Epilepsi, kısaca beynin belirli bölgelerinde bulunan sinir hücrelerinin aşırı uyarılması olarak tarif edilebilir. Genetik sebeplerden kaynaklanabileceği gibi yaralanmalar nedeni ile sonradan da ortaya çıkabilir.
Dünyada 50 milyon epilepsi hastası olduğu tahmin ediliyor ve bunların ancak % 20 si optimal bir tedavi görebiliyor.
Her ilaçlı tedavi, her epilepsi çeşidinde olumlu sonuç vermiyor. Böyle durumlarda bazen beyindeki sorunlu bölgelerin alınması gündeme gelebiliyor. Eğer sorunlu bölge beynin yaşamsal öneme sahip bir merkezinde ise hastaya cerrahi müdahale de yapılamıyor.
Gen tedavisi
Hücre içerisindeki iyon dengesi sağlık için çok önemilidir ve hücre içindeki bu denge hücre zarında bulunan iyon kanalları vasıtası ile sağlanır. Hücre zarında iyon akışını sağlayan çeşitli kanallar bulunmaktadır. Potasyum ve sodyum kanalları bunlardan bazılarıdır.
Hücre zarında bulunan potasyum ve sodyum kanalları hücre içi ve dışı iyon akışını sağlayan kanallardır. Epilepsi hastalarının beyin hücrelerinde bulunan potasyum kanalları düzenli çalışmadığı için hücre içindeki potasyum iyonları dışarıya çıkamaz. Potasyum iyonlarının dışarıya çıkmaması ise sinir hücrelerinin kasılmasına ve dolayısı ile hastanın epileptik nöbetler geçirmesine sebep olur.
Metot
Araştırmacılar yaptıkları çalışmada, potasyum kanallarının genetik planını yapan genin sağlıklı birkaç kopyasını doğrudan sıçanların beynindeki epilepsi odağına enjekte ettiler. Sonuç olarak, beyin hücreleri daha fazla potasyum kanalı oluşturdular ve böylece hücrelerden dışarıya daha fazla potasyum iyonu çıkmasının önü açılmış oldu. Potasyumun hücre dışına çıkması ile birlikte hücre içi ve hücre dışı iyon dengesi normale döndü. Yapılan bu genetik müdahale sonrası tedavi edilen sıçanlarda epilepsi nöbetleri sona erdi.
Farelere uygulanan bu tekniğin hiçbir yan etkisi görülmedi ancak uygulamanın insanlarda başarılı olup olmayacağı henüz bilinmiyor.
Gen tedavisinin ilk etapta hiçbir müdahale yapılamayan hastalar için uygulanması düşünülüyor.
Mehmet Saltuerk
++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltuerk
Institute for Genetics
University of Cologne
++++++++++++++++++++++++
Kaynak
Optogenetic and Potassium Channel Gene Therapy in a Rodent Model of Focal Neocortical Epilepsy
Bu blogdaki makaleler bir başka yayın organında kaynak gösterilmeden yayınlanamaz, çoğaltılamaz ve kullanılamaz.
