Küçük penis, küçük testis ve iyi koku alamama arasında nasıl bir ilişki var?
Bir gen çalışırken belirli bir görevi yerine getirir. Eğer aynı gen herhangi bir sebepten dolayı çalışmazsa, yerine getirdiği görev ile hiç alakası olmayan problemler ortaya çıkarabilir.
Bir genin çalışmadığı durumlarda meydana gelen yan etkilerinden biride küçük penis ve küçük testis dir. Kal-1 geni de bunlardan biridir.
Kal-1 geni X Kromozomu üzerinde 7191 harf(bp) uzunluğunda büyük bir gendir. Bu gene, 204513 harf (bp) uzunluğunda bir DNA parçasının içerisinde, 14 parçadan (Exon dan) oluşur.
Hamileliğin ikinci haftasında KAL-1 geni Koku-Soğancığının (olfactory bulb) oluşacağı bölgeye yakın bölgedeki hücrelerde çalışmaya başlar. Bu gen Anosmin adı verilen bir protein sentezler. Bu proteinin görevi hücreleri birbirine yapıştırmak tır. Koku soğancığından beyne doğru yola çıkan sinir hücrelerinin aksonları, Anosmin sayesinde beyindeki sinir hücrelerine yapışırlar. Yapışma gerçekleştiğinde, koku soğanı ile beyin arasında sinir hücrelerinden, bant veya şerit benzeri bir yol oluşur.
Eğer KAL-1 geni bir problemden dolayı çalışmazsa, Anosmin sentezleyemez. Anosmin olmazsa, koku soğancığından çıkan sinir hücreleri beyne ulaştığında oradaki hücrelere yapışamaz ve beyinle burun arasında bağlantı kurulamaz, dolayısıyla kişi koku alamaz.
Küçük penis ve testisin kokuyla ne alakası var ?
Cinsel gelişmenin ilk başladığı bögede koku soğancığına yakın bir yerde bulunur. İlk cinsel gelişme eski bir hormon yakalayıcı olan
Pheromonal organda(koku organı) başlar. Buradaki sinir hücreleri beyne doğru göç ederler. Göç ederken daha önce koku soğancığının beyne gönderdiği şerit şeklindeki yolu tıpkı bir tren rayı gibi kullanarak beyindeki ulaşacağı yeri bulurlar.
Eğer KAL-1 geni bir sebepten dolayı çalışamaz ve “Anosmin” sentezleyemez ise bu sinir hücreleri yollarını hiçbir zaman bulamaz ve kaybolup giderler. Hedefe ulaşamayan sinir hücreleri bir dizi sexüel hormonun sentezlenmesi için gerekli komutları da veremez.
Örneğin, gonadotropin sentezlenmezse, kana Lutein (LH ) salgılanması yapılamaz, lutein olmadan testis gelişmez, testis gelişmeyince yeterli seviyede testosteron üretilemez ve kişi cinsel istek duymaz.
Kallmann Sendromuna sebeb olan KAL-1 geninin bilinen 4 mutasyonu vardır.
Bunlar sırayla;
- KAL-1 X kromozom üzerinde,
- KAL-2 8. kromozom üzerinde,
- KAL-3 20. kromozom üzerinde,
- KAL-4 3. kromozom üzerinde yer almaktadır.
Bu mutasyonlar genellikle genin bir kısmının veya tamamının silinmesi (deletion) şeklinde olmaktadır. En sık rastlanan formu 8. kromozom üzerinde bulunan KAL-2 formudur.
Kallmann Sendromuna erkeklerde kadınlara oranla daha sık rastlanmaktadır
Görülme sıklığı
- Erkeklerde 1/10000
- Kadınlarda : 1/50000 dir.
Mehmet Saltürk
++++++++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltürk
Institute for Genetics
University of Cologne
++++++++++++++++++++++++++++++
Kaynak
- Anosmin-1 underlying the X chromosome -linked Kallmann syndrome is an adhesion molecule that can modulate neurite growth in a cell-type specific manner.
- Kallmann syndrome: towards molecular pathogenesis.
- The Importance of Autosomal Genes in Kallmann Syndrome: Genotype-Phenotype Correlations and Neuroendocrine Characteristics1
- http://de.wikipedia.org/wiki/Gonadotropine
Bu blogdaki makaleler bir başka yayın organında kaynak gösterilmeden yayınlanamaz, çoğaltılamaz ve kullanılamaz.
Oldukça ilginç bir konu. Kallman sendromlu bireyler, koku alınamadığı için, karşı cinse ait feromonları da algılayamıyor olmalı. Hormonal eksikliklerinin yanı sıra, feromonları algılayamama, cinsel isteklerini tamamen bitiriyor olmalı. Yazı için teşekkürler.
Bu arada, sitenizi 2 hafta önce keşfettim. Ve takip etmeye devam edeceğim. İyi çalışmalar. 🙂
Kallman sendromu bayanlarda da infertiliteye yol açıyor mu, ve tedavisi var mı?
Kalman Sendromu kadinlarda erkeklere göre az görülen bir vakadir.
Kallman sendromunun kadinlarda görülmesi halinde GnRH hormonunun (Gonadotropin- Releasing-Hormon) salgilanmasi bozulur.
Bu hormon, ergenlik caginda hypotalamusda üretilerek, hypofizde LH (Luteinisierendes Hormon) ve FSH (Follikel stimulierendes Hormon) üretilmesine sebeb olur.
Bu iki hormon ise folikül olusmasi ile Östrogen und Gestagen hormonlarinin salgilanmasi ve dolayisi ile Ovulasyon yani yumurtlamayi saglar.
Sorunuza gelecek olursak.
Evet Kallman sendromu infertiliteye sebeb olur. Hormon tedavisi ile infertilite tedavi edilebilir ama hormon tedavisi, kalp ve damar hastaliklarinin tetikleyici olan osteoporos hormonun dengesinin bozulma riskinide beraberinde tasir.
Tedavi icin uzman bir doktorla görüsülmesi sart.
Yanıt verdiğiniz için teşekkür ediyorum. Ben aynı zamanda FMF liyim (M694V Geninimde mutasyon var), kolsin kullanıyorum. 3 kez tüp bebek yöntemi denendi ama, ne FMF e ne de koku almama sorunumla ilgili herhangi bir özel tedavi metodu uygulanmadı, normal prosedür uygulandı. Geçenlerde bir haber okudum, bir ebe hanım Kallman sendromlu olduğundan yıllar boyunca tüm doktorlar çocuğun olmaz demelerine rağmen, İstanbul’da bir merkezde Kallman Sendromuna özel ayrı bir tüp bebek tedavisi yoluyla hamile kalmış ve şu an ikiz bebekleri var. Bu haberi duyunca ümitlendim. 41 yaşındayım, bu konuda bana söyleyebileceğiniz veya önerebileceğiniz herhangi bir şey var mı. Bahsettiğiniz kalp-damar veya başka olabilecek her türlü riski göze alıyorum. Zamanımın az kalmış olması beni çok üzüyor.
merhaba ayfer hanım bu sorununuz cozume ulastı mı cocugunuz oldu mu
hocam oğlum 4 yaşında.penis ve testis küçüklüğü var.bu makaleyi okuyunca çok ilgimi çekti.çünkü beni ve babasını o kadar çok kokluyorki yani bağımlı gibi oldu.önünü aşmasak 24 saat koklamak ister.bununla bi alakası var mı acaba?teşekkür edrim
Geçmiş olsun Ali bey, hipogonadizm.com isimli siteyi incelemenizi öneririm.
Ayfer hanım benim doktorum celalettin peru fmf hastası bir erkeği tedavi etti ve eşi hamile ümidinizi kaybetmeyin..
merhabalar ben 30 yasinda bir erkek, ve kalman hastasiyim , kendimi bu hastalik yuzunden hic iyi hissetmiyorum , koku almiyorum hic , ve penisler kucuk , bunun icin surekli hormon ilaclari kullaniyorum , sadece bana verilen ilaclar cinsel istegi karsilamak icin biraz fayda ediyor , koku alma, yada testis ve penislerin buyumesine fayda ettiklerini bilemiyorum , ben bir kac ulkede ayri ayri yeni ilaclar aradim ama net bir sekilde ilac bulamadim , acaba benim bilemedigim bir yolu varmidir ?
bu kulay bir hastalik degil , en kotu yanida kimseye soyleyememk , kimse ile paylasamamak , ben o kadar cok yollarini denedim , cocuk olmuyor diye yeni ilaclari varmis ama o ilaclari kullanincada cinsel olarak cok zayifliyor , mecbur birini secmek zorunda kaldim , bu hastalik ile ilgili turkiyede ks hastaliginin uzmanlari bulunuyormu acaba ? onerileriniz varmidir ? turkiyede hangi hastanede ve uzman dr yi onermeniz mumkunmidir ?
