Kilo verme ile nefes alıp verme arasındaki ilişki

Diyelim ki 10 kilo fazlanız var ve zayıflamak istiyoruz. Diyete başladınız az yediniz, spor yaptınız ve vücudunuzdan 10 kilo fazla yağı attınız.Unbenannt

Soru şu : Bu 10 kilo yağ vücuttan nasıl atıldı ?

Bu sorunun cevabı gerçekten çok ilginç: Yakılan yağın beşte dördü vücut tarafından karbondioksit (CO2) çevrilerek nefes yoluyla atılıyor, geri kalanı ise idrar ve ter olarak atılıyor.

Şöyle ki, 10 kilogram yağın yaklaşık 8.4 kilogramı CO2 olarak nefes verilirken atılıyor, 1,6 kilogramı ise idrar ve terk olarak atılıyor.

– (10 kg yağı atabilmek için 28 kg oksijene (O2) ihtiyaç var.)

Kilo vermenin en iyi yolu az yemek çok spor yapmak

Koşu yapmanın yağ yakmadaki etkisi daha somut olarak bir örnekle şöyle anlatılabilir. Örneğin 70 kg ağırlığındaki bir kişi bir günde nefes yoluyla yaklaşık 200 gram CO2 atıyor. Bir saatte saatte atılan CO2 miktarı ise yaklaşık 8,3 gramdır.

Eğer bu kişi 60 dakika koşu yaparsa yaklaşık bu süre içerisinde fazladan 40 gram daha CO2 atıyor. Yani koşu ile yaklaşık 5 kat daha fazla CO2 atılıyor ki, bu da spor yaparak 5 kat daha çabuk zayıflanılır anlamına geliyor.

aciklama5

Mehmet Saltuerk

++++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltürk
The Institute for Genetics
of the University of Cologne
++++++++++++++++++++++++++

Kaynaklar

When somebody loses weight, where does the fat go?

Bu blogdaki makaleler bir başka yayın organında kaynak gösterilmeden yayınlanamaz, çoğaltılamaz ve kullanılamaz.

Yapay tatlandırıcıların diyabeti de tetikleyen yan etkileri

Nature dergisinin 3 Temmuz 2014 tarihli sayısında yayımlanan bir araştırma, yapay tatlandırıcıların şimdiye kadar dikkatlerden kaçan çok önemli olumsuz bir özelliğini ortaya çıkardı. [1] Tatlandirici

Buna göre sakarin, sukraloz veya aspartam gibi yapay tatlandırıcılar olumsuz birçok yan etkisinin yanı sıra diyabetin ilk evresi olan şeker duyarsızlığını (glikoz intoleransı) tetikleyerek diyabet hastalığına sebep oluyor.

Yapay tatlandırıcıların kan şekerine olumsuz etkisi

İsrailli bilim insanları, önce fareler daha sonra da insanlara uygulayarak teyid ettikleri geniş çaplı araştırmada yapay tatlandırıcıların bağırsak florasında bulunan yararlı bakterileri olumsuz yönde etkileyerek şeker metabolizmasını bozuluduğunu keşfettiler. Araştırmayı yapan ekip, tatlandırıcıların kısa süreli ve düşük dozlarda kullanımının bile kan şekerini ciddi oranda arttırdığını belirtti.

Yapay tatlandırıcıların iştaha olumsuz etkisi

Uzun yıllar yapay tatlandırıcıların kalorisi zengin doğal şekerlere göre daha sağlıklı olduğuna inanılırdı. Bu araştırma ile bunun tamamen yanlış bir varsayım olduğu, yapay tatlandırıcıların sanılanın aksine iştahı arttırarak obezite ve buna bağlı olarak kalp-damar hastalıkları ile tansiyon gibi birçok artçı sağlık sorununa yol açtığı görüldü. [2 ]

Yapay tatlandırıcılar glikoz duyarsızlığını tetikliyor

Bağırsak florasını oluşturan bakterilerin popülasyon dengesinin bozulması başta alerji gibi bağışıklık sistemini hedef alan hastalıklara yol açmasının yanı sıra beslenmeyle ilgili sağlık sorunlarını da beraberinde getirmektedir. [3][4]5]

İsrail’in Rehovot kentindeki bulunan Weizman Bilim Enstitüsünden Jotham Suez ve çalışma grubu tatlandırıcıların bağırsak florası ve glikoz metabolizması üzerindeki etkisini anlamak için fareler ve insanlar üzerinde çok aşamalı bir dizi deney yaptı.

Deney 1

10 hafta süreyle farelerin içme suyuna günlük kabul edilebilir en yüksek dozda sakarin, aspartam, sukraloz dan biri katıldı. 10. haftanın sonunda farelere bir de extradan şeker yükleme testi yapıldı.

Deneye başlamadan öncesi yapılan şeker ölçümleri ile 10 hafta boyunca yapılan düzenli şeker ölçümleri karşılaştırıldı.

Sonuç: Tatlandırıcı alan farelerin şeker metabolizmasının başlangıca göre oldukça bozulduğu tespit edildi.

Deney 2

Birinci deneyi teyid etmek amacı ile farelere ters deney uygulandı. Bunun için suyuna tatlandırıcı verilen farelerin bağırsağından alınan bakteriler, bağırsağında hiç bakteri bulunmayan sağlıklı farelere Unbenannt-2transfer edildi. Transfer sonrası sağlıklı farelerin de şeker metabolizmasının bozulduğu görüldü.

Ara sonuç: Bu iki deney tatlandırıcıların bağırsak florasını değiştirerek şeker metabolizmasını bozulduğunu gösterdi. Bu bulguları teyit edici deneylerle araştırmaya devam edildi.

Deney 3 (antibiyotik tedavisi)

Tatlandırıcı verilerek bağırsak florası bozulan farelere tedavi amacıyla 4 hafta boyunca antibiyotik tedavisi uygulandı. Tedavi sonunda farelerin glikoz duyarlılığı (toleransı) normale döndü.

Deney 4 (gen analizi)

Yapılan genetik analizler sonucunda tatlandırıcı verilen ve verilmeyen farelerin DNA’larının farklı bölgelerinde farklılıklar tespit edildi.

Deney 5 (insanda da sonuçlar aynı)

Hayatında hiç tatlandırıcı kullanmamış yedi kişiye dört gün boyunca vücut ağırlıklarının her kilogramına 5 mg düşecek şekilde, tatlandırıcı verildi. Dördüncü günün sonunda dört deneğin kanında yüksek şeker tespit edilirken diğer üç deneğin kan şekerinde herhangi bir değişiklik görülmedi.

Sonuç

Şeker hastalığını önlemek düşüncesi ile alınan yapay tatlandırıcılar sanılanın tam aksine vücudun şekere olan duyarlılığını bozuyor.

Uzmanlar tatlandırıcılardan mümkün olduğunca uzak durulmasını, zorunlu hallerde ise çok kısa süreliğine kullanılmasını salık veriyor.

Teşekkür : Bu makaleyi hazırlamada bana büyük yardımı dokunan Düsseldorf Heinrich-Heine Üniversitesi Patoloji bölümünden arkadaşım Biyolog Dr Ercan Çalışkan a çok teşekkürler.

Mehmet Saltuerk

++++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltürk
The Institute for Genetics
of the University of Cologne
++++++++++++++++++++++++++

Kaynaklar

  1. Artificial sweeteners induce glucose intolerance by altering the gut microbiota
  2. Diet Soft Drink Consumption is Associated with an Increased Risk of Vascular Events in the Northern Manhattan Study
  3. Is eating behavior manipulated by the gastrointestinal microbiota? Evolutionary pressures and potential mechanisms
  4. Sex Differences in the Gut Microbiome Drive Hormone-Dependent Regulation of Autoimmunity
  5. Commensal bacteria protect against food allergen sensitization

Bu blogdaki makaleler bir başka yayın organında kaynak gösterilmeden yayınlanamaz, çoğaltılamaz ve kullanılamaz.

Multiple skleroz tedavisinde büyük adım

İlk kez insan kök hücreleri ile tedavi edilen MS hastası felçli fareler bir hafta sonra tamamen iyileşerek yürümeye başladılar.Multipl Skleroz tedavisinde büyük adım

MS hastası farelerin yürümesine sebep olan kök hücrenin direkt kendisi değil bilakis kök hücre transfer edilmesinden sonra omurilikte üretilmeye başlayan bir protein. (Uzmanlara göre birden fazla protein olduğu tahmin ediliyor).

Bu proteinlerden bir tanesi şimdilik keşfedildi. Keşfedilen bu protein TGF-B* adında bir protein olup hasarlı miyelin kılıfın tekrar iyileşmesine olanak sağlıyor.

Sonuç 

Bu keşif Multiple skleroz hastaları tedavisinde büyük umut vaat ediyor. Çünkü tedavide rol oynayan kök hücrenin kendisi değil üretimine aracılık ettiği protein(ler).

Hedef 

İyileşmeye sebep olan diğer proteinlerin de keşfedilip bunların laboratuvar ortamında çoğaltılarak, MS hastaları için ilaç olarak üretilmesi.

Transforming growth factor (TGF)* : Embriyonik gelişim ve hücre ve dokularının farklılaşmasında önemli rol oynayan bir proteindir. TGF-α, TGF-β ve BMP gibi alt gruplara ayrılır.

 TGF-B geninin genetik haritası

TGF-B geninin genetik haritası

Mehmet Saltuerk

++++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltürk
The Institute for Genetics
of the University of Cologne
++++++++++++++++++++++++++

Kaynak

Human Neural Precursor Cells Promote Neurologic Recovery in a Viral Model of Multiple Sclerosis

Bu blogdaki makaleler bir başka yayın organında kaynak gösterilmeden yayınlanamaz, çoğaltılamaz ve kullanılamaz.

Sabun yapımında kullanılan Triclosan karaciğer kanserine yol açabilir !

Antibakteriyel özelliği nedeniyle sabun, diş macunu ve şampuan gibi Sabun yapımında antibakteriyel olarak kullanılan %22Triclosantemizlik malzemelerinde sıklıkla kullanılan Triclosan’in sağlığa zararlı olduğu bilinmesine rağmen, zararın kabul edilebilir sınırlar içerisinde olduğu düşünülerek kullanımına izin veriliyordu. Kaliforniya Üniversitesinin yapmış olduğu bir araştırma triclosan’in uzun vadede karaciğere zarar verebileceği hatta karaciğer kanserine bile yol açabileceğini gösteriyor. Proceedings of the National Academy of Sciences dergisinde yayınlanan makalede Triclosan’ın endüstride kullanımına kısıtlamalar getirilmesi tavsiye ediliyor.

Karaciğer hücrelerinde kollajen oluşuyor

Triclosan‘in etkisini araştırmak amacıyla laboratuvarda genç farelerin yiyeceğine sekiz ay boyunca % 0,08 oranında Triclosan katıldı ve sekizinci ayın sonunda yapılan incelemede farelerin karaciğerinde büyüme olduğu tespit edildi.

Makalede, triclosan‘in karaciğerde görev yapan bazı genlerin çalışmasını teşvik ederek karaciğerde büyümeye, iltihaplanmalara ve bunun da karaciğer hücrelerinin yapısının bozularak kollajene dönüşmesine sebep olduğu belirtiliyor.

Bu araştırmanın devamı niteliğindeki başka bir araştırma daha yapıldı ve bu araştırmada Triclosan’ün başka bir kanserojen madde ile karşılaştırılması yapıldı. Bu amaçla fareler iki gruba ayrıldı birinci gruba sadece Triclosan, kontrol grubu olarak kullanılan diğer farelere ise kansere sebep olan başka bir madde verildi. Deney sonunda Triclosan verilen farelerde kontrol grubundaki farelere göre çok daha fazla tümör oluştuğu tespit edildi.

Sonuç

Uzmanlar, Triclosan’in farelerde sebep olduğu bu olumsuz etkinin insanlarda da görülebileceğini tahmin ediliyorlar. !

Mehmet Saltuerk

++++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltürk
The Institute for Genetics
of the University of Cologne
++++++++++++++++++++++++++

Kaynak

The commonly used antimicrobial additive triclosan is a liver tumor promoter

Bu blogdaki makaleler bir başka yayın organında kaynak gösterilmeden yayınlanamaz, çoğaltılamaz ve kullanılamaz.

Kas egzersizleri Diyabet 2 riskini düşürüyor

Die Health Professionals Follow-up-Studie (HPFS) tarafından yaşları 40 ile 75 arası değişen 51.529 erkekle yapılan bir araştırmaya göre haftada en az 3 kez ağırlık çalışması yapanlarda diyabet 2 riskinin azaldığı tespit edildi.

1986 yılında başlatılan ve halâ devam eden bu araştırmada, beslenme ve yaşam tarzı ile belirli hastalıklar arasındaki ilişki inceleniyor.

Metot

Bu araştırma bir istatistiksel çalışma olup katılımcılara her iki yılda bir anket formu gönderiliyor ve formdaki sorulara cevap vermeleri isteniyor. Formda kilo, sigara, beslenme ve fiziksel aktivitelerle ilgili ayrıntılı sorular soruluyor.

Sonuç

Ağırlık çalışması yapan erkeklerin, haftada kaç saat ağırlık çalışması yaptığına bağlı olarak diyabet 2 riskinin düştüğü saptandı. Buna göre yapılan çalışmanın saati arttıkça diyabet 2 riskinin düştüğü saptandı. (Bu risk yapılan diğer sporlardan bağımsız olarak düşüyor)

Haftalık ağırlık çalışma süresi ile risk faktörü arasındaki ilişki

1999 ile 2006 yılları arasında Diyabet 2 riski taşıdığı belirlenen 65 yaş altı 2.278 erkeğe ait bilgilerin değerlendirilmesi ile elde edilen sonuçlara göre su sonuçlar elde edilmiştir.

  • Haftalık 150 dakikadan fazla ağırlık çalışanlarda Diyabet 2 riski % 34 daha az
  • Haftalık 59 dakikaya kadar ağırlık çalışanlarda Diyabet 2 riski %12 daha az
  • Haftalık 60 -149 arası ağırlık çalışanlarda Diyabet 2 riski %25 daha az

Not : Araştırmada BMI nin pek fazla etkili olmadığı saptandı.

Mehmet Saltuerk

++++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltuerk
Institute for Genetics
University of Cologne
++++++++++++++++++++++++++

Kaynak : 

A Prospective Study of Weight Training and Risk of Type 2 Diabetes Mellitus in Men 

Bu blogdaki makaleler bir başka yayın organında kaynak gösterilmeden yayınlanamaz, çoğaltılamaz ve kullanılamaz.

Sigara dumanı pasif içiciyi şişmanlatıyor

Sigaranın sadece içen kişiye değil aynı zamanda çevresinde bulunan kişilere de zarar verdiği uzun yıllardır biliniyor. Şimdiye kadar sigara dumanından etkilenen pasif içiciler ile ilgili birçok araştırma yapıldı. Bu araştırmalarda çocuklarda yüksek tansiyon ve damarlarda daralma, yetişkinlerde sperm kalitesinin bozulduğu tespit edilmişti. [1] [2]

sigara_dumani_

ABD’de yapılan ve 15 kasım 2014 tarihinde Endocrinology and Metabolism dergisinde yayınlanan bir araştırma ise sigara dumanına maruz kalan pasif içicilerin kilo alabileceğini de gösteriyor.

Bu araştırmada sigara dumanına maruz bırakılan farelerin insülin metabolizmalarının bozularak kilo aldığı tespit edildi.

İnsülinin yükselmesi daha fazla yağ üretilmesine sebep oluyor

Araştırma için fareler iki gruba ayrıldı.

  1. Gruptaki fareler sigara dumanına maruz bırakıldı ve aynı zamanda bol yağlı ve bol şekerli gıdalar ile beslendi.
  2. Gruptaki fareler ise sigara dumanı olmayan temiz bir ortama kondu ve tıpkı birinci gruptaki fareler gibi onlara da bol yağlı ve bol şekerli gıdalar verildi.

Deney sonunda sigara dumanına maruz bırakılan farelerin kontrol grubundaki farelere göre çok daha fazla kilo aldığı tespit edildi.

Sigara dumanı hücrede ne yapıyor: Sigara dumanına maruz bırakılan farelerin yapılan patolojik ve biyokimyasal analizlerinde, sigara dumanının akciğer hücrelerinde bulunan Seramid olarak adlandırılan küçük yağ moleküllerini aktif hale getirdiğini bulundu.

Seramid moleküllerinin aktif hale gelmesi ne anlama geliyor: Seramid moleküllerinin aktif hale gelmesi, hücrede enerji santralleri olarak bilinen mitokondrilerin düzenli çalışmasının bozulması ve buna bağlı olarak insülin direncini yükselmesi anlamına geliyor. Bu da insülin direncinin yükselerek pankreasın daha fazla insülin üretmesine ve buna bağlı olarak vücudun daha fazla yağ üreterek fazla kilo alımına sebep oluyor.

Ohne Titel2

Seramid molekülü bloke ediliyor

Bu deneyin devamı niteliğinde olan ikinci bir deney daha yapıldı. Bu deneyde sigara dumanına maruz bırakılan farelere yağ ve şeker bakımından zengin gıdaların yanı sıra Seramid molekülünü bloke eden Myriocin adında bir karşı madde verildi ve sonuç olarak Myriocin verilen farelerin kilo almadığı, metabolizma problemleri yaşamadığı ve kontrol grubundaki fareler gibi sağlıklı kaldığı görüldü.

