D Vitamini, vücut için hayati derecede önemli ve vazgeçilmez bir elementtir. D Vitaminin parkinson, demenz, diyabet 1, kalp hastalığı ve bazı kanser türleri ile savaşta etkili ve önleyici rol aldığı uzun zamandır biliniyordu. Son yapılan araştırmalar D-Vitamini nin Multiplen Sklerose (MS) ile savaşta da etkili olduğunu ortaya çıkardı.

Son yapılan araştırmadan elde edilen dikkat çekici başlıca sonuçlar şunlardır

• Hamilelikte alınan D vitamini doğacak olan çocukta olası bir MS riskini düşürüyor.
• Ailesinde MS hastalığı bulunan kişilerin çocukları profilaksi* olarak D-Vitamini aldığı takdirde, hastalığın ilerde ortaya çıkma riskini azalıyor.

Profilaksi *: Hastalık daha henüz ortaya çıkmadan önce, koruyucu olarak alınan ilaç ve preparatlar.

Güneş ışığı ile MS arasında ilişki

Güneş ışığının çok az görüldüğü iskoçya ve kuzey ülkelerinde MS hastalığı fazla görülmesi, buna karşın güneş ışığının fazla olduğu güney ülkelerinde az görülmesi ve ayrıca hamileliğini güneşli aylarda geçiren kadınların çocuklarında yani ekim – kasım aylarında doğan çocuklarda MS hastalığının az görülmesi dikkatleri D vitamini ile MS arasındaki ilişkiye çekti.

Buradan yola çıkan Kanadalı araştırmacılar küçük bir araştırma yaptılar. Bu araştırma için MS hastalarına yüksek dozda D vitamini verdiler ve hastaların sağlık durumunu izlemeye aldılar.

Hastaların bir yıl sonra yapılan incelemesinde hastalardaki atak oranının % 40 oranında azaldığı ve hastalığın hafif gerilediği görüldü. (Neurology 2010; 74:1852)

Bu araştırma için hastalar iki gruba ayrıldı

1. Gruba günde 14000 IU*(ünite) D vitamini ve 1200 mg kalsium verildi.
2. Gruba günde en fazla 4000 IU (ünite) D vitamini verildi.

Sonuç

Birinci grupta bulunan ve yüksek dozda vitamin D verilen hastaların atak sayısının % 44 ile % 26 arasında düştüğü tespit edildi. Araştırma küçük bir grup ile yapıldığı için daha güvenilir sonuçların büyük gruplarla yapılacak olan araştırmalarla ortaya çıkacağı belirtildi.

D Vitamini ve Güneş ışığı 

D Vitamini vücuda gıdalar yolu ile Provitamin D olarak alınır ve güneş ışığı ile D vitaminine dönüştürülür. Eğer güneş ışığı yoksa D vitamini nin gıda yolu ile alınması pek birşey ifade etmemektedir.

Balık, yumurta, tereyağı, peynir, mantar vitamin D bakımından zengin gıdalardır.

Günlük D vitamini ihtiyacı

Not: Ayrıca D Vitamini + Güneş ışığının meme kanseri riskini de düşürdüğü yapılan araştırmalar arasında yer almaktadır. Bu konudaki makale Eylül 2010 tarihinde Cancer Epidemiol Biomarkers Prevention dergisinde yayınlanmıştır.

Açıklama

• IU*: International unit
• 1U vitamin D = 0.025 μg vitamin D
• 1 μg D vitamini = 40 ünite D vitamini

ilk yayınlanma tarihi : 26 Mayıs 2010 Çarşamba

Mehmet Saltürk

Kaynaklar 

İlk tüp bebek Louise Brown, 25 temmuz 1978’de doğdu, o günden bugüne kadar onbinlerce tüp bebek dünyaya geldi.

75 tüp bebek ile 100 normal bebeğin karşılaştırmalı yapılan gen analizinde % 6 ile % 8 lik bir fark bulunmuş ve bu farklı genler incelemeye alınmıştır. İncelenen genlerin birkaçının gelişimle, diğerlerinin ise yağ mekanizması ile ilgili olduğu bulmuştur.

Araştırmayı yapan Temple Üniversitesi tıp fakültesi’nden Prof. Carmen Sapienza, tüp bebeklerde görülen bu % 6 ile % 8 lik farkın ilerde ciddi sorunlar ortaya çıkarmasının mümkün olabileceğini belirtmiştir.