tüm koku almayan arkadaşlara geçmiş olsun bende sizin gibi kendimi bildim bileli 3-4 yaşında beri hayatımda hiç koku almadım. en fazla koku aldığım olay ise yanımda ateş yandığında burnumda sadece yanma hissi oluşmasıdır. şuan 32 yaşındayım evliyim ve 1 kız ve 1 oğlum var cinsel yönden herhangi bir iştahsızlık yok.benım dayım ve anneannemde koku almıyorlar. kızım 1 yaşındayken kocaeli araştırma hastanesine götürdük endokri doktoru ile konuştuk koku almadığımı cinsel yönden bir eksikliğim olmadığını öğrenince eşimin yannda beni inceleme istedi ben şaşırdım doktor tanıdık olmasına rağmen izin vermedim. bu siteyigörünce bu anımı paylaşmak istedim. arkdaşlara geçmiş olsun dilerim inşallah hayırlı ve güzle çocuklarınız olur kardeşlerim
Ben 12 tıldır kalman sendromu hastalığının tedavisi ni görüyorum ama fazla bir ilerleme kaydetmedim.
Bildiğiniz veya yanında tedavi olduğunuz bir hocamız varsa size zahmet bana bildirin .
Yoruldum artık gizli yaşamaktan
Kendini küçük görmekten
Allah düşmanına bile bu hastalığı vermesin…
Merhaba Mehmet Hocam
Kallman sendromu olma ihtimali olan 2.5 yaşlarında çocuğun bu yaşlarda sünnet olması uygunmudur? Genetik testler henüz yapılmadı yakın tarihte yapılacak. Ama aile fertleri de bilinen bir sendrom. ilerleyen yıllarda mi sünnet olması sağlık yönünden mantıklı olur ve Bir sıkıntı teşkil edermi gelişim açısından?
penis küçük olması nedeniyle sünnet nasıl yapılır onuda bilemiyorum. Ama aydınlatırsanız çok SEVINIRIM. TEŞEKKÜRLER
Merham Erva hanım,
önce bir genetik test ile durumun netlik kazanması gerekiyor. Eğer Kallman sendromu genetik test sonunda sabitlenirse bu alanda uzman bir ürolog ile görüşmeniz en doğru karar olur. Sünnet konusunda şimdilik acele edilmemeniz iyi olur diye düşünüyorum.
Hocam Çok teşekkür ederim bilgi verdiğiniz için. Aslında bir urolog ile görüşüldü fakat kendisi kallmann sendromunun ne olduğunu bilmediği için bize yardımcı olamadı. Sonra Googlea kısa bir göz atıp bize Penisin küçük olmasınin illaki kallmann olmak zorunda olmadığını söyledi ve bizi genetik muayene gönderdi ki biz öncesinde zaten randevu almıştık. Buarada Bizim 2 hafta sonra sünnet için hastanede randevumuz var. Bu durumda iptal etmememiz gerekecek yani.
Sizin kallmann ile ilgili bilgilerinizden faydalanmak isterim. Malesef bazı doktorlar bilgili degil bu konuda. Yardımcı olursanız sevinirim.
Doktorunuzun dediği gibi doğumdan önce veya sonra penisin gelişmemesi yani mikropenis oluşumunun nedenleri çok çeşitlidir. Örneğin, teşhis edilen tüm mikropenis vakalarının yaklaşık yarısı, yetersiz çalışan hipofiz veya hipotalamustan kaynaklanıyor. Bu durumda testosteron üretimi cinsel organların normal gelişimi için yetersizdir (hipogonadotropik hipogonadizm). Bu forma sebep olan testosteron eksikliği tüm mikropenis vakalarının yaklaşık yüzde 25’inden sorumludur.
Vakaların sadece yüzde 15’i ise androjen duyarsızlık sendromu (PIAS) ile açıklanabilir. Bu durumda, yeterli miktarda testosteron üretilir ancak ilgili reseptörlerdeki kusurlar nedeniyle testosteron hormonunun etkisizdir. Bu formundan muzdarip hastalar aynı zamanda doğumda kısa boyludur.
Vakaların kalan yüzde 10’u ise tıbbi olarak henüz açıklanamaktadir bu nedenle idiyopatik mikropenis olarak adlandırılır.