Cinsiyet, annede bulunan XX kromozomu ile babada bulunan XY kromozomunun kombinasyonu sonucu ortaya çıkar.

Eğer bu kombinasyon hem anneden hem de babadan X kromozomu alınarak gerçekleşiyorsa doğacak olan bebek kız, anneden X, babadan Y kromozomu alınarak gerçekleşiyorsa doğacak olan bebek erkek olur. 

Canlılarda cinsiyet tayini her zaman XX ve XY kromozomlarının kombinasyonu sonucu ortaya çıkmıyor. Bazen XX ve XY sisteminin dışında başka cinsiyet kromozomları da cinsiyet oluşumunda rol oynamaktadır. Ayrıca bazı canlılarda çevresel faktörler de cinsiyet oluşumunda etkili rol oynayabilmektedir.

 *** Cinsiyet oluşumunda çevre faktörü ***

Timsah ve kaplumbağa yumurtalarının kuluçka sıcaklığı yavruların cinsiyetini belirliyor.

• Kaplumbağalarda 33 °C – 34 °C sıcaklık doğacak olan yavrunun dişi olmasına sebep olurken, erkek yavrular için bu sıcaklık ~ 28 °C – 31 °C dir.
• Timsahlarda ise durum kaplumbağaların tam tersi. Timsahlarda sıcaklık ile cinsiyet oluşumu arasındaki ilişki şöyle: Dişi yavrular için ~28°C – 31°C, erkek yavrular için 31°C – 34 °C dir.

Bunun dışında tropik bölgede yaşayan Hypolimnas bolina adında bir kelebek türünün larvaları Wolbachia adında bir bakteri tarafından enfekte edilirse, larvalardan dişi kelebekler oluşuyor. (2)

Diğer cinsiyet kromozomları. (Sürüngenler, Kümes Hayvanları , Çileklerde…)

Bazı memelilerin, bazı bitki ve sürüngenlerin cinsiyeti, tıpkı insanlardaki gibi XX/XY sistemi ile belirlenir. buna karşılık kümes hayvanlarında ve kuşlarda cinsiyet Z ve W kromozomu tarafından belirlenir. Mesela; Horozlar, 2 Z kromozom (ZZ), Tavuklar, Z ve W kromozom (ZW) kromozom çiftine sahiptir

Bazı sürüngenler, balıklar, kurbağalar, kelebek ve hatta çilekte cinsiyet ZZ/ZW sistemi ile belirlenir.

Dişi horozlar

Bazı kümes hayvanlarının bazı türlerinde genetik olarak ZZ- Kromozomuna sahip horozlar embriyonal dönemde DMRT1 geninin bloke edilmesi sonucu testis yerine yumurtalık oluşmasına, dolayısı ile yumurtadan horoz yerine tavuk çıkmasına sebep olur.

DMRT1 genin bloke edilip edilmemesi SOX9 geninin ürettiği Aromataz enzimi ile ilgilidir. Aromataz enziminin görevi ise Testosteronu estradiol’e veya estradiol’ü testosterona çevirmektir.

SOX9 geninin yüksek ve düşük seviyede çalışması ne anlama geliyor ?

• SOX9 geninin yüksek seviyede çalışması, Aromatase Enziminin yüksek seviyede üretilmesine dolayısı ile embriyonun erkek olmasına,
• SOX9 geninin düşük seviyede çalışması DMRT1 geninin bloke edilerek embriyonun dişi olmasına sebep olur. (1)

İnsanlarda cinsel organ oluşumu

İnsanlarda cinsel organ oluşumu biraz daha farklıdır. Şöyle ki, erkeklerde Y kromozomu üzerinde SRY geni bulunmaktadır. Bu genin görevi testislerin oluşumunu sağlayacak olan TDF (Testis-determining factor) proteinini sentezlemektir. Eğer SRY geni TDF proteinini sentezlemiyorsa testis yerine yumurtalık oluşur.

Bazı canlılarda DMRT1 geninin cinsiyete etkisi

Daha önce yapılan araştırmalar ile DMRT1 geninin insanlarda cinsel organın oluşmasında görev aldığı ortaya çıkarılmıştı. Aslında DMRT1 geni sadece insanlarda değil diğer bazı organizmalarda da cinsiyete özgü davranış ve cinsel organların oluşmasına katkı sağlıyor.

Örneğin; DMRT1 proteini, sineklerde (Drosophila) ve kurtçuklardan (Caenorhabditis elegans) erkeksi cinsel birleşme davranışları ve erkeksi cinsel organ görünümü oluşumuna katılıyor.

Cinsiyetle ilgili problemlerin kalıtsal birçok sebebi vardır. Bunlardan bazıları DMRT1 geni ile ilgilidir. 

Aşağıda gerek genetik araştırmalar ile gerekse klinik çalışmalar ile DMRT1 genine bağlı gelişen cinsel oluşum formlarının bazılarına kısaca değinilmiştir.

• Laboratuvarda knockout yöntemi ile DMRT1 geni devre dışı bırakılan erkek farelerde testis oluşmadı.
• İnsanda DMRT1 geni 9. kromozomda yer almaktadır. Eğer bu gen erkekte yoksa veya çalışmıyorsa, kişi genetik olarak erkek cinsiyet olarak kadındır.
• Kuzey Amerika’da yaşayan Trachemys scripta adındaki bir kaplumbağanın yumurtaları yüksek sıcaklığa maruz kaldığında, DMRT1 geni aktif hale geçerek cinsel organ oluşmasını sağlar.
• Japonya’da yaşayan bir cins kertenkelede de (Gekko hokouensis), kuşlardaki gibi bir Z kromozomu ve DMRT1 geni bulunur. (4)

1. Sex determination: Birds do it with a Z gene
2. Wolbachia infection associated with all-female broods in Hypolimnas bolina(Lepidoptera: Nymphalidae): evidence for horizontal transmission of a butterfly male killer
3. Dmrt1-Expression als Reaktion auf eine Östrogenbehandlung in einem Reptil mit temperaturabhängiger Geschlechtsbestimmung
4. The ZW sex chromosomes of Gekko hokouensis (Gekkonidae, Squamata) represent highly conserved homology with those of avian species