Prof. Carmen Sapienza ayrıca  tüp bebeklerde görülen düşük kilolu doğumların, bebeklerin ileriki yaşamlarında diyabet, obezite, hipertansiyon ve bazı kanser tiplerine yatkınlık gibi riskler oluşturabileceğini belirtmiştir.

ilk yayınlanma tarihi :26 Mayıs 2010 Çarşamba

Mehmet Saltürk

Norepinefrin hormonu, sinir hücrelerindeki sinyalleri komşu sinir hücresine taşıyan bir hormondur (nörotransmitter). Bu hormonun vücutta fazla salgılanması kişinin kötü anılar ile sürekli boğuşmasına sebep olmaktadır.

ADRA2B geni ise kodladığı Alpha-2B adrenergic receptor adındaki bir protein ile norepinefrin bu kötü etkisini normal düzeye indirir.

ADRA2B geninin iyi çalışmadığı durumlarda norepinefrin hormonu vücutta artarak kişinin sürekli kötü anılar ile boğuşmasına ve kişinin depresyona girmesine sebep olmaktadır.

Not: Bazen kritik durumlarda kötü anıların hatırlanması kişiyi olası bir tehlikeden koruması açısından gerekmektedir. Bu yüzden ADRA2B geninin dengeli çalışması önem arz etmektedir. ADRA2B geni dengeli çalışması bir taraftan kişiyi depresyondan korurken, diğer taraftan eski tecrübelerin hatırlanmasına olanak sağlayarak tehlikeden uzaklaşılmasına olanak sağlar.

ilk yayınlanma tarihi : 23. Mai 2010 12:42

Mehmet Saltürk

++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltürk
Institute for Genetics
University of Cologne
++++++++++++++++++++++++

Kaynak

A deletion variant of the 2b-adrenoceptor is related to emotional memory in Europeans and Africans

Bu blogdaki makaleler bir başka yayın organında kaynak gösterilmeden yayınlanamaz, çoğaltılamaz ve kullanılamaz.

Korneası doğuştan veya bir kaza sonucu tahrip olmuş ve bu yüzden görme yeteneğini kaybetmiş kişilerin tekrar görme yeteneğini kazanabilmesi için o kişiye kornea transplantasyonu yapılması gerekir. Ancak bu tür hastaların kornea ihtiyacı ölen kişilerden bağış yoluyla alınan kornealardan karşılanıyor ve bu yolla elde edilen kornea miktarı malesef tüm ihtiyacı karşılayamıyor. Dünyada her yıl kornea transplantasyonu için sırada bekleyen yüzbinlerce insan bulunmakta ve sadece Avrupada bu rakam 40.000 kişi civarındadır.

Almanyanın Potsdam / Golm kentinde bulunan Joachim Storsberg vom Fraunhofer-Institut für Angewandte Polymerforschung IAP özel bir plastikten geliştirdiği yapay korneayı* hastalara implantasyon yapmayı başardı.

Yapay kornea, göz merceğinin üzerindeki tabaka alındıktan sonra göze özel bir proteinle birlikte implante ediliyor. Bağlanan bu özel protein tabakası büyüme faktörü (growth factor)** içermektedir .

Yapay korneanın yapı itibarı ile orijinal kornea gibi pürüzsüz ve kaygan olması, hem gözyaşı bezleri tarafından sürekli nemli tutulması, hem de göz kapaklarının açılıp kapanması esnasında tahriş olmaması için önemlidir. Yapay kornea implantasyonu domuz ve tavşanlarla yapılan klinik testlerde başarılı sonuçlar verdi ve 2009 yılında bir hastaya da başarılı yapay kornea implantasyonu yapıldı.

Uzmanlar, kornea implantasyonu nun 2010 yılında rutin olarak yapılabileceğini tahmin ediyor.

 Açıklamalar:

• Yapay kornea*: Yapay kornea, „Hydrophobic polymer material“ adı verilen bir polimerden özel bir teknikle yapılmaktadır.
• Büyüme faktörü (growth factor)**: Laboratuvar ortamında korneanın üzerine ve çevresine yerleştirilerek, hücrelerin büyümesi ve yapay korneanın bulunduğu yere sabitlenmesini için yapılımaktadır.

ilk yayınlanma tarihi :27. Mai 2010 17:03

Kaynak; http://www.sciencedaily.com/releases/2010/06/100608033028.htm

Mehmet Saltürk

Koreli bilim insanları, kırmızı biberde bulunan “Capsaicin” etken maddesinin yağları eriterek kilo verdirdiğini ortaya çıkardı. Bu araştırma için laboratuvarda iki gruptan oluşan farelere şöyle bir diyet planı uygulandı.

