen çevresel faktörler olsada bunlar ikincil faktörler olduğunu artık biliniyor.

Aday 135 gen arasından 11 aday gen belirlenmesi

İşe, daha önce insanlarda alkol bağımlılığına sebep olan potansiyel 135 genin incelenmesi ile başladı. İncelemeye paralel olarak bu genlerdeki varyantların alkolik ve normal insanlarda ne sıklıkta rastlandığını tespit etmek için 411 alkolik, 1.307 kontrol grubundan oluşan bir denek grubuna genetik test uygulandı ve çıkan sonuca göre bir risk listesi oluşturuldu. Çalışma sonunda çeşitli kriterler göz önünde bulundurularak 11 aday gen belirlendi.

Yapılan gen analizleri 11 gen içinde en fazla varyasyonun dördüncü kromozom üzerinde bulunan SNCA (Synuclein Alpha) adındaki gende olduğunu ve bu varyasyonlara sahip olanların oldukça yüksek seviyede alkolik oldu ğunu gösterdi.

SNCA geninin görevi nedir

SNCA geni, SNCA adında bir protein kodluyor ve bu protein beynin esnekliğini sağlıyor. Bu protein ayrıca nöronlar arasında nörotransmitter olarak görev yaparak sinirler arasında iletişimi sağlıyor. Bu proteinin beyinde olmaması veya yeterli olmaması durumunda nörobiyolojik aktivite azalıyor ve kişinin motivasyonu düşüyor.

Nasıl alkol bağımlısı olunur : Başlangıçta alkol tüketimi ile yükseltilen nörobiyolojik aktivite, alkolün etkisinin geçmesi ile tekrar düşüyor. Aktiviteyi yükseltmek için tekrar alkol alınıyor ve sonunda kişi bu kısır döngü içerisinde alkol bağımlısı oluyor

Sonuç 

Alkol bağımlısı kişilerin beyninde mutasyondan dolayı SNCA proteini eksik sentezleniyor. Bu nedenle bağımlıların nörobiyolojik aktiviteyi düşük oluyor. Bağımlı bu eksikliği dengelemek için sürekli alkol tüketerek nörobiyolojik aktiviteyi yükseltmeye çalışıyor.

Yakın gelecekte alkol bağımlılığı basit bir kan testi ile öğrenilebilecek

Bu bulgular ışığında geliştirilecek basit bir kan testi ile kişinin alkolik olma riski taşıyıp taşımadığı önceden belirlenebilecek.

Şimdi sıra SNCA proteinin kandaki miktarını ölçecek yeni bir kan testinin geliştirilmesinde…Her ne kadar risk grubundaki kişilerin beyninde SNCA proteini çok az olsa da kanlarında bu proteinden oldukça fazla miktarda var. Bu da  SNCA nin kandaki tespitini kolaylaştıran bir avantaj.

Yakın bir gelecekte bu testin piyasaya çıkacağı tahmin ediliyor. Bu testin piyasaya çıkması ile birçok kişi daha alkole başlamadan tespit edilip önlem alınabilecek.

Not : Risk listesinde yer alan diğer 10 genin beyin metabolizmasında değişikliklere sebep olan ikincil etkilerinin olduğu tespit edildi.

SNCA geninin genetik haritası

Mehmet Saltuerk

++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltürk
The Institute for Genetics
of the University of Cologne
++++++++++++++++++++++++

Kaynak

Genetic risk prediction and neurobiological understanding of alcoholism

Bu blogdaki makaleler bir başka yayın organında kaynak gösterilmeden yayınlanamaz, çoğaltılamaz ve kullanılamaz.

İnsülin, diyabet ve insülin direnci nedir

İnsülin, pankreastaki beta-hücrelerinin insülin tarafından üretilen ve besinler yolu ile alınan şekeri kanda dengeli düzeyde tutan önemli bir hormondur. Diyabet ise pankreastaki beta-hücrelerinin insülin hormonu üretememesi veya ürettiği insülin hormonunu etkili bir şekilde kullanamaması durumunda gelişen ve ömür boyu devam eden bir metabolizma hastalığıdır. 

İnsülin direnci: Pankreas tarafından üretilen insülinin yetersiz olduğu durumlarda insülin-reseptörleri insülini yakalayamaz ki, bu durum şekerin hücre içerisine girmesine aracılık eden GLUT kanallarının açılmamasına ve buna bağlı olarak da kandaki şeker miktarının artmasına sebep olur. İnsülinin bu fonksiyonel görevini yerine getirememesine insülin direnci denir.

6bK adındaki maddenin olumlu etkisi

Harvard Üniversitesi tarafından yapılan bir araştırmada ilk olarak insülinin vücutta parçalanmasını yavaşlatan bir madde keşfedildi. Şimdilik farelerde denenen ve başarılı sonuç veren 6bK adındaki bu madde diyabetin ilaçlı tedavisi için gelecekte umut vaat ediyor.

Metot

6bK adındaki madde, yemek sonrası farelere 2 mg  verildi ve ardından 6bK nin çeşitli dokulara dağılımı ve bu dokularda ne kadar süre ile etkili olduğu incelendi. Aynı zamanda farelerden yemek sonrası düzenli olarak kan örneği alınarak kandaki şeker düzeyi de ölçüldü.

Sonuç

• 6BK nin vücutta yarılanma süresinin yaklaşık iki saat olduğu tespit edildi. (Şekerin insülin tarafından hücrelere taşınması için bu süre yeterli.)
• 6BK ile tedavi edilen farelerin, yemek sonrası insülin seviyenin yüksek, kan şekeri düzeyinin düşük çıktığı belirlendi.

Bir Görüş : Bu keşif diyabet tedavisinde yepyeni bir yol açabilir. Bu konuda yeni ilaçların piyasaya çıkabilmesi için klinik deneylere ihtiyaç var. Çıkarılacak olan bu yeni ilaçların insanlarda daha etkili ve daha uzun süreli olabilmesi için yeni katkı maddeleri de kullanılabilir.

++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltürk
The Institute for Genetics
of the University of Cologne
++++++++++++++++++++++++

Kaynak  

Anti-diabetic activity of insulin-degrading enzyme inhibitors mediated by multiple hormones

Bu blogdaki makaleler bir başka yayın organında kaynak gösterilmeden yayınlanamaz, çoğaltılamaz ve kullanılamaz.

Beyin, güzel bir yüz görüldüğünde opioid adında morfin benzeri bir madde üreterek o anın keyfini çıkarıyor. Oslo üniversitesi tarafından 30 erkek ile iki aşamada gerçekleştirilen araştırmada denekler üç ayrı gruba ayrıldı.

Araştırma şöyle gerçekleştirildi

1. Aşama : Üç grubataki erkeklere bilgisayar ekranından beş saniyede bir değişen çeşitli kadın yüzleri gösterildi ve gösterilen yüzlerin güzellik derecesine göre değerlendirilmesi istendi.
2. Aşama:

1. Gruba dışarıdan extra Opioid verildi.
2. Gruba opioid moleküllerini yakalayan reseptörleri bloke eden Naltrexon verildi.
3. Gruba ise hiç etkisi olmayan Placebo bir ilaç verildi ve ardından üç grupta bulunan tüm  erkeklere aynı kadınların yüzleri tekrar gösterildi ve kadınları tekrar değerlendirmeleri istendi.

Sonuç 

1. Grup: Opioid verilen bu gruptaki erkekler güzel buldukları kadınlara çok daha uzun süre baktılar ve bir önceki değerlendirmeden daha fazla not verdiler. Bu gruptaki erkekler güzel bulmadıkları kadınlara ise çok daha kısa süre baktılar.
2. Naltrexon verilen bu gruptaki erkekler, bir önceki testde güzel buldukları kadınlara bile çok kısa süre baktılar ve daha az not verdiler.
3. Placebo verilen bu gruptaki erkeklerde hiçbir değişiklik olmadı.

Bu araştırmadan elde edilen sonclar bize insanların beğenisinin kimyasal maddelerle manipüle edilebileceğini gösteriyor.

University of California yapmış olduğu başka bir araştırmaya göre beynimizde güzelliği algılayıp değerlendiren iki aşamalı bir güzellik-sensörü bulunuyor.

Buna göre;

1. Aşama: Güzellik arka beyni aktif hale geçirerek, 750 milisaniyede „Güzel yada değil, bakmaya değer yada değil“ diye karar veriliyor.
2. Aşama: Bu aşama, değerlendirme aşaması.  Eğer değerlendirme „Güzel“ ise, beynin sol ve ön tarafı aktif hale getirerek güzellik analiz ediliyor. Bu aşamada Güzel objenin şekli, rengi hareketi ve diğer güzel şeyler ile karşılaştırılması yapılıyor. Bu ana „Aha anı“ deniyor.

Beyinde iki aşamalı değerlendirmenin nasıl çalıştığı tam olarak henüz bilinmiyor, ama bireysel beğenilerin, kültürel ve tarihsel etkilerin, karakterin beğeni sürecinde etkili olduğu tahmin ediliyor. (Kaynak :http://www.pnas.org/content/110/Supplement_2/10454)

Mehmet Saltürk

++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltürk
The Institute for Genetics
of the University of Cologne
++++++++++++++++++++++++

Kaynak

Rewards of beauty: the opioid system mediates social motivation in humans

Bu blogdaki makaleler bir başka yayın organında kaynak gösterilmeden yayınlanamaz, çoğaltılamaz ve kullanılamaz.

Aynı diyeti uygulayan kişilerden bazıları şişmanlarken, bazılarının zayıf kalmasının genetik sebebi şimdiye kadar pek bilinmeyen bir konuydu. Şimdi King’s College / London tarafından yapılan bir araştırma ile bu bilinmezlik büyük ölçüde aydınlığa kavuştu.

Suçlu AMY 1 geni

AMY 1 geninin fonksiyonu nedir : AMY 1 geni birinci kromozomda 1536 harf uzunluğunda orta uzunlukta bir gen olup tükürük bezleri tarafından salgılanan amilaz enzimini kodlar.Amilaz enziminin fonksiyonu : Amilaz (α-Amylase 1, Ptyalin), tükürük içerisinde bulunan ve sindirimin ilk olarak ağızda başlamasını sağlayan bir enzimdir. Ağza alınan karbonhidratlar ilk olarak tükürük içerisinde bulunan amilaz tarafından parçalanarak, bir şeker türü olan maltoza dönüştürülür. (Amilaz enziminin pankreasta salgılanan Pankreas-Amylase adında iki değişik formu daha vardır.)

AMY 1 geni ile şişmanlık arasındaki ilişki

Her gen gibi AMY 1 geni de kendini kopyalar ve kendini kopyalarken sorumlu olduğu enzimi kodlar. Kopyalama sayısı arttıkça genin kodladığı enzimin miktarı da artar.

Araştırma nasıl yapıldı

Çeşitli seviyelerde fazla kilolara sahip 149 İsveçli aile ile yapılan bu çalışmada amilaz enziminin vücuttaki seviyesinin şişmanlığı belirlemede önemli rol oynadığını gösteriyor. Araştırmada amilaz enziminin miktarı azaldıkça şişmanlığın derecesinin arttığı görüldü ve burdan yola çıkarak amilaz enzimini kodlayan AMY 1 geni mercek altına alındı.

Yapılan genetik çalışmalar sonunda, AMY1 geninin kopyalanan sayısı azaldıkça şişmanlığın arttığını görüldü. Buna göre, AMY 1 geni en az kopya sayısına sahip olanlar en fazla kopya sayısına sahip olanlara göre 8 kat daha fazla obezite riski taşıyor.

Sonuç

Uzmanlar, enzim aktivitesi ile genin kopyalanma sayısı arasındaki olumsuz etkinin sindirimde rol oynayan diğer metabolik rahatsızlıklardan kaynaklanabileceğini düşünüyorlar. Bu araştırmanın bir sonraki basamağı, diğer metabolik rahatsızlıklar ile AMY 1 geni arasındaki ilişkiyi araştırma olacak.

Araştırmacılar. gelecekte amilaz ve diğer önemli enzimler basit bir kan veya tükürük testi ile ölçülerek obezite daha henüz başlamadan önlem alınabileceği görüşünde.

• Not 1: Ağıza alınan küçük bir ekmek parçasının çiğnendikten bir süre sonra ağıza şekersi bir tat vermesi, amilaz enzimin karbonhidratı parçalayarak maltoza (şekere) dönüştürmesinden kaynaklanmaktadır.
• Not 2: Aynı araştırma ingiltere, Çin ve İsveçte birçok kez tekrarlandı ve aynı sonuçlar elde edildi.

Mehmet Saltuerk

++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltürk
The Institute for Genetics
of the University of Cologne
++++++++++++++++++++++++

 

Kaynak

Low copy number of the salivary amylase gene predisposes to obesity

Bu blogdaki makaleler bir başka yayın organında kaynak gösterilmeden yayınlanamaz, çoğaltılamaz ve kullanılamaz.

Basel üniversitesi tarafından yapılan bir araştırma otizmin ilaçlı tedavisinin geriye dönük mümkün olabileceğini gösteriyor. En azından şimdilik bunun farelerde mümkün olduğu görüldü. 

Otizm hakkında ön bilgi

Otizm doğum öncesi embriyonal dönemde başlayan ve ömür boyu devam eden bir rahatsızlıktır. Çevre ile iletişimde zaaflar, algıda zorluk, empati eksikliği, hafıza ve zekada zayıflıklar, basmakalıp davranışlar otizmin en karakteristik semptomları arasındadır.

Otizmin çok hafiften çok ağıra kadar değişik şiddette formları bulunmaktadır ve bu formlar çeşidine göre hafif öğrenme güçlüğünden aşırı bilişsel bozukluğa kadar değişik semptomlar olarak kendini gösterir. Otizmin ağır formu çoğu zaman erken çocukluk döneminde fark edilirken (syndromic form), Asperger sendromu gibi hafif formları ya çok geç fark edilir ya da ömür boyu hiç fark edilemez (nonsyndromic form).

Otizm tedavisine başlayabilmek için rahatsızlığın hangi sebepten kaynaklandığını bilmek gerekiyor

Otizm, bazen tek bir gende meydana gelen mutasyondan kaynaklanabileceği gibi bazen de birçok gende meydana gelen mutasyonların ortaklaşa oluşturduğu etki sonucunda ortaya çıkabilir. Eğer otizm bir gende meydana gelen mutasyondan kaynaklanıyorsa monogenetik, birden fazla gende meydana gelen mutasyondan kaynaklanıyorsa heterogenetik otizmden söz edilir. Bu bağlamda şimdiye kadar otizme sebep olan 300 değişik gende çok sayıda mutasyon tespit edildi.

Tedavide yeni bir adım

Basel üniversitesi’nden Peter Scheiffele ve Kaspar Vogt laboratuvarda farelerin NLGN3 geninin çalışmasını engellediler. Bu genetik müdahalenin ardından yapılan patolojik çalışmalarda beyinde Glutamat 

Reseptörlerinin sayısının normalin üzerinde arttığı* ve buna bağlı olarak sinapslardan bilgi akışının bozulduğu belirlendi.

İlk defa otizmle ilişkisi olduğu tespit edilen bu işlevsel bozukluk, Peter Scheiffele ve Kaspar Vogt tarafından geliştirilen bir etken madde ile geriye dönük olarak tedavi edildi. Şimdilik fareler üzerinde olumlu sonuç veren bu etken maddenin, sinapslardan komşu sinir hücrelerine aktarılan bilgi akışını düzene soktuğu, rahatsızlığı hem çocukluk, hemde yetişkinlik evrede geriye dönük düzelttiği tespit edildi.

Otizm, şimdilik tedavisi mümkün olmayan bir rahatsızlık. Çeşitli ilaçlar ve pedagojik terapi ile bu rahatsızlığın semptomları azaltılabiliyor, hastanın hayatı biraz olsun kolaylaştırılıyor. Şimdi bu etken madde ile hastalığın tedavisinde yeni bir devir açılacak gibi görünüyor….

Reseptörlerinin sayısının azalması*: Bu reseptörlerin sayısının normalin üzerinde artması uzun vadede beyin gelişimini olumsuz yönde etkileyerek, doğacak olan çocuğun ileriki yaşamında öğrenme bozukluğu ve empati eksikliği gibi otistik semptomların ortaya çıkmasına sebep oluyor.

Frajil X sendromunda durum belli değil 

Martin-Bell Sendromu (MBS) olarakta bilinen bu sendrom, genetik zihinsel bozukluğun en sık rastlanan çeşitlerinden biridir. Hastalığa X kromozomu üzerinde bulunan FMR1 genindeki genetik bir mutasyon sebep olmaktadır. Rahatsızlığın hafif öğrenme güçlüğünden aşırı bilişsel bozukluklara kadar değişen formları bulunmaktadır.

Frajil X sendromu, monogenetik bir rahatsızlık olup erkek çocuklarda büyük testis, büyük kulaklar, uzun yüz yapısı gibi ağır fiziksel anomalilere sebep olur. Frajil X sendromuna sebep olan FMR1 genindeki mutasyon glutamat-reseptörlerinin sayısını düşürerek sinapslardan bilgi akışını engellemektedir.

Frajil X sendromunun toplumda görülme sıklığı; erkeklerde 1:1200, kadınlarda 1:2500 dir ve Down sendromundan sonra en sık rastlanan bilişsel rahatsızlıktır.

Geliştirilen bu ilacın Frajil X sendromu uygulanıp uygulanmayacağı, uygulanırsa nasıl bir sonuç vereceği henüz bilinmiyor.

NLGN3 geninin genetik haritası

Mehmet Saltürk

++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltürk
The Institute for Genetics
of the University of Cologne
++++++++++++++++++++++++

Kaynak 

Shared Synaptic Pathophysiology in Syndromic and Nonsyndromic Rodent Models of Autism

Bu blogdaki makaleler bir başka yayın organında kaynak gösterilmeden yayınlanamaz, çoğaltılamaz ve kullanılamaz.