Sigaranın sadece içen kişiye değil aynı zamanda çevresinde bulunan kişilere de zarar verdiği uzun yıllardır biliniyor. Şimdiye kadar sigara dumanından etkilenen pasif içiciler ile ilgili birçok araştırma yapıldı. Bu araştırmalarda çocuklarda yüksek tansiyon ve damarlarda daralma, yetişkinlerde sperm kalitesinin bozulduğu tespit edilmişti. [1] [2]

ABD’de yapılan ve 15 kasım 2014 tarihinde Endocrinology and Metabolism dergisinde yayınlanan bir araştırma ise sigara dumanına maruz kalan pasif içicilerin kilo alabileceğini de gösteriyor.

Bu araştırmada sigara dumanına maruz bırakılan farelerin insülin metabolizmalarının bozularak kilo aldığı tespit edildi.

İnsülinin yükselmesi daha fazla yağ üretilmesine sebep oluyor

Araştırma için fareler iki gruba ayrıldı.

1. Gruptaki fareler sigara dumanına maruz bırakıldı ve aynı zamanda bol yağlı ve bol şekerli gıdalar ile beslendi.
2. Gruptaki fareler ise sigara dumanı olmayan temiz bir ortama kondu ve tıpkı birinci gruptaki fareler gibi onlara da bol yağlı ve bol şekerli gıdalar verildi.

Deney sonunda sigara dumanına maruz bırakılan farelerin kontrol grubundaki farelere göre çok daha fazla kilo aldığı tespit edildi.

Sigara dumanı hücrede ne yapıyor: Sigara dumanına maruz bırakılan farelerin yapılan patolojik ve biyokimyasal analizlerinde, sigara dumanının akciğer hücrelerinde bulunan Seramid olarak adlandırılan küçük yağ moleküllerini aktif hale getirdiğini bulundu.

Seramid moleküllerinin aktif hale gelmesi ne anlama geliyor: Seramid moleküllerinin aktif hale gelmesi, hücrede enerji santralleri olarak bilinen mitokondrilerin düzenli çalışmasının bozulması ve buna bağlı olarak insülin direncini yükselmesi anlamına geliyor. Bu da insülin direncinin yükselerek pankreasın daha fazla insülin üretmesine ve buna bağlı olarak vücudun daha fazla yağ üreterek fazla kilo alımına sebep oluyor.

Seramid molekülü bloke ediliyor

Bu deneyin devamı niteliğinde olan ikinci bir deney daha yapıldı. Bu deneyde sigara dumanına maruz bırakılan farelere yağ ve şeker bakımından zengin gıdaların yanı sıra Seramid molekülünü bloke eden Myriocin adında bir karşı madde verildi ve sonuç olarak Myriocin verilen farelerin kilo almadığı, metabolizma problemleri yaşamadığı ve kontrol grubundaki fareler gibi sağlıklı kaldığı görüldü.

Bu araştırma her ne kadar fareler ile yapılmış olsa da yaygın görüş sigara dumanın bu olumsuz etkisinin pasif içici konumundaki insanlarda da aynı olabileceği yönünde. Konu ile ilgili yapılan açıklamada aynı olumsuz etkinin insanlarda da mümkün olabileceği ama kesin bir şey söylemek için bir dizi araştırmanın yapılmasının gerektiği belirtildi.

Seramid-bloker’in insanlar için güvenli olup olmadığı araştırılıyor. Eğer sonuçlar olumlu çıkarsa, Myriocin sayesinde sigara dumanına maruz kalan pasif içiciler bu olumsuz etkiden korunabilecekler.

Mehmet Saltuerk

++++++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltuerk
Institute for Genetics
University of Cologne
+++++++++++++++++++++++++++++

 Kaynaklar

Ceramides mediate cigarette smoke-induced metabolic disruption in mice

1. http://www.klinikum.uni-heidelberg.de/ShowSingleNews.176.0.html tx_ttnews%5Btt_news%5D=5398&tx_ttnews%5BbackPid%5D=24
2. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24595866

Bu blogdaki makaleler bir başka yayın organında kaynak gösterilmeden yayınlanamaz, çoğaltılamaz ve kullanılamaz.

Hastalık belirtilerinin birbirine olan şaşırtıcı benzerliği tıbbi teşhisin temel sorunlarından biridir. Bu durum hastaya hem yanlış teşhis konmasına hem de yanlış tedavi uygulanmasına sebep olur. Ayrıca bu hastalıkların teşhisi de öyle zordur ki, yıllar süren muayeneler sonrasında bile doktorun uyguladığı tedaviden hiçbir olumlu sonuç alınamaz. Bu tür hastalıklara doğru teşhis konamaması, bunların çok nadir hastalıklardan olması ancak -buna rağmen- belirtilerinin sıkça rastlanan hastalıklarda ortaya çıkan belirtilere oldukça benzerlik göstermesi neticesi baş gösteren temel sorun karşısında doktorun sahip olduğu tecrübenin yetersiz kalmasından kaynaklanıyor. Genetik nedenlerin yanı sıra ilaçların yan etkileri sebebiyle veya çevresel faktörlerden dolayı ortaya çıkabilen bu tür hastalıkların listesi oldukça kabarıktır. Bu yazıda, söz konusu listeye dahil iki hastalık örneğinde iki zorlu hikaye okuyacaksınız.

Vaka 1: Hipo Paratiroidizm

Yer Brezilya. 22 yaşında bir erkek hasta : Üç aydan beri baş gösteren kötü uyku, sürekli yorgunluk, aşırı kilo kaybı ve sürekli ölümü düşünme gibi şikayetlerle psikiyatri uzmanı doktoruna başvuruyor. Hasta uyuşturucu ve alkol kullanmadığını, sağlığına dikkat ettiğini, tek rahatsızlığının kronik mide rahatsızlığı olduğunu ve bu yüzden beş yıldır omeprazol (mide asidi önleyici bir preparat) kullandığını ve ayrıca ayak parmaklarında karıncalanmaların da başladığını belirtiyor. Ayak parmaklarındaki karıncalanmanın dışındaki belirtilerin tipik bir depresyon belirtisi olduğunu düşünen psikiyatrist, genç hastasına tipik bir depresyon tedavisi uyguluyor ancak aradan uzun bir zaman geçmesine rağmen, durumunda hiçbir düzelme saptayamıyor.

Rutin tahlillerde saptanan şaşırtıcı bulgular

Psikiyatristler uyguladıkları tedaviye cevap almamaları durumunda hastadaki rahatsızlığın fiziksel sebeplerden dolayı ortaya çıkıp çıkmadığını anlamak için kan tahlili, beyin tomografisi, kalp ve diğer organların incelenmesi gibi rutin işlemlere başvururlar. Söz konusu genç hasta için de uygulanan bu rutin tahliller neticesinde oldukça şaşırtıcı bulgular elde edildi.

 Neydi bu bulgular ?

• Bilgisayarlı tomografi : beynin orta kısmında bulunan bazal ganglionda magnezyum[1] birikmesi
• EKG : kalp atış ritminde ciddi bozukluklar
• Kan tahlili : karmaşık değerler. Örneğin : düşük miktarda kalsiyum/magnezyum – yüksek miktarda fosfat)
• Diğer önemli parametreler (tiroid hormonları, böbrek fonksiyonları, D vitamini): hepsi normal

Karmaşık ve zor bir bilmece

Beyinde magnezyum birikmesi, kalp atışında ritim bozukluğu, ayaklarda titreme gibi belirtiler arasında doğrudan bir ilişkinin bulunduğundan yola çıkan ve böylece gencin yakındığı rahatsızlığı hipoparatiroidizm olarak adlandıran doktorlar vücutta magnezyum ve kalsiyum miktarını ayarlayan paratiroid hormonunun (PTH) kanda düşük seviyelerde olması halinde bu hastalığın ortaya çıkabileceği sonucuna varıyorlar.

Magnezyum eksikliğine yol açan sebep neydi?

Brezilya’daki Hospital Municipal Getúlio Vargas hastanesi psikiyatri bölümü uzmanlarından Dr. Regis Rosa’nın Journal of Medical Case Reports dergisinde yayınlanan makalesinde, PTH nın depresyona yol açan bir hormon olmadığına ve genç hastada tespit edilen PTH yetersizliğinin hastanın kullandığı omeprazolden kaynaklandığına değiniyor.

Yaklaşık bir buçuk ay tedavi gördükten sonra hastanın kalsiyum ve magnezyum değerlerinde artış saptanması yanı sıra, hastada titremenin geçtiği ve depresyonun büyük ölçüde azaldığını belirten Dr. Rosa, buna rağmen depresyondaki iyileşmenin kalsiyum/magnezyum seviyesindeki düzelmeden mi, yoksa kullanılan antidepresanların olumlu yan etkilerinden mi kaynaklandığını henüz kesin olarak anlayamadıklarını vurguluyor.

Vaka 2 : Segawa-Sendromu [3]

Yer Almanya. Miyuki Matuschek 15 yaşında bir kız : Ailesi, yürümeye başladığı andan itibaren Miyuki’de bir şeylerin normal olmadığını fark eder. Küçük kız yürürken zorlanıyor, ayrıca koordinasyon sorunu yaşıyordu. Ailenin başvurmadığı doktor, yaptırmadığı muayene veya tahlil kalmıyor, ancak bulgular her seferinde normal çıkıyor ve doktorlar Miyuki nin hastalığına bir türlü kesin bir teşhis koyamıyorlardı. Aile ve Miyuki umutlarını neredeyse tamamen yitirmişlerdi.

Baba, 10 yıl süren zorlu maratonu şöyle anlatıyor: ”Miyuki 5 yaşındaydı, her an düşecekmiş gibi aksaya aksaya yürüyordu, gözlerinde bir sorun olduğunu düşünerek önce göz doktoruna götürdük, sonuçlar normal çıkınca daha sonra sırasıyla ortopediye ve çocuk nörolojisine götürdük. Sonuçlar hep normal çıktı ama çocuğumuzun durumu her geçen gün daha da kötüleşiyordu. Çaresizlikten belki bir şeyler bulabilirim diye internette araştırmaya başladım ve kalıtsal spastik parapleji (HSP, hereditary spastic paraplegia) adında bir genetik hastalığa rastladım, ancak artık içimi korkunç bir şüphe sarmıştı, çünkü HSP nin tedavisi yoktu ve hasta ömür boyu tekerlekli sandalyeye bağımlı kalmak zorundaydı.”

Teşhise götüren video

Aile tatile çıkar. Bir gün baba kızıyla birlikte dolaştığı sırada kızının yürümesinde düzelme fark eder ve hemen bu güzel anı gizlice videoya kaydeder ama videodaki düzgün yürümesine aşırı derecede sevinen ve heyecanlanan kızın o andan sonraki yürümesi tekrar eski haline alır. Ancak bu durumun yine de bir umut olabileceğini düşünen baba tatil dönüşü Alman ZDF (televizyon) kanalında yayınlanan Volle Kanne yapımcılarından Dr. Christoph Specht ile görüşür ve artık bundan sonra Miyuki’ye çare bulmak daha da kolaylaşır… Randevular daha çabuk alınır veya muayeneler ve tahliller daha çabuk gerçekleşir. Doktorlar önce Miyuki nin eski MRT çekimlerini ve diğer tahlilleri incelerler, bunlara ek olarak omurilik sıvısına da bakarlar, ancak yine de bir şey bulamazlar. Kızın normal yürüdüğünü belgeleyen video çekimlerini de izleyen doktorlar Miyuki’ye daha başka testlerin uygulanmasına karar verirler.

Ataksi şüphesi

Göz kapalıyken Miyuki’de bazı hareketlerin gerçekleşip gerçekleşmediğini test eden doktorlar ilginç bir sonuçla karşılaşırlar. Miyuki gözleri kapalıyken hiçbir şey yapamamaktadır. Neticede, doktorlara göre sorun daha çok koordinasyon ile ilgiliydi ve HSP değil muhtemelen bir ataksi[2] vakası söz konusuydu. Bunu da en iyi şekilde beynin MRT si gösterebilirdi. Miyuki’de yeniden MRT çekimi yapıldı ve önceki MRT ler ile karşılaştırıldı. Sonuçlar rahatsızlığın ataksi olmadığını kesin olarak gösteriyordu ve bu bulgu kan testleriyle de teyid edildi.

Teşhis: Segawa-Sendromu

Hastalığın kesinlikle ataksi olmadığı anlaşıldıktan sonra dikkatler çok nadir kalıtsal bir hastalık olan Segawa-Sendromuna çevrilir. Bu hastalığın tedavisi L-Dopa olarak bilinen bir preparatla mümkün. Dolayısıyla doktorlar L-Dopa ile hastalığa ön bir teşhis konabileceğini düşünür. Ve gerçekten L-Dopa tedavisiyle birlikte Miyuki’nin yürümesi birkaç gün içinde düzelir, hareketlerinde gözle görülür bir düzelme olur. Miyuki’deki rahatsızlığın sebebinin muhtemelen Segawa Sendromu’ndan kaynaklandığını ve L-Dopa ile çok basit şekilde tedavi edilebileceğini saptayan doktorlar bu önemli bulguyu genetik testlerle de teyid ederler. Miyuki’de Segawa-Sendromu vardır ve bu hastalığın tedavisi mümkündür.

Böylece, on yıl boyunca teşhis edilemeyen, Miyuki‘ye ve ailesine inanılmaz acılar yaşatan rahatsızlığın sebebi birkaç hafta içerisinde teşhis edilmiştir. Basit L-Dopa tedavisi sayesinde Miyuki şu an tenis oynayabiliyor, okulda spor derslerine katılabiliyor, yüzebiliyor ve diğer yaşıtları gibi normal bir yaşantı sürüyor.

• [1] Sinir hücrelerindeki elektriksel sinyal akışına olanak sağlayan kalsiyum ve magnezyum vücut hareketlerinin kontrolünde önemli rol oynarlar. Bu yüzden kalsiyum ve magnezyumun kişinin psiko dinamizmine olumlu etkileri vardır.
• [2] Ataksi : beyinde koordinasyon merkezi olarak bilinen serebellumun (beyincik) işlev kaybına bağlı olarak ortaya çıkan bir hastalıktır.
• [3] Segawa sendromu (Dopa-Responsive Dystonie): 14 kromozom üzerinde GCH1 adındaki gende meydana gelen mutasyondan kaynaklanan kalıtsal bir hastalıktır. Gende meydana gelen bu mutasyon 5 GTP-Cyclohydrolase adındaki proteinin hatalı sentezlenmesine, bu da bir dizi biyokimyasal reaksiyonu olumsuz etkileyerek beynin dopaminsiz kalmasına sebep olur. Beynin dopaminsiz kalması ise hareketlerin kontrolünde zorluklara sebep olur. Segawa sendromunun toplumda görülme sıklığı yaklaşık olarak 1.000.000 da 1 dir.

Mehmet Saltuerk

++++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltürk
The Institute for Genetics
of the University of Cologne
++++++++++++++++++++++++++

Kaynak

Mood disorder as a manifestation of primary hypoparathyroidism: a case report

Bu blogdaki makaleler bir başka yayın organında kaynak gösterilmeden yayınlanamaz, çoğaltılamaz ve kullanılamaz.

Uysal, agresif, kriminal, neşeli, üzgün, ihtiyatlı, maceracı, kendine güvenli, kötümser, iyimser, utangaç, sessiz, gürültücü, inatçı …

Karakter oluşumunda birçok etkenin rol oynamaktadır. Elbette karakter oluşumunda aileden ve okuldan alınan eğitimin, içinde yaşanılan kültürün, arkadaş çevresinin etkisi yadsınamaz. Ama bütün bunlar var olan genetik etkinin çevre tarafından rötuşlanmış halinden başka bir şey değildir.

Örneğin genetik yapısı kriminaliteye yatkın birisinin suç profili eğitimsiz ve güvenden yoksun bir ortamda cinayet, soygun, gasp gibi ağır kriminal olaylar olabilirken, varlıklı bir ortam iyi bir eğitim ile bu suç profili şantaj, tehdit, genel adaba aykırı davranışlar, agresiflik gibi kısmen daha hafif sayılabilecek suçlara dönüşebilmektedir.

Genlerin karaktere etkisi

Vücudumuzda değişik genler tarafından kodlanan yüzlerce değişik protein ve hormon görev yapmaktadır. Bunların yapısı ve miktarı değişik karakterlerin oluşmasına sebep olabilmektedir. Aşağıda karakter oluşumunda etkisi olan bazı genler anlatılmaktadır.

Maceracılık Geni (DRD4)

11. kromozomda 1360 harf uzunluğunda DRD4 adında bir gen bulunmaktadır. Bu gen dopamin adında bir protein kodlar ve bu kodlanan protein dopamin reseptörleri tarafından yakalanır ve o andan itibaren sinir hücrelerinde elektriksel sinyaller başlar ve ardından bu sinyaller bir dizi kimyasal sinyallere dönüşür.

Fazla dopamin maceracı yapıyor

DRD4 geninin ortalarında 48 harf uzunluğundaki bir bölgenin içinde kişiden kişiye değişen 2 ile 11 tekrar (repeats) olan bir dizilim bulunur. (Biyolojide bu tekrarlara  Variable number tandem repeats denmektedir.)

• Genin bu bölgesindeki tekrar sayısı ne kadar fazla ise reseptörlerin dopamin yakalama kabiliyeti o kadar yüksek olur ki, bu da dopaminin beyinde artması ve kişinin motivasyonunun yükselmesine sebep olur. Çok yüksek motivasyon bir süre sonra kişinin her şeyden çok çabuk sıkılmasına ve yeni maceralara yönelmesine sebep olur.

Tekrar sayısı azaldıkça beyindeki dopamin miktarı da azalır ve dopamin miktarındaki bu azalma kişinin mutsuz bir ruh haline bürünmesine hatta depresyona girmesine sebep olur. (7)

Toronto Üniversitesinin 1999 yılında DRD4 geni ile yapmış olan enteresan bir araştırma daha var. Bu araştırma, DRD4 geninin uzun formuna sahip heteroseksüel ve homoseksüel erkeklerin değişik maceralara daha yatkın olduğunu gösteriyor.

Araştırmadan çıkan sonuçlar

• DRD4 geninin uzun formunu taşıyan heteroseksüel erkeklerin başka bir erkekle yatma sayısı kısa formunu taşıyanlara göre altı kat daha fazla.
• DRD4 geninin uzun formunu taşıyan homoseksüel erkeklerin bir kadınla yatma sayısı, kısa formunu taşıyanlara göre beş kat fazla. (1)

Dopaminin diğer etkiler: Dopamin, vücutta kalp atışı ve kan basıncını düzenleme gibi görevlerinin yanı sıra beynin ödüllendirme sisteminde de önemli rol oynar. Ayrıca beyinde dopamin miktarının düşmesi hareketlerin kontrolünün zorlaşmasına sebep olur. Bu durumun uzun süre devam etmesi halinde ise parkinson gibi ağır hastalıklar da ortaya çıkabilir.

Serotonin, titizlik ve vurdumduymazlık

Serotonin de dopamin gibi beyinde etkili görev yapan bir hormondur. Eksik veya fazla olması karakter oluşumunu etkiliyor. Serotonin en bilinen etkileri insana mutluluk, canlılık ve zindelik hissi vermesi.

Serotoninin aşırı eksik ve aşırı fazla olduğu durumlar: Serotonin aşırı düşük olduğu hallerde keyifsiz, tepkisiz, intihara, şiddete eğilim gibi olumsuzluklar görülürken, normalin üzerinde olduğu durumlarda aşırı titiz, aşırı düzenli ve aşırı evhamlı bir ruh hali görülür. Kişinin sosyal statüsüne göre beyindeki serotonin yükseldiği de bilinenler arasında. (2)

Düşük kolesterol ve suça yatkınlık

Kolesterolün düşük olması durumunda hücre plasma membran akışkanlığı bozulur ve serotoninin hücreye girişi engellenir.

Kolesterolün aşırı düşük olması da serotonin eksikliğinde olduğu gibi saldırgan, kavgacı, agresif ve kontrol edilemeyen kişilik bozuklukları gibi semptomların görülmesine sebep olur.

Bu konuda yapılmış bir araştırma: Erkek çocukları üç nesildir gangster olan Hollandalı aile ile yapılan bir genetik çalışmada ailenin erkeklerinde Monoamine Oxidase A geninin değişik bir versiyonu bulundu ve bu değişik versiyonun kodladığı Monoamine oxidase hormonunun da kanda kolesterol seviyesini düşürdüğü tespit edildi.

Kolesterolün serotonin üzerindeki bu indirekt etkisi beyinde serotonin seviyesinin düşmesine ve buna bağlı olarak kişinin mutsuz, doyumsuz, agresif ve suç işlemeye eğilimli bir ruh haline bürünmesine sebep olur. (3) (4)

7 ülkede 350977 kişi ile 6 yıl boyunca yapılan MrFit olarak adlandırılan geniş çaplı araştırma da, düşük kolesterollü kişilerin yüksek kolesterollü kişilere göre belirli bir yaş grubunda ölüm sebebinin genellikle kaza cinayet ve intihar olduğunu saptandı. (5)

Bencillik 

Kadında yumurtalık, böbrek üstü bezleri ve adrenal kortekste az miktarda testosteron üretilmektedir. Genetik sebeplerden dolayı bazen testosteronun miktarı artabilmekte ve bu da kadının karakterinde değişikliklere sebep olmaktadır.

University College London tarafından yapılan araştırma testosteron miktarı arttıkça kadınların daha bencil, daha inatçı, olduğunu ortaya çıkardı.

İki kişilik gruplardan oluşturulan kadınlara çeşitli günlerde çeşitli dozlarda testosteron hormonu verilerek yapılan araştırmada yüksek dozda testosteron tabletleri verildiği günlerde kadınların daha inatçı, kendi fikrini kabul ettirmede daha ısrarcı ve dominant bir karaktere büründükleri, düşükük ve placebo tabletlerin verildiği günlerde ise birlikte karar verme ve daha kooperatif davranma eğiliminde oldukları gözlendi. (6)

Mehmet Saltuerk

++++++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltuerk
Institute for Genetics
University of Cologne
+++++++++++++++++++++++++++++

Kaynaklar 

1. http://www.nature.com/npp/journal/v21/n1/full/1395298a.html
2. http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0031938408003120
3. http://www.personalityresearch.org/papers/jones.ht0ml
4. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1600-0447.1994.tb01483.x/abstract
5. http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJM198904063201405
6. http://rspb.royalsocietypublishing.org/content/early/2012/01/27/rspb.2011.2523 
7. https://circle.ubc.ca/handle/2429/1554

Bu blogdaki makaleler bir başka yayın organında kaynak gösterilmeden yayınlanamaz, çoğaltılamaz ve kullanılamaz.

 

Empati nedir 

Empatiyi, kendini başkasının yerine koyarak onun duygu, düşünce ve beklentilerini anlama ve ona göre davranma yeteneği olarak tanımlanabilir ve empati sayesinde bireysel ve toplumsal ilişkilerde hoşgörü ortamı oluşur ve kavganın yerini barış alır.

Hassas, duygusal, empatik olmanın sırrı genlerimizde saklı

Hüzünlü bir film seyrederken etkileniyor, birisine yardım etmek için çırpınıyor, yardım etmeniz gereken bir durumda yardım edememekten dolayı vicdani rahatsızlık duyuyorsanız veya karşınızdaki insanın küçük hatalarını görmezden geliyorsanız, ya da facebook ve twitter gibi sosyal paylaşım sitelerinde bir fotoğrafa veya bir habere heyecanlanıp hemen bir yorum gönderiyorsanız bu sizin toplumun % 20 sinde bulunan iyi bir gen kombinasyonuna sahip olduğunuzu gösterir ki, bu da sizin yüksek seviyede duyarlı ve empati sahibi insan kategorisine girdiğiniz anlamına gelir (Highly sensitive people HSP).

Eğer bu tür empati gerektiren konular sizi etkilemiyor veya ilgilendirmiyorsa muhtemelen genetik yapınız empati kurmaya müsait değildir ve büyük bir ihtimalle toplum tarafından „Soğuk veya Buzdolabı gibi İnsan“ damgası yemeye adaysınızdır.

Empati Geni

Bir kişinin ailesinden ve yakın çevresinden aldığı eğitimin diğer insanlarla empati kurmasında etkisi mutlaka vardır ama bu etkinin çok fazla olduğu söylenemez. Bu konuda asıl belirleyici olan anne ve babadan kalıtsal yolla aktarılan genlerin özelliklerinde yatmaktadır. Oregon ve Toronto üniversitelerinin 2011 yılında ortaklaşa yapıtığı bir araştırma da bunu teyit eder nitelikte. Buna göre empati duygusunun gelişmiş veya gelişmemiş olması üçüncü kromozomda bulunan ve oksitosin hormonunu* yakalamakla görevli OXTR geninin iki değişik varyasyonundan (Allel) kaynaklandığını gösteriyor. Bu iki varyasyon genin 8.762.685’inci pozisyonunda bulunan iki nükleotidin Adenin ya da Guanin olmasına bağlı olarak değişiklik gösteriyor. Empatinin derecesi ise kişinin annesinden ve babasından birer kopyasını aldığı OXTR genindeki varyasyonların o kişide üç değişik kombinasyonda bulunmasına bağlı olarak değişiklik gösteriyor (AA, AG ya da GG.) (1)

Örneğin doğacak olan çocuğa;

• Hem anneden, hem babadan birer Adenin aktarılıyorsa AA kombinasyonundan,
• Anneden Adenin, babadan Guanin (veya tersi) aktarılıyorsa AG kombinasyonundan,
• Anneden Guanin, babadan Guanin aktarılıyorsa GG kombinasyonundan bahsedilir.

Yapılan araştırmadan çıkan sonuçlar, en iyi empati kurabilen kişilerin GG kombinasyonuna, biraz daha düşük seviyede empati kurabilen kişilerin AG kombinasyonuna, en kötü hatta hiç empati kuramayan kişilerin ise AA kombinasyonuna sahip olduklarını gösteriyor. (AA kombinasyonuna sahip çocukların aynı zamanda otistik semptomlar gösterme riski de taşıdıkları bilinenler arasında)

Empati beyinde görüntülendi

Empati kurabilen ve kuramayan insanların beyinlerinde ne gibi bir değişiklikler oluyor. Bu değişiklikler gözlenebilir mi? Bu soyut kavram acaba beyinde tespit edilebilir mi? Stony Brook Üniversitesi, Kaliforniya Üniversitesi, Albert Einstein Tıp Fakültesi ve Monmouth Üniversitesi nin yapmış olduğu ortaklaşa çalışma ile ilk defa bu soruya cevap arandı.

Metot

Yüksek ve düşük derecede hassas kişiliğe sahip 18 evli kişiye, tanımadıkları kişilere ait mutlu ve mutsuz çeşitli yüz fotoğrafları gösterildi ve ardından kendi eşlerine ait yine mutlu ve mutsuz yüz fotoğraflar gösterildi. Denekler fotoğraflara bakarken bir yandan daFonksiyonel manyetik rezonans görüntüleme (fMRI) tekniği ile beyin tomografileri çekildi.

Sonuç

Araştırma sonunda, duygusal bir olay karşısında son derece hassas kişiler ile (Highly sensitive people HSP) daha az hassas kişilerin beyinlerinde anlamlı farklılıkların olduğunu belirlendi. Çekilen beyin tomografileri, yüksek empatiye sahip kişilerin mutlu bir yüz gördüğünde beynin empatiden sorumlu Anterior İnsula bölgesine daha fazla kan gittiğini gösterdi. Düşük empatiye sahip kişilerde aynı bölgeye daha az kanın gittiği görüldü. (2)

Oksitosin*: Hipotalamus tarafından salgılanan ve Aşk Hormonu, Bağlanma Hormonu, Güven Hormonu gibi isimlerle anılan oksitosin, stresin azalmasında insanlar arasında sosyal bağların oluşmasında, doğum sancısının oluşmasında, orgazm esnasında, süt üretiminde meme glandüler hücrelerinin uyarılmasında, eşlerin birbirine bağlanmasında rol oynayan önemli bir hormondur.

Tek harflik varyasyonun (rs53576) OXTR geni üzerindeki lokasyon

Mehmet Saltuerk

++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltürk
The Institute for Genetics
of the University of Cologne
++++++++++++++++++++++++

Kaynaklar

1. Thin-slicing study of the oxytocin receptor (OXTR) gene and the evaluation and expression of the prosocial disposition
2.  The highly sensitive brain: an fMRI study of sensory processing sensitivity and response to others’ emotions

Bu blogdaki makaleler bir başka yayın organında kaynak gösterilmeden yayınlanamaz, çoğaltılamaz ve kullanılamaz.

Diyabet veya bilimsel adıyla Diabetes mellitus, dünyada en yaygın görülen hastalıklardan biridir. Hastalığın Her geçen gün sayısı artmaktadır. Dünya nüfusunun yüzde 6’sı yani yaklaşık 285 milyon kişi diyabet hastasıdır. Bu sayının yaklaşık yüzde 95’i tip 2 diyabet, geri kalan yüzde 5’i tip 1 diyabet dir.

Tip 1 diyabet nedir, nasıl ortaya çıkar: Vücudumuzda bulunan tüm hücrelerin insülin hormonuna ihtiyacı vardır. Çünkü insülin, gıdalar yolu ile alınan ve kana geçen şekerin, yani Glikozun hücrelere taşınması ve orda enerjiye dönüştürülmesinde aktif rol oynar.

 Tip 1 diyabet otoimmün bir hastalıktır: Bağışıklık sisteminde görev yapan antikorlar pankreasta bulunan Beta-Hücrelerine saldırarak onların iltihaplanarak yok olmasına sebep olur. Bağışıklık sistemindeki bu rahatsızlık pankreas hücrelerinin insülin üretme yeteneğininin kaybolmasına ve dolayısıyla kandaki şekerin yükselmesine, akabinde ise hücrelerin enerjisiz kalmasına yani Tip 1 diyabete sebep olur.

Diyabet 1’in 2 alt grubu vardır

• Tip 1a: Bağışıklık sisteminden kaynaklanan diyabet (yukarıda anlatıldığı gibi)
• Tip 1b: Sebebi bilinmiyor.

Biyonik pankreas kandaki şekeri 3 değişik ünitenin ortaklaşa çalışması ile anında dengeleyecek

Massachusetts General Hospital ve Boston Üniversitesi’nin ortaklaşa geliştirdiği bu teknik sayesinde Tip 1 diyabet hastalarının hayatı kolaylaşacak ve yaşam kalitesi yükselecek.

 Üç ünite vücutta şöyle çalışıyor

1. Deri altına yerleştirilen mikro sensörlerin çıkardığı kızılötesi ışınlar  kandaki şeker miktarını sürekli ölçüyor.
2. Mikro sensörler, kandaki şeker miktarını her 5 dakikada bir Akıllı Telefona bildirilerek hangi pompanın vücuda ne kadar insülin veya glikojen vermesi gerektiği hesaplanıyor.
3. Akıllı telefon tarafından hesaplanan miktar vücut dışında bulunan iki küçük pompaya bildiriliyor ve pompalar kandaki şekerin durumuna göre kana ya insülin ya da glikojen pompalıyor.

Bu sistem sayesinde hastalar kendi durumunu akıllı telefondan her dakika canlı olarak izleyebilecekler.

Mehmet Saltuerk

++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltürk
The Institute for Genetics
of the University of Cologne
++++++++++++++++++++++++

Kaynak

Outpatient Glycemic Control with a Bionic Pancreas in Type 1 Diabetes

Bu blogdaki makaleler bir başka yayın organında kaynak gösterilmeden yayınlanamaz, çoğaltılamaz ve kullanılamaz.

Uzun zamandır lifli yiyeceklerin iştahı keserek zayıflattığı biliniyor ama lifli yiyeceklerin metabolizmada nasıl bir etki yaparak iştahı kestiği pek iyi bilinmiyordu.

Şimdi bu bilinmezlik İmperial college london tarafından yapılan bir araştırmayla aydınlığa kavuştu. Buna göre, lifli yiyecekler bağırsaklarda bulunan mikroorganizmalar tarafından fermente ediliyor ve fermentasyon sonrası ortaya çıkan Yağasidi asetatlarının açlık hissini bastırarak zayıflamaya sebep oluyor.

 Araştırmada uygulanan metot

1. Farelere önce Yağ asidi asetatları enjekte edildi.
2. Yağ asidi asetatlarının vucutta nereye gittiği takip edildi.

Sonuç

Yağ asidi asetatlarının kan yolu ile beyinde istahı kontrol eden Hipotalamusa gittigi ve beyin metabolizmasini değiştirdiği ve buna bağlı olarak da yeme isteğininin frenlendiği tesbit edildi.

Obezite ile mücadelede yardımcı olacağı düşünülüyor

Bu mekanizmanın insanlarda da aynı şekilde çalıştığı biliniyor. Şimdi klinik çalışmalarla Yağ asidi asetatlarının insanlara uygulanabilirliği test ediliyor, Uzmanların görüşü, büyük bir ihtimalle farelerde görülen bu olumlu etkinin insanlarda da görüleceği yönünde. Eğer testler olumlu çıkar ise Yağ asidi asetatları obezite ile mücadelede etkili bir şekilde kullanılabilecek.

Mehmet Saltürk

++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltürk
The Institute for Genetics
of the University of Cologne
++++++++++++++++++++++++

Kaynak 

The short-chain fatty acid acetate reduces appetite via a central homeostatic mechanism

Bu blogdaki makaleler bir başka yayın organında kaynak gösterilmeden yayınlanamaz, çoğaltılamaz ve kullanılamaz.

Alkolizm, kronik ve aşırı alkol tüketimiyle oluşan bir bağımlılık hastalığıdır. Toplumda alkol bağımlılığının psikolojik ve sosyal sebeplerden kaynaklandığı konusunda yaygın bir inanış olmasına rağmen genetik çalışmalardan elde edilen sonuçlar bunun böyle olmadığını gösteriyor.

Uzun yıllardan beri bilim çevrelerinde alkol bağımlılığı ile genler arasındaki ilişki araştırılıyor ve bu konuda birbiriyle bağlantılı yüzlerce gen bulundu. İndiana Üniversitesi tarafından yapılan ve 20 Mayıs 2014 tarihinde Translational Psychiatry dergisinde yayınlanan araştırmada bu yüzlerce gen içerisinde 11  genin alkol bağımlılığı ile daha fazla bağlantılı olduğunu gösteriyor. (Belki bu konuda daha fazla gen de rol oynuyor olabilir)

Not: Her ne kadar bu genlerin çalışmasını tetikleyen çevresel faktörler olsada bunlar ikincil faktörler olduğunu artık biliniyor.

Aday 135 gen arasından 11 aday gen belirlenmesi

İşe, daha önce insanlarda alkol bağımlılığına sebep olan potansiyel 135 genin incelenmesi ile başladı. İncelemeye paralel olarak bu genlerdeki varyantların alkolik ve normal insanlarda ne sıklıkta rastlandığını tespit etmek için 411 alkolik, 1.307 kontrol grubundan oluşan bir denek grubuna genetik test uygulandı ve çıkan sonuca göre bir risk listesi oluşturuldu. Çalışma sonunda çeşitli kriterler göz önünde bulundurularak 11 aday gen belirlendi.

Yapılan gen analizleri 11 gen içinde en fazla varyasyonun dördüncü kromozom üzerinde bulunan SNCA (Synuclein Alpha) adındaki gende olduğunu ve bu varyasyonlara sahip olanların oldukça yüksek seviyede alkolik oldu ğunu gösterdi.

SNCA geninin görevi nedir

SNCA geni, SNCA adında bir protein kodluyor ve bu protein beynin esnekliğini sağlıyor. Bu protein ayrıca nöronlar arasında nörotransmitter olarak görev yaparak sinirler arasında iletişimi sağlıyor. Bu proteinin beyinde olmaması veya yeterli olmaması durumunda nörobiyolojik aktivite azalıyor ve kişinin motivasyonu düşüyor.

Nasıl alkol bağımlısı olunur : Başlangıçta alkol tüketimi ile yükseltilen nörobiyolojik aktivite, alkolün etkisinin geçmesi ile tekrar düşüyor. Aktiviteyi yükseltmek için tekrar alkol alınıyor ve sonunda kişi bu kısır döngü içerisinde alkol bağımlısı oluyor

Sonuç 

Alkol bağımlısı kişilerin beyninde mutasyondan dolayı SNCA proteini eksik sentezleniyor. Bu nedenle bağımlıların nörobiyolojik aktiviteyi düşük oluyor. Bağımlı bu eksikliği dengelemek için sürekli alkol tüketerek nörobiyolojik aktiviteyi yükseltmeye çalışıyor.

Yakın gelecekte alkol bağımlılığı basit bir kan testi ile öğrenilebilecek

Bu bulgular ışığında geliştirilecek basit bir kan testi ile kişinin alkolik olma riski taşıyıp taşımadığı önceden belirlenebilecek.

Şimdi sıra SNCA proteinin kandaki miktarını ölçecek yeni bir kan testinin geliştirilmesinde…Her ne kadar risk grubundaki kişilerin beyninde SNCA proteini çok az olsa da kanlarında bu proteinden oldukça fazla miktarda var. Bu da  SNCA nin kandaki tespitini kolaylaştıran bir avantaj.

Yakın bir gelecekte bu testin piyasaya çıkacağı tahmin ediliyor. Bu testin piyasaya çıkması ile birçok kişi daha alkole başlamadan tespit edilip önlem alınabilecek.

Not : Risk listesinde yer alan diğer 10 genin beyin metabolizmasında değişikliklere sebep olan ikincil etkilerinin olduğu tespit edildi.

SNCA geninin genetik haritası

Mehmet Saltuerk

++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltürk
The Institute for Genetics
of the University of Cologne
++++++++++++++++++++++++

Kaynak

Genetic risk prediction and neurobiological understanding of alcoholism

Bu blogdaki makaleler bir başka yayın organında kaynak gösterilmeden yayınlanamaz, çoğaltılamaz ve kullanılamaz.

İnsülin, diyabet ve insülin direnci nedir

İnsülin, pankreastaki beta-hücrelerinin insülin tarafından üretilen ve besinler yolu ile alınan şekeri kanda dengeli düzeyde tutan önemli bir hormondur. Diyabet ise pankreastaki beta-hücrelerinin insülin hormonu üretememesi veya ürettiği insülin hormonunu etkili bir şekilde kullanamaması durumunda gelişen ve ömür boyu devam eden bir metabolizma hastalığıdır. 

İnsülin direnci: Pankreas tarafından üretilen insülinin yetersiz olduğu durumlarda insülin-reseptörleri insülini yakalayamaz ki, bu durum şekerin hücre içerisine girmesine aracılık eden GLUT kanallarının açılmamasına ve buna bağlı olarak da kandaki şeker miktarının artmasına sebep olur. İnsülinin bu fonksiyonel görevini yerine getirememesine insülin direnci denir.

6bK adındaki maddenin olumlu etkisi

Harvard Üniversitesi tarafından yapılan bir araştırmada ilk olarak insülinin vücutta parçalanmasını yavaşlatan bir madde keşfedildi. Şimdilik farelerde denenen ve başarılı sonuç veren 6bK adındaki bu madde diyabetin ilaçlı tedavisi için gelecekte umut vaat ediyor.

Metot

6bK adındaki madde, yemek sonrası farelere 2 mg  verildi ve ardından 6bK nin çeşitli dokulara dağılımı ve bu dokularda ne kadar süre ile etkili olduğu incelendi. Aynı zamanda farelerden yemek sonrası düzenli olarak kan örneği alınarak kandaki şeker düzeyi de ölçüldü.

Sonuç

• 6BK nin vücutta yarılanma süresinin yaklaşık iki saat olduğu tespit edildi. (Şekerin insülin tarafından hücrelere taşınması için bu süre yeterli.)
• 6BK ile tedavi edilen farelerin, yemek sonrası insülin seviyenin yüksek, kan şekeri düzeyinin düşük çıktığı belirlendi.

Bir Görüş : Bu keşif diyabet tedavisinde yepyeni bir yol açabilir. Bu konuda yeni ilaçların piyasaya çıkabilmesi için klinik deneylere ihtiyaç var. Çıkarılacak olan bu yeni ilaçların insanlarda daha etkili ve daha uzun süreli olabilmesi için yeni katkı maddeleri de kullanılabilir.

++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltürk
The Institute for Genetics
of the University of Cologne
++++++++++++++++++++++++

Kaynak  

Anti-diabetic activity of insulin-degrading enzyme inhibitors mediated by multiple hormones

Bu blogdaki makaleler bir başka yayın organında kaynak gösterilmeden yayınlanamaz, çoğaltılamaz ve kullanılamaz.

Beyin, güzel bir yüz görüldüğünde opioid adında morfin benzeri bir madde üreterek o anın keyfini çıkarıyor. Oslo üniversitesi tarafından 30 erkek ile iki aşamada gerçekleştirilen araştırmada denekler üç ayrı gruba ayrıldı.

Araştırma şöyle gerçekleştirildi

1. Aşama : Üç grubataki erkeklere bilgisayar ekranından beş saniyede bir değişen çeşitli kadın yüzleri gösterildi ve gösterilen yüzlerin güzellik derecesine göre değerlendirilmesi istendi.
2. Aşama:

1. Gruba dışarıdan extra Opioid verildi.
2. Gruba opioid moleküllerini yakalayan reseptörleri bloke eden Naltrexon verildi.
3. Gruba ise hiç etkisi olmayan Placebo bir ilaç verildi ve ardından üç grupta bulunan tüm  erkeklere aynı kadınların yüzleri tekrar gösterildi ve kadınları tekrar değerlendirmeleri istendi.

Sonuç 

1. Grup: Opioid verilen bu gruptaki erkekler güzel buldukları kadınlara çok daha uzun süre baktılar ve bir önceki değerlendirmeden daha fazla not verdiler. Bu gruptaki erkekler güzel bulmadıkları kadınlara ise çok daha kısa süre baktılar.
2. Naltrexon verilen bu gruptaki erkekler, bir önceki testde güzel buldukları kadınlara bile çok kısa süre baktılar ve daha az not verdiler.
3. Placebo verilen bu gruptaki erkeklerde hiçbir değişiklik olmadı.

Bu araştırmadan elde edilen sonclar bize insanların beğenisinin kimyasal maddelerle manipüle edilebileceğini gösteriyor.

University of California yapmış olduğu başka bir araştırmaya göre beynimizde güzelliği algılayıp değerlendiren iki aşamalı bir güzellik-sensörü bulunuyor.

Buna göre;

1. Aşama: Güzellik arka beyni aktif hale geçirerek, 750 milisaniyede „Güzel yada değil, bakmaya değer yada değil“ diye karar veriliyor.
2. Aşama: Bu aşama, değerlendirme aşaması.  Eğer değerlendirme „Güzel“ ise, beynin sol ve ön tarafı aktif hale getirerek güzellik analiz ediliyor. Bu aşamada Güzel objenin şekli, rengi hareketi ve diğer güzel şeyler ile karşılaştırılması yapılıyor. Bu ana „Aha anı“ deniyor.

Beyinde iki aşamalı değerlendirmenin nasıl çalıştığı tam olarak henüz bilinmiyor, ama bireysel beğenilerin, kültürel ve tarihsel etkilerin, karakterin beğeni sürecinde etkili olduğu tahmin ediliyor. (Kaynak :http://www.pnas.org/content/110/Supplement_2/10454)

Mehmet Saltürk

++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltürk
The Institute for Genetics
of the University of Cologne
++++++++++++++++++++++++

Kaynak

Rewards of beauty: the opioid system mediates social motivation in humans

Bu blogdaki makaleler bir başka yayın organında kaynak gösterilmeden yayınlanamaz, çoğaltılamaz ve kullanılamaz.

Aynı diyeti uygulayan kişilerden bazıları şişmanlarken, bazılarının zayıf kalmasının genetik sebebi şimdiye kadar pek bilinmeyen bir konuydu. Şimdi King’s College / London tarafından yapılan bir araştırma ile bu bilinmezlik büyük ölçüde aydınlığa kavuştu.

Suçlu AMY 1 geni

AMY 1 geninin fonksiyonu nedir : AMY 1 geni birinci kromozomda 1536 harf uzunluğunda orta uzunlukta bir gen olup tükürük bezleri tarafından salgılanan amilaz enzimini kodlar.Amilaz enziminin fonksiyonu : Amilaz (α-Amylase 1, Ptyalin), tükürük içerisinde bulunan ve sindirimin ilk olarak ağızda başlamasını sağlayan bir enzimdir. Ağza alınan karbonhidratlar ilk olarak tükürük içerisinde bulunan amilaz tarafından parçalanarak, bir şeker türü olan maltoza dönüştürülür. (Amilaz enziminin pankreasta salgılanan Pankreas-Amylase adında iki değişik formu daha vardır.)

AMY 1 geni ile şişmanlık arasındaki ilişki

Her gen gibi AMY 1 geni de kendini kopyalar ve kendini kopyalarken sorumlu olduğu enzimi kodlar. Kopyalama sayısı arttıkça genin kodladığı enzimin miktarı da artar.

Araştırma nasıl yapıldı

Çeşitli seviyelerde fazla kilolara sahip 149 İsveçli aile ile yapılan bu çalışmada amilaz enziminin vücuttaki seviyesinin şişmanlığı belirlemede önemli rol oynadığını gösteriyor. Araştırmada amilaz enziminin miktarı azaldıkça şişmanlığın derecesinin arttığı görüldü ve burdan yola çıkarak amilaz enzimini kodlayan AMY 1 geni mercek altına alındı.

Yapılan genetik çalışmalar sonunda, AMY1 geninin kopyalanan sayısı azaldıkça şişmanlığın arttığını görüldü. Buna göre, AMY 1 geni en az kopya sayısına sahip olanlar en fazla kopya sayısına sahip olanlara göre 8 kat daha fazla obezite riski taşıyor.

Sonuç

Uzmanlar, enzim aktivitesi ile genin kopyalanma sayısı arasındaki olumsuz etkinin sindirimde rol oynayan diğer metabolik rahatsızlıklardan kaynaklanabileceğini düşünüyorlar. Bu araştırmanın bir sonraki basamağı, diğer metabolik rahatsızlıklar ile AMY 1 geni arasındaki ilişkiyi araştırma olacak.

Araştırmacılar. gelecekte amilaz ve diğer önemli enzimler basit bir kan veya tükürük testi ile ölçülerek obezite daha henüz başlamadan önlem alınabileceği görüşünde.

• Not 1: Ağıza alınan küçük bir ekmek parçasının çiğnendikten bir süre sonra ağıza şekersi bir tat vermesi, amilaz enzimin karbonhidratı parçalayarak maltoza (şekere) dönüştürmesinden kaynaklanmaktadır.
• Not 2: Aynı araştırma ingiltere, Çin ve İsveçte birçok kez tekrarlandı ve aynı sonuçlar elde edildi.

Mehmet Saltuerk

++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltürk
The Institute for Genetics
of the University of Cologne
++++++++++++++++++++++++

 

Kaynak

Low copy number of the salivary amylase gene predisposes to obesity

Bu blogdaki makaleler bir başka yayın organında kaynak gösterilmeden yayınlanamaz, çoğaltılamaz ve kullanılamaz.