1. Gruptaki farelere; “Capsaicin” li yüksek yağlı gıdalar verildi.
2. Gruptaki farelere; “Capsaicin” siz yüksek yağlı gıdalar verildi.

Sonuç : Sekiz hafta sonra 1. Gruptaki farelerin % 8 oranında zayıfladığı görüldü.

Bu araştırma “Journal of Proteome Research” dergisinin 2010 haziran sayısında yayınlanmıştır.

ilk yayınlanma tarihi : 8 Haziran 2010 Salı, 20:53

Mehmet Saltürk

Kaynak 

Proteomic Analysis for Antiobesity Potential of Capsaicin on White Adipose Tissue in Rats Fed with a High Fat Diet

Bu blogdaki makaleler bir başka yayın organında kaynak gösterilmeden yayınlanamaz, çoğaltılamaz ve kullanılamaz.

Stockholm Karolinska Enstitüsü’nden Ivanca Savic ve ekibi, homosexüel ve heterosexülel kadın ve erkeklerden oluşan denek grubu ile bir çalışma yaptı. Çalışmada deneklerin çeşitli kokular karşısında beyin aktiviteleri ölçüldü. Beyin tomografisi çekilerek yapılan bu çalışmada, beynin çeşitli bölgelerinin, çeşitli kokular karşısında aktif hale geçtiği bulundu.

12 kişiden oluşan grupların bireylerine MR çekimi sırasında, erkeklerinin koltuk altı terinde bulunan Testosteron-Derivat AND ile kadın idrarında bulunan östrojen benzeri EST kokusu koklatıldı ve araştırma sonunda ortaya ilginç sonuçlar çıktı.

• AND koku molekülleri, heteroseksüel kadın ile homoseksüel erkek beyninin hipotalamusunu aktif hale getirdi. Beynin bu bölgesinin sexüel yönelimi kontrol ettiği tahmin ediliyor. Heteroseksüel erkeklerde ise sadece beynin koku alma ile ilgili kısmı reaksiyon gösterdi.
• EST koku molekülleri ise heteroseksüel erkek ile homosexüel kadının beyninin hypotalamusun ön kısmını aktif hale getirdi. Heteroseksüel kadın ile homoseksüel erkeklerde ise sadece beynin koku alma ile ilgili kısmı reaksiyon gösteriyor.

Sonuç

• Erkek kokusu AND, heterosexüel kadın ile homoseksüel erkeği baştan çıkarıyor ama AND heteroseksüel erkekleri cinsel yönden uyarmıyor.

Kadın kokusu EST, heteroseksüel erkek ile homoseksüel kadını baştan çıkarıyor ama EST heteroseksüel kadını cinsel yönden uyarmıyor.

ilk yayınlanma tarihi :2. März 2010 15:54

Mehmet Saltürk

Kaynak

PET and MRI show differences in cerebral asymmetry and functional connectivity between homo- and heterosexual subjects

Bu blogdaki makaleler bir başka yayın organında kaynak gösterilmeden yayınlanamaz, çoğaltılamaz ve kullanılamaz.

Genetik çalışmalar başlamadan önce, otizm konusunda kabul gören teori Sigmund Freud’un yapmış olduğu teoriydi. Bu teoriye göre, yetişme çağındaki çocuk ilgisiz ve soğuk bir annenin kurbanıydı. Sigmund Freud’un bu teorisi, genetik çalışmaların başlaması ile birlikte geçerliliğini kaybetti.

Otizm Nedir

Otizm, beyinde bilgilerin işlendiği merkezde bulunan bir rahatsızlıktır ve doğumdan itibaren başlar ve yaşam boyu devam eder. Otizm tedavisi şimdilik mümkün olmayan bir sağlık sorunudur.

Bazı vakalarda öğrenme konusunda pek problem olmamakla beraber çevre ile sosyal iletişim kurma konusunda oldukça problemler olabilir. Ayrıca hastalarda kas ve eklem bozuklukları da görülür. Hastalığın şiddeti bireyden bireye farklılık gösterebilir.