Bu araştırma her ne kadar fareler ile yapılmış olsa da yaygın görüş sigara dumanın bu olumsuz etkisinin pasif içici konumundaki insanlarda da aynı olabileceği yönünde. Konu ile ilgili yapılan açıklamada aynı olumsuz etkinin insanlarda da mümkün olabileceği ama kesin bir şey söylemek için bir dizi araştırmanın yapılmasının gerektiği belirtildi.

Seramid-bloker’in insanlar için güvenli olup olmadığı araştırılıyor. Eğer sonuçlar olumlu çıkarsa, Myriocin sayesinde sigara dumanına maruz kalan pasif içiciler bu olumsuz etkiden korunabilecekler.

Mehmet Saltuerk

++++++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltuerk
Institute for Genetics
University of Cologne
+++++++++++++++++++++++++++++

 Kaynaklar

Ceramides mediate cigarette smoke-induced metabolic disruption in mice

  1. http://www.klinikum.uni-heidelberg.de/ShowSingleNews.176.0.html tx_ttnews%5Btt_news%5D=5398&tx_ttnews%5BbackPid%5D=24
  2. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24595866

Bu blogdaki makaleler bir başka yayın organında kaynak gösterilmeden yayınlanamaz, çoğaltılamaz ve kullanılamaz.

Teşhisi çok zor, tedavisi çok kolay hastalıklar

Hastalık belirtilerinin birbirine olan şaşırtıcı benzerliği tıbbi teşhisin temel sorunlarından biridir. Bu durum hastaya hem yanlış teşhis konmasına hem de yanlış tedavi uygulanmasına sebep olur. Ayrıca bu hastalıkların teşhisi de öyle zordur ki, yıllar süren muayeneler sonrasında bile doktorun uyguladığı tedaviden hiçbir olumlu sonuç alınamaz. Bu tür hastalıklara doğru teşhis konamaması, bunların çok nadir hastalıklardan olması ancak -buna rağmen- belirtilerinin sıkça rastlanan hastalıklarda ortaya çıkan belirtilere oldukça benzerlik göstermesi neticesi baş gösteren temel sorun karşısında doktorun sahip olduğu tecrübenin yetersiz kalmasından kaynaklanıyor. Genetik nedenlerin yanı sıra ilaçların yan etkileri sebebiyle veya çevresel faktörlerden dolayı ortaya çıkabilen bu tür hastalıkların listesi oldukça kabarıktır. Bu yazıda, söz konusu listeye dahil iki hastalık örneğinde iki zorlu hikaye okuyacaksınız.

Vaka 1: Hipo ParatiroidizmUnbenannt

Yer Brezilya. 22 yaşında bir erkek hasta : Üç aydan beri baş gösteren kötü uyku, sürekli yorgunluk, aşırı kilo kaybı ve sürekli ölümü düşünme gibi şikayetlerle psikiyatri uzmanı doktoruna başvuruyor. Hasta uyuşturucu ve alkol kullanmadığını, sağlığına dikkat ettiğini, tek rahatsızlığının kronik mide rahatsızlığı olduğunu ve bu yüzden beş yıldır omeprazol (mide asidi önleyici bir preparat) kullandığını ve ayrıca ayak parmaklarında karıncalanmaların da başladığını belirtiyor. Ayak parmaklarındaki karıncalanmanın dışındaki belirtilerin tipik bir depresyon belirtisi olduğunu düşünen psikiyatrist, genç hastasına tipik bir depresyon tedavisi uyguluyor ancak aradan uzun bir zaman geçmesine rağmen, durumunda hiçbir düzelme saptayamıyor.

Rutin tahlillerde saptanan şaşırtıcı bulgular

Psikiyatristler uyguladıkları tedaviye cevap almamaları durumunda hastadaki rahatsızlığın fiziksel sebeplerden dolayı ortaya çıkıp çıkmadığını anlamak için kan tahlili, beyin tomografisi, kalp ve diğer organların incelenmesi gibi rutin işlemlere başvururlar. Söz konusu genç hasta için de uygulanan bu rutin tahliller neticesinde oldukça şaşırtıcı bulgular elde edildi.

 Neydi bu bulgular ?

  • Bilgisayarlı tomografi : beynin orta kısmında bulunan bazal ganglionda magnezyum[1] birikmesi
  • EKG : kalp atış ritminde ciddi bozukluklar
  • Kan tahlili : karmaşık değerler. Örneğin : düşük miktarda kalsiyum/magnezyum – yüksek miktarda fosfat)
  • Diğer önemli parametreler (tiroid hormonları, böbrek fonksiyonları, D vitamini): hepsi normal

Karmaşık ve zor bir bilmeceUnbenannt3

Beyinde magnezyum birikmesi, kalp atışında ritim bozukluğu, ayaklarda titreme gibi belirtiler arasında doğrudan bir ilişkinin bulunduğundan yola çıkan ve böylece gencin yakındığı rahatsızlığı hipoparatiroidizm olarak adlandıran doktorlar vücutta magnezyum ve kalsiyum miktarını ayarlayan paratiroid hormonunun (PTH) kanda düşük seviyelerde olması halinde bu hastalığın ortaya çıkabileceği sonucuna varıyorlar.

Magnezyum eksikliğine yol açan sebep neydi?

Brezilya’daki Hospital Municipal Getúlio Vargas hastanesi psikiyatri bölümü uzmanlarından Dr. Regis Rosa’nın Journal of Medical Case Reports dergisinde yayınlanan makalesinde, PTH nın depresyona yol açan bir hormon olmadığına ve genç hastada tespit edilen PTH yetersizliğinin hastanın kullandığı omeprazolden kaynaklandığına değiniyor.

Yaklaşık bir buçuk ay tedavi gördükten sonra hastanın kalsiyum ve magnezyum değerlerinde artış saptanması yanı sıra, hastada titremenin geçtiği ve depresyonun büyük ölçüde azaldığını belirten Dr. Rosa, buna rağmen depresyondaki iyileşmenin kalsiyum/magnezyum seviyesindeki düzelmeden mi, yoksa kullanılan antidepresanların olumlu yan etkilerinden mi kaynaklandığını henüz kesin olarak anlayamadıklarını vurguluyor.

Vaka 2 : Segawa-Sendromu [3]

Yer Almanya. Miyuki Matuschek 15 yaşında bir kız : Ailesi, yürümeye başladığı andan itibaren Miyuki’de bir şeylerin normal olmadığını fark eder. Küçük kız yürürken zorlanıyor, ayrıca koordinasyon sorunu yaşıyordu. Ailenin başvurmadığı doktor, yaptırmadığı muayene veya tahlil kalmıyor, ancak bulgular her seferinde normal çıkıyor ve doktorlar Miyuki nin hastalığına bir türlü kesin bir teşhis koyamıyorlardı. Aile ve Miyuki umutlarını neredeyse tamamen yitirmişlerdi.Unbenannt4

Baba, 10 yıl süren zorlu maratonu şöyle anlatıyor: ”Miyuki 5 yaşındaydı, her an düşecekmiş gibi aksaya aksaya yürüyordu, gözlerinde bir sorun olduğunu düşünerek önce göz doktoruna götürdük, sonuçlar normal çıkınca daha sonra sırasıyla ortopediye ve çocuk nörolojisine götürdük. Sonuçlar hep normal çıktı ama çocuğumuzun durumu her geçen gün daha da kötüleşiyordu. Çaresizlikten belki bir şeyler bulabilirim diye internette araştırmaya başladım ve kalıtsal spastik parapleji (HSP, hereditary spastic paraplegia) adında bir genetik hastalığa rastladım, ancak artık içimi korkunç bir şüphe sarmıştı, çünkü HSP nin tedavisi yoktu ve hasta ömür boyu tekerlekli sandalyeye bağımlı kalmak zorundaydı.”

Teşhise götüren video

Aile tatile çıkar. Bir gün baba kızıyla birlikte dolaştığı sırada kızının yürümesinde düzelme fark eder ve hemen bu güzel anı gizlice videoya kaydeder ama videodaki düzgün yürümesine aşırı derecede sevinen ve heyecanlanan kızın o andan sonraki yürümesi tekrar eski haline alır. Ancak bu durumun yine de bir umut olabileceğini düşünen baba tatil dönüşü Alman ZDF (televizyon) kanalında yayınlanan Volle Kanne yapımcılarından Dr. Christoph Specht ile görüşür ve artık bundan sonra Miyuki’ye çare bulmak daha da kolaylaşır… Randevular daha çabuk alınır veya muayeneler ve tahliller daha çabuk gerçekleşir. Doktorlar önce Miyuki nin eski MRT çekimlerini ve diğer tahlilleri incelerler, bunlara ek olarak omurilik sıvısına da Unbenanntbakarlar, ancak yine de bir şey bulamazlar. Kızın normal yürüdüğünü belgeleyen video çekimlerini de izleyen doktorlar Miyuki’ye daha başka testlerin uygulanmasına karar verirler.

Ataksi şüphesi

Göz kapalıyken Miyuki’de bazı hareketlerin gerçekleşip gerçekleşmediğini test eden doktorlar ilginç bir sonuçla karşılaşırlar. Miyuki gözleri kapalıyken hiçbir şey yapamamaktadır. Neticede, doktorlara göre sorun daha çok koordinasyon ile ilgiliydi ve HSP değil muhtemelen bir ataksi[2] vakası söz konusuydu. Bunu da en iyi şekilde beynin MRT si gösterebilirdi. Miyuki’de yeniden MRT çekimi yapıldı ve önceki MRT ler ile karşılaştırıldı. Sonuçlar rahatsızlığın ataksi olmadığını kesin olarak gösteriyordu ve bu bulgu kan testleriyle de teyid edildi.

Teşhis: Segawa-Sendromu

Hastalığın kesinlikle ataksi olmadığı anlaşıldıktan sonra dikkatler çok nadir kalıtsal bir Untitled-2hastalık olan Segawa-Sendromuna çevrilir. Bu hastalığın tedavisi L-Dopa olarak bilinen bir preparatla mümkün. Dolayısıyla doktorlar L-Dopa ile hastalığa ön bir teşhis konabileceğini düşünür. Ve gerçekten L-Dopa tedavisiyle birlikte Miyuki’nin yürümesi birkaç gün içinde düzelir, hareketlerinde gözle görülür bir düzelme olur. Miyuki’deki rahatsızlığın sebebinin muhtemelen Segawa Sendromu’ndan kaynaklandığını ve L-Dopa ile çok basit şekilde tedavi edilebileceğini saptayan doktorlar bu önemli bulguyu genetik testlerle de teyid ederler. Miyuki’de Segawa-Sendromu vardır ve bu hastalığın tedavisi mümkündür.

Böylece, on yıl boyunca teşhis edilemeyen, Miyuki‘ye ve ailesine inanılmaz acılar yaşatan rahatsızlığın sebebi birkaç hafta içerisinde teşhis edilmiştir. Basit L-Dopa tedavisi sayesinde Miyuki şu an tenis oynayabiliyor, okulda spor derslerine katılabiliyor, yüzebiliyor ve diğer yaşıtları gibi normal bir yaşantı sürüyor.

  • [1] Sinir hücrelerindeki elektriksel sinyal akışına olanak sağlayan kalsiyum ve magnezyum vücut hareketlerinin kontrolünde önemli rol Untitled-1oynarlar. Bu yüzden kalsiyum ve magnezyumun kişinin psiko dinamizmine olumlu etkileri vardır.
  • [2] Ataksi : beyinde koordinasyon merkezi olarak bilinen serebellumun (beyincik) işlev kaybına bağlı olarak ortaya çıkan bir hastalıktır.
  • [3] Segawa sendromu (Dopa-Responsive Dystonie): 14 kromozom üzerinde GCH1 adındaki gende meydana gelen mutasyondan kaynaklanan kalıtsal bir hastalıktır. Gende meydana gelen bu mutasyon 5 GTP-Cyclohydrolase adındaki proteinin hatalı sentezlenmesine, bu da bir dizi biyokimyasal reaksiyonu olumsuz etkileyerek beynin dopaminsiz kalmasına sebep olur. Beynin dopaminsiz kalması ise hareketlerin kontrolünde zorluklara sebep olur. Segawa sendromunun toplumda görülme sıklığı yaklaşık olarak 1.000.000 da 1 dir.

Mehmet Saltuerk

++++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltürk
The Institute for Genetics
of the University of Cologne
++++++++++++++++++++++++++

Kaynak

Mood disorder as a manifestation of primary hypoparathyroidism: a case report

Bu blogdaki makaleler bir başka yayın organında kaynak gösterilmeden yayınlanamaz, çoğaltılamaz ve kullanılamaz.

Genler ve karakter oluşumu

Uysal, agresif, kriminal, neşeli, üzgün, ihtiyatlı, maceracı, kendine güvenli, kötümser, iyimser, utangaç, sessiz, gürültücü, inatçı …

Karakter oluşumunda birçok etkenin rol oynamaktadır. Elbette karakter oluşumunda aileden ve okuldan alınan eğitimin, içinde yaşanılan kültürün, arkadaş çevresinin etkisi yadsınamaz. Ama bütün bunlar var olan genetik etkinin çevre tarafından rötuşlanmış halinden başka bir şey değildir.

Örneğin genetik yapısı kriminaliteye yatkın birisinin suç profili eğitimsiz ve güvenden yoksun bir ortamda cinayet, soygun, gasp gibi ağır kriminal olaylar olabilirken, varlıklı bir ortam iyi bir eğitim ile bu suç profili şantaj, tehdit, genel adaba aykırı davranışlar, agresiflik gibi kısmen daha hafif sayılabilecek suçlara dönüşebilmektedir.

Genlerin karaktere etkisi

Vücudumuzda değişik genler tarafından kodlanan yüzlerce değişik protein ve hormon görev yapmaktadır. Bunların yapısı ve miktarı değişik karakterlerin oluşmasına sebep olabilmektedir. Aşağıda karakter oluşumunda etkisi olan bazı genler anlatılmaktadır.

Maceracılık Geni (DRD4)

11. kromozomda 1360 harf uzunluğunda DRD4 adında bir gen bulunmaktadır. Bu gen dopamin adında bir protein kodlar ve bu kodlanan protein dopamin reseptörleri tarafından yakalanır ve o andan itibaren sinir hücrelerinde elektriksel sinyaller başlar ve ardından bu sinyaller bir dizi kimyasal sinyallere dönüşür.

Fazla dopamin maceracı yapıyor

DRD4 geninin ortalarında 48 harf uzunluğundaki bir bölgenin içinde kişiden kişiye değişen 2 ile 11 tekrar (repeats) olan bir dizilim bulunur. (Biyolojide bu tekrarlara  Variable number tandem repeats denmektedir.)

  • Genin bu bölgesindeki tekrar sayısı ne kadar fazla ise reseptörlerin dopamin yakalama kabiliyeti o kadar yüksek olur ki, bu da dopaminin beyinde artması ve kişinin motivasyonunun yükselmesine sebep olur. Çok yüksek motivasyon bir süre sonra kişinin her şeyden çok çabuk sıkılmasına ve yeni maceralara yönelmesine sebep olur.

Tekrar sayısı azaldıkça beyindeki dopamin miktarı da azalır ve dopamin miktarındaki bu azalma kişinin mutsuz bir ruh haline bürünmesine hatta depresyona girmesine sebep olur. (7)

Toronto Üniversitesinin 1999 yılında DRD4 geni ile yapmış olan enteresan bir araştırma daha var. Bu araştırma, DRD4 geninin uzun formuna sahip heteroseksüel ve homoseksüel erkeklerin değişik maceralara daha yatkın olduğunu gösteriyor.

Araştırmadan çıkan sonuçlar

  • DRD4 geninin uzun formunu taşıyan heteroseksüel erkeklerin başka bir erkekle yatma sayısı kısa formunu taşıyanlara göre altı kat daha fazla.
  • DRD4 geninin uzun formunu taşıyan homoseksüel erkeklerin bir kadınla yatma sayısı, kısa formunu taşıyanlara göre beş kat fazla. (1)

Dopaminin diğer etkiler: Dopamin, vücutta kalp atışı ve kan basıncını düzenleme gibi görevlerinin yanı sıra beynin ödüllendirme sisteminde de önemli rol oynar. Ayrıca beyinde dopamin miktarının düşmesi hareketlerin kontrolünün zorlaşmasına sebep olur. Bu durumun uzun süre devam etmesi halinde ise parkinson gibi ağır hastalıklar da ortaya çıkabilir.

Serotonin, titizlik ve vurdumduymazlık

Serotonin de dopamin gibi beyinde etkili görev yapan bir hormondur. Eksik veya fazla olması karakter oluşumunu etkiliyor. Serotonin en bilinen etkileri insana mutluluk, canlılık ve zindelik hissi vermesi.

Serotoninin aşırı eksik ve aşırı fazla olduğu durumlar: Serotonin aşırı düşük olduğu hallerde keyifsiz, tepkisiz, intihara, şiddete eğilim gibi olumsuzluklar görülürken, normalin üzerinde olduğu durumlarda aşırı titiz, aşırı düzenli ve aşırı evhamlı bir ruh hali görülür. Kişinin sosyal statüsüne göre beyindeki serotonin yükseldiği de bilinenler arasında. (2)

Düşük kolesterol ve suça yatkınlık

Kolesterolün düşük olması durumunda hücre plasma membran akışkanlığı bozulur ve serotoninin hücreye girişi engellenir.

Kolesterolün aşırı düşük olması da serotonin eksikliğinde olduğu gibi saldırgan, kavgacı, agresif ve kontrol edilemeyen kişilik bozuklukları gibi semptomların görülmesine sebep olur.

Bu konuda yapılmış bir araştırma: Erkek çocukları üç nesildir gangster olan Hollandalı aile ile yapılan bir genetik çalışmada ailenin erkeklerinde Monoamine Oxidase A geninin değişik bir versiyonu bulundu ve bu değişik versiyonun kodladığı Monoamine oxidase hormonunun da kanda kolesterol seviyesini düşürdüğü tespit edildi.

Kolesterolün serotonin üzerindeki bu indirekt etkisi beyinde serotonin seviyesinin düşmesine ve buna bağlı olarak kişinin mutsuz, doyumsuz, agresif ve suç işlemeye eğilimli bir ruh haline bürünmesine sebep olur. (3) (4)

7 ülkede 350977 kişi ile 6 yıl boyunca yapılan MrFit olarak adlandırılan geniş çaplı araştırma da, düşük kolesterollü kişilerin yüksek kolesterollü kişilere göre belirli bir yaş grubunda ölüm sebebinin genellikle kaza cinayet ve intihar olduğunu saptandı. (5)

Bencillik F1.expansion

Kadında yumurtalık, böbrek üstü bezleri ve adrenal kortekste az miktarda testosteron üretilmektedir. Genetik sebeplerden dolayı bazen testosteronun miktarı artabilmekte ve bu da kadının karakterinde değişikliklere sebep olmaktadır.

University College London tarafından yapılan araştırma testosteron miktarı arttıkça kadınların daha bencil, daha inatçı, olduğunu ortaya çıkardı.

İki kişilik gruplardan oluşturulan kadınlara çeşitli günlerde çeşitli dozlarda testosteron hormonu verilerek yapılan araştırmada yüksek dozda testosteron tabletleri verildiği günlerde kadınların daha inatçı, kendi fikrini kabul ettirmede daha ısrarcı ve dominant bir karaktere büründükleri, düşükük ve placebo tabletlerin verildiği günlerde ise birlikte karar verme ve daha kooperatif davranma eğiliminde oldukları gözlendi. (6)

Mehmet Saltuerk

++++++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltuerk
Institute for Genetics
University of Cologne
+++++++++++++++++++++++++++++

Kaynaklar 

  1. http://www.nature.com/npp/journal/v21/n1/full/1395298a.html
  2. http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0031938408003120
  3. http://www.personalityresearch.org/papers/jones.ht0ml
  4. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1600-0447.1994.tb01483.x/abstract
  5. http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJM198904063201405
  6. http://rspb.royalsocietypublishing.org/content/early/2012/01/27/rspb.2011.2523 
  7. https://circle.ubc.ca/handle/2429/1554
Bu blogdaki makaleler bir başka yayın organında kaynak gösterilmeden yayınlanamaz, çoğaltılamaz ve kullanılamaz.
 

Empati geni

Empati nedir 

Empatiyi, kendini başkasının yerine koyarak onun duygu, düşünce ve beklentilerini anlama ve ona göre davranma yeteneği olarak tanımlanabilir ve empati sayesinde bireysel ve toplumsal ilişkilerde hoşgörü ortamı oluşur ve kavganın yerini barış alır.

unbenannt3

Hassas, duygusal, empatik olmanın sırrı genlerimizde saklı

Hüzünlü bir film seyrederken etkileniyor, birisine yardım etmek için çırpınıyor, yardım etmeniz gereken bir durumda yardım edememekten dolayı vicdani rahatsızlık duyuyorsanız veya karşınızdaki insanın küçük hatalarını görmezden geliyorsanız, ya da facebook ve twitter gibi sosyal paylaşım sitelerinde bir fotoğrafa veya bir habere heyecanlanıp hemen bir yorum gönderiyorsanız bu sizin toplumun % 20 sinde bulunan iyi bir gen kombinasyonuna sahip olduğunuzu gösterir ki, bu da sizin yüksek seviyede duyarlı ve empati sahibi insan kategorisine girdiğiniz anlamına gelir (Highly sensitive people HSP).

Eğer bu tür empati gerektiren konular sizi etkilemiyor veya ilgilendirmiyorsa muhtemelen genetik yapınız empati kurmaya müsait değildir ve büyük bir ihtimalle toplum tarafından „Soğuk veya Buzdolabı gibi İnsan“ damgası yemeye adaysınızdır.

Empati Geni

Bir kişinin ailesinden ve yakın çevresinden aldığı eğitimin diğer insanlarla empati kurmasında etkisi mutlaka vardır ama bu etkinin çok fazla olduğu söylenemez. Bu konuda asıl belirleyici olan anne ve babadan kalıtsal yolla aktarılan genlerin özelliklerinde yatmaktadır. Oregon ve Toronto üniversitelerinin 2011 yılında ortaklaşa yapıtığı bir araştırma da bunu teyit eder nitelikte. Buna göre empati duygusunun gelişmiş veya gelişmemiş olması üçüncü kromozomda bulunan ve oksitosin hormonunu* yakalamakla görevli OXTR geninin iki değişik varyasyonundan (Allel) kaynaklandığını gösteriyor. Bu iki varyasyon genin 8.762.685’inci pozisyonunda bulunan iki nükleotidin Adenin ya da Guanin olmasına bağlı olarak değişiklik gösteriyor. Empatinin derecesi ise kişinin annesinden ve babasından birer kopyasını aldığı OXTR genindeki varyasyonların o kişide üç değişik kombinasyonda bulunmasına bağlı olarak değişiklik gösteriyor (AA, AG ya da GG.) (1)

Örneğin doğacak olan çocuğa;

  • Hem anneden, hem babadan birer Adenin aktarılıyorsa AA kombinasyonundan,
  • Anneden Adenin, babadan Guanin (veya tersi) aktarılıyorsa AG kombinasyonundan,
  • Anneden Guanin, babadan Guanin aktarılıyorsa GG kombinasyonundan bahsedilir.fig 3

Yapılan araştırmadan çıkan sonuçlar, en iyi empati kurabilen kişilerin GG kombinasyonuna, biraz daha düşük seviyede empati kurabilen kişilerin AG kombinasyonuna, en kötü hatta hiç empati kuramayan kişilerin ise AA kombinasyonuna sahip olduklarını gösteriyor. (AA kombinasyonuna sahip çocukların aynı zamanda otistik semptomlar gösterme riski de taşıdıkları bilinenler arasında)

Empati beyinde görüntülendi

Empati kurabilen ve kuramayan insanların beyinlerinde ne gibi bir değişiklikler oluyor. Bu değişiklikler gözlenebilir mi? Bu soyut kavram acaba beyinde tespit edilebilir mi? Stony Brook Üniversitesi, Kaliforniya Üniversitesi, Albert Einstein Tıp Fakültesi ve Monmouth Üniversitesi nin yapmış olduğu ortaklaşa çalışma ile ilk defa bu soruya cevap arandı.

Metot

Yüksek ve düşük derecede hassas kişiliğe sahip 18 evli kişiye, tanımadıkları kişilere ait mutlu ve mutsuz çeşitli yüz fotoğrafları gösterildi ve ardından kendi eşlerine ait yine mutlu ve mutsuz yüz fotoğraflar gösterildi. Denekler fotoğraflara bakarken bir yandan daFonksiyonel manyetik rezonans görüntüleme (fMRI) tekniği ile beyin tomografileri çekildi.

graf3

Sonuç

Araştırma sonunda, duygusal bir olay karşısında son derece hassas kişiler ile (Highly sensitive people HSP) daha az hassas kişilerin beyinlerinde anlamlı farklılıkların olduğunu belirlendi. Çekilen beyin tomografileri, yüksek empatiye sahip kişilerin mutlu bir yüz gördüğünde beynin empatiden sorumlu Anterior İnsula bölgesine daha fazla kan gittiğini gösterdi. Düşük empatiye sahip kişilerde aynı bölgeye daha az kanın gittiği görüldü. (2)

Oksitosin*: Hipotalamus tarafından salgılanan ve Aşk Hormonu, Bağlanma Hormonu, Güven Hormonu gibi isimlerle anılan oksitosin, stresin azalmasında insanlar arasında sosyal bağların oluşmasında, doğum sancısının oluşmasında, orgazm esnasında, süt üretiminde meme glandüler hücrelerinin uyarılmasında, eşlerin birbirine bağlanmasında rol oynayan önemli bir hormondur.

Tek harflik varyasyonun (rs53576) OXTR geni üzerindeki lokasyon

oxy

Mehmet Saltuerk

++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltürk
The Institute for Genetics
of the University of Cologne
++++++++++++++++++++++++

Kaynaklar

  1. Thin-slicing study of the oxytocin receptor (OXTR) gene and the evaluation and expression of the prosocial disposition
  2.  The highly sensitive brain: an fMRI study of sensory processing sensitivity and response to others’ emotions

Bu blogdaki makaleler bir başka yayın organında kaynak gösterilmeden yayınlanamaz, çoğaltılamaz ve kullanılamaz.

Tip 1 Diyabet hastaları için biyonik pankreas geliştirildi

Diyabet veya bilimsel adıyla Diabetes mellitus, dünyada en yaygın görülen hastalıklardan biridir. Hastalığın Her geçen gün sayısı artmaktadır. Dünya nüfusunun yüzde 6’sı yani yaklaşık 285 milyon kişi diyabet hastasıdır. Bu sayının yaklaşık yüzde 95’i tip 2 diyabet, geri kalan yüzde 5’i tip 1 diyabet dir.

Tip 1 diyabet nedir, nasıl ortaya çıkar: Vücudumuzda bulunan tüm hücrelerin insülin hormonuna ihtiyacı vardır. Çünkü insülin, gıdalar yolu ile alınan ve kana geçen şekerin, yani Glikozun hücrelere taşınması ve orda enerjiye dönüştürülmesinde aktif rol oynar.

 Tip 1 diyabet otoimmün bir hastalıktır: Bağışıklık sisteminde görev yapan antikorlar pankreasta bulunan Beta-Hücrelerine saldırarak onların iltihaplanarak yok olmasına sebep olur. Bağışıklık sistemindeki bu rahatsızlık pankreas hücrelerinin insülin üretme yeteneğininin kaybolmasına ve dolayısıyla kandaki şekerin yükselmesine, akabinde ise hücrelerin enerjisiz kalmasına yani Tip 1 diyabete sebep olur.

Diyabet 1’in 2 alt grubu vardırUntitled-2

  • Tip 1a: Bağışıklık sisteminden kaynaklanan diyabet (yukarıda anlatıldığı gibi)
  • Tip 1b: Sebebi bilinmiyor.

Biyonik pankreas kandaki şekeri 3 değişik ünitenin ortaklaşa çalışması ile anında dengeleyecek

Massachusetts General Hospital ve Boston Üniversitesi’nin ortaklaşa geliştirdiği bu teknik sayesinde Tip 1 diyabet hastalarının hayatı kolaylaşacak ve yaşam kalitesi yükselecek.

 Üç ünite vücutta şöyle çalışıyor

  1. Deri altına yerleştirilen mikro sensörlerin çıkardığı kızılötesi ışınlar  kandaki şeker miktarını sürekli ölçüyor.
  2. Mikro sensörler, kandaki şeker miktarını her 5 dakikada bir Akıllı Telefona bildirilerek hangi pompanın vücuda ne kadar insülin veya glikojen vermesi gerektiği hesaplanıyor.
  3. Akıllı telefon tarafından hesaplanan miktar vücut dışında bulunan iki küçük pompaya bildiriliyor ve pompalar kandaki şekerin durumuna göre kana ya insülin ya da glikojen pompalıyor.

Bu sistem sayesinde hastalar kendi durumunu akıllı telefondan her dakika canlı olarak izleyebilecekler.

Mehmet Saltuerk

++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltürk
The Institute for Genetics
of the University of Cologne
++++++++++++++++++++++++

Kaynak

Outpatient Glycemic Control with a Bionic Pancreas in Type 1 Diabetes

Bu blogdaki makaleler bir başka yayın organında kaynak gösterilmeden yayınlanamaz, çoğaltılamaz ve kullanılamaz.