Alkolizm, kronik ve aşırı alkol tüketimiyle oluşan bir bağımlılık hastalığıdır. Toplumda alkol bağımlılığının psikolojik ve sosyal sebeplerden kaynaklandığı konusunda yaygın bir inanış olmasına rağmen genetik çalışmalardan elde edilen sonuçlar bunun böyle olmadığını gösteriyor.
Uzun yıllardan beri bilim çevrelerinde alkol bağımlılığı ile genler arasındaki ilişki araştırılıyor ve bu konuda birbiriyle bağlantılı yüzlerce gen bulundu. İndiana Üniversitesi tarafından yapılan ve 20 Mayıs 2014 tarihinde Translational Psychiatry dergisinde yayınlanan araştırmada bu yüzlerce gen içerisinde 11 genin alkol bağımlılığı ile daha fazla bağlantılı olduğunu gösteriyor. (Belki bu konuda daha fazla gen de rol oynuyor olabilir)
Not: Her ne kadar bu genlerin çalışmasını tetikleyen çevresel faktörler olsada bunlar ikincil faktörler olduğunu artık biliniyor.
Aday 135 gen arasından 11 aday gen belirlenmesi
İşe, daha önce insanlarda alkol bağımlılığına sebep olan potansiyel 135 genin incelenmesi ile başladı. İncelemeye paralel olarak bu genlerdeki varyantların alkolik ve normal insanlarda ne sıklıkta rastlandığını tespit etmek için 411 alkolik, 1.307 kontrol grubundan oluşan bir denek grubuna genetik test uygulandı ve çıkan sonuca göre bir risk listesi oluşturuldu. Çalışma sonunda çeşitli kriterler göz önünde bulundurularak 11 aday gen belirlendi.
Yapılan gen analizleri 11 gen içinde en fazla varyasyonun dördüncü kromozom üzerinde bulunan SNCA (Synuclein Alpha) adındaki gende olduğunu ve bu varyasyonlara sahip olanların oldukça yüksek seviyede alkolik oldu ğunu gösterdi.
SNCA geninin görevi nedir
SNCA geni, SNCA adında bir protein kodluyor ve bu protein beynin esnekliğini sağlıyor. Bu protein ayrıca nöronlar arasında nörotransmitter olarak görev yaparak sinirler arasında iletişimi sağlıyor. Bu proteinin beyinde olmaması veya yeterli olmaması durumunda nörobiyolojik aktivite azalıyor ve kişinin motivasyonu düşüyor.
Nasıl alkol bağımlısı olunur : Başlangıçta alkol tüketimi ile yükseltilen nörobiyolojik aktivite, alkolün etkisinin geçmesi ile tekrar düşüyor. Aktiviteyi yükseltmek için tekrar alkol alınıyor ve sonunda kişi bu kısır döngü içerisinde alkol bağımlısı oluyor
Sonuç
Alkol bağımlısı kişilerin beyninde mutasyondan dolayı SNCA proteini eksik sentezleniyor. Bu nedenle bağımlıların nörobiyolojik aktiviteyi düşük oluyor. Bağımlı bu eksikliği dengelemek için sürekli alkol tüketerek nörobiyolojik aktiviteyi yükseltmeye çalışıyor.
Yakın gelecekte alkol bağımlılığı basit bir kan testi ile öğrenilebilecek
Bu bulgular ışığında geliştirilecek basit bir kan testi ile kişinin alkolik olma riski taşıyıp taşımadığı önceden belirlenebilecek.
Şimdi sıra SNCA proteinin kandaki miktarını ölçecek yeni bir kan testinin geliştirilmesinde…Her ne kadar risk grubundaki kişilerin beyninde SNCA proteini çok az olsa da kanlarında bu proteinden oldukça fazla miktarda var. Bu da SNCA nin kandaki tespitini kolaylaştıran bir avantaj.
Yakın bir gelecekte bu testin piyasaya çıkacağı tahmin ediliyor. Bu testin piyasaya çıkması ile birçok kişi daha alkole başlamadan tespit edilip önlem alınabilecek.
Not : Risk listesinde yer alan diğer 10 genin beyin metabolizmasında değişikliklere sebep olan ikincil etkilerinin olduğu tespit edildi.
SNCA geninin genetik haritası
Mehmet Saltuerk
++++++++++++++++++++++++Dipl. Biologe Mehmet Saltürk
The Institute for Genetics
of the University of Cologne
++++++++++++++++++++++++
Kaynak
Genetic risk prediction and neurobiological understanding of alcoholism
Bu blogdaki makaleler bir başka yayın organında kaynak gösterilmeden yayınlanamaz, çoğaltılamaz ve kullanılamaz.