Bugüne kadar otizm hakkında bilinenler bazı semptomlar

• Otizmin sebeplerinden biri, embriyonun anne karnında aşırı testosteron hormonuna maruz kalarak beynin aşırı erkekleşmesi. (Prenatal androgen effects).
• Tek yumurta ikizlerinden biri otistik ise diğerinin de otistik olma ihtimali %90
• Eğer ebeveynler bir otistik çocuk dünyaya getirdi ise ikincisinin de otistik olma ihtimali 1:20 dir.
• Otistikler empati konusunda kötü ama halk fiziği konusunda oldukça iyidirler.
• Otizmin hafif formu Asperger Sendromu dur.

Çok yakın bir zamana kadar kadar otizmin kalıtsal mekanizması pek iyi bilinmiyordu. Şimdi artık otizmin kalıtsal mekanizması deşifre edilmiş durumda.

Kalıtsal nedenlerden dolayı anneden çocuğa geçen otizm, toplumda çok ender görülür (%1 den az) ve bu tür otizm tüm otistiklerin %20 sini teşkil etmektedir. Otizmin bu türüne sahip çocuklara dışarıdan bakılınca hasta oldukları pek anlaşılamayabilir hatta çoğu zaman aile bile yıllarca çocuklarının otistik olduduğunun farkına varmayabilir.

Son yapılan çalışmalar ile, ebeveynden kalıtsal yolla çocuğa geçen otizmin mekanizması aydınlığa kavuşturuldu. Nature dergisinin haziran 2010 sayısında yayınlanan bu çalışma otistiklerin genomunun belirli bölgelerinde farklılıkların olduğunu ortaya çıkardı.

Buna göre, 1000 otistik ve 1200 sağlıklı insanla yapılan karşılaştırmalı gen analizleri otistiklerin DNA sının belirli bölgelerindeki kopya sayısı (Copy Number Variants (CNV)), olması gerekenden çok fazla olduğunu gösteriyor. Aynı zamanda yapılan bu araştırmada kopyaların sayısı ile otizminin şiddeti arasında bir ilişki olduğu bulundu.

Bu kopyalar, SHANK2, SYNGAP1, DLGAP2 genleri ile X kromozomundaki DDX53–PTCHD1 adı verilen lokuslarda yer almaktadır.

Kalıtsal otizme sebep olan kopyalar, yani CNV ler, genellikle protein kodlayan bölgelerde olduğu için farklı proteinler /hormon üretirler. Üretilen bu farklı proteinler metabolizmanın normal çalışmasını değiştirerek otizme yol açan reaksiyonlar zincirini başlatır.

Mehmet Saltürk

Functional impact of global rare copy number variation in autism spectrum disorders

Bu blogdaki makaleler bir başka yayın organında kaynak gösterilmeden yayınlanamaz, çoğaltılamaz ve kullanılamaz.

Balina avcılarının, balinaları öldürürken, çevrecilere hep şöyle bir argümanı olmuştur. “Denizlerde bulunan yaklaşık 12.000 balina nefes alıp verirken yılda atmosfere 200.000 ton CO2 (karbondioxid) bırakarak atmosferi kirletiyorlar“. Bu argüman balina avcılarının bazı çevreler tarafından hoş görülmesine sebeb oluyordu.

Şimdi bu bu argüman bilimsel olarak çürütüldü

Balinalar okyanus tabanında bulunan ahtapot, kalamar, yengeç vb. hayvanları yerken ,aynı zamanda bu yiyeceklerle birlikte okyanus tabanındaki demir ve plankton larıda alırlar.

Her balinanın yılda yaklaşık 50 ton kadar dışkı ürettiği hesap ediliyor. Dışkı ile birlikte okyanus yüzeyine demir ve plankton da bırakılıyor.

Demir ve planktonun çevreye  olumlu etkisi

1. Planktonlar, demir ile beslenirler ve fotosentez yaparlar.
2. Planktonlar fotosentez yaparken atmosferden karbondioksit (CO2) alır, oksijen (O2) bırakırlar.

Bu araştırma ile balinaların dışkısından çıkan planktonlar yılda yaklaşık 400.000 ton karbondioksit fotosentez yolu ile oksijene çevirdiğini ortaya çıkarılmış oldu.

Baska bir hesapla, balinalar nefes alırken tükettikleri oksijenin iki katını, dışkılama yoluyla atmosfere geri kazandırmaktadır.

Bunun basit ve anlaşılır hesabı şöyle: 12.000 balinanın bir yılda çıkardığı dışkı, 40.000 otomobilin bir yılda kirlettiği havayı temizliyor.

Mehmet Saltürk

Kaynak

Iron defecation by sperm whales stimulates carbon export in the Southern Ocean

Published online before print June 16, 2010, doi: 10.1098/rspb.2010.0863

Bu blogdaki makaleler bir başka yayın organında kaynak gösterilmeden yayınlanamaz, çoğaltılamaz ve kullanılamaz.

Yapılan araştırmalar, düşük zekânın kalp ve damar hastalıklarına sebep olduğunu gösteriyor

Kalp ve damar hastalıklarının nedenleri arasında birinci sırada sigara, ikinci sırada ise düşük IQ geliyor. Ama şimdi bu araştırma düşük IQ nun risk faktörleri arasında fazla kilo ve yüksek tansiyondan bile daha tehlikeli olduğu gösteriyor.

Düşük IQ ile Kalp-damar hastalıkları ve buna bağlı olarak ölümlerin araştırıldığı bu çalışma European Journal of Cardiovascular Prevention and Rehabilitation dergisinde yayınladı.

Britischen Medical Research Council tarafından finanse edilen, 20 yıl önce başlatılmış olan ve hala devam etmekte olan bu projeye kapsamında 1145 erkek ve kadının belirli aralıklarla kalp damar, tansiyon, kilo ve IQ leri düzenli ölçüldü ve çıkan sonuçlar düşük IQ ile kalp damar hastalıkları arasındaki bir ilişki olduğunu gösteriyor.

Bu araştırmadan çıkan en önemli sonuçları şöyle formüle edebiliriz: Düşük IQ = Kalp damar hastalıklarından erken ölüm. (1)

İki görüş

1. IQ’sü düşük olan insanların kaliteli yaşam bilincinin olmaması ve buna bağlı olarak sağlıklı yaşamın vazgeçilmezlerinden olan sağlıklı beslenme ve egzersiz gibi konulara ilgi duymaması, kalp damar hastalıklarına, ve hatta genç yaşta ölüme davetiye çıkarıyor.
2. Almanya Bad Krozingen kentinden kardiyolog Professor Helmut Gohlke In araştırmasına göre, düşük gelir seviyesindekilerin ölüm riski aynı yaşta ve yüksek gelir seviyesindekilere göre 2,5 kat daha fazla.

Uzun yaşam için süper zeki olmaya gerek yok ama bilinçli bir yaşamı sürdürecek gerekli eğitimin ve disiplinin olması şart. Düşük IQ lüler sanırım bunu beceremiyorlar. (M.Saltürk)

IQ Seviyesi nasıl belirlenir?

Tek tip IQ testine bağlı olarak yapılan IQ ölçümleri zekâ konusunda yeterli derecede ayrıntılı bilgi vermemektedir. Gerçek anlamda zekâ seviyesi ancak çok yönlü yapılan IQ testlerinden elde edilen „g“ değeri ile belirlenmektedir. „G“ değerinin yüksek çıkması, beyni oluşturan beyaz ve gri hücrelerin oranı ile ilgili bir durumdur. IQ testlerinde yüksek „g“ değeri olan kişilerin beyinlerinde gri hücre hacminin oldukça yüksek olduğu biliniyor.

Açıklama: Gri hücreler, sinir hücrelerinin bağlantı yerlerinde bulunur. Yapılan araştırmalar, zeki insanların beyninde daha fazla sinir hücresi ve buna bağlı olarakta daha fazla gri hücre bulunduğunu gösteriyor. (2)

Gri hücrelerin fazlalığı beyin hacminin büyük olması anlamına da gelmektedir ki, buradan şöyle birşey çıkmaktadır; Büyük beyin, yüksek zekâ ve yüksek IQ dür. (Büyük beyinli aptallar ve küçük beyinli zekiler hariç)

Zekâ kalıtsal mı ? : Evet, zakâ bir yere kadar kalıtsaldır.

Ne kadar çok sinir hücresi varsa, sinir hücrelerinin bağlantı yerlerindeki Gri hücre miktarı da o kadar fazladır

Yapılan kapsamlı IQ testlerinde “g” değerinin yüksekliği veya düşüklüğü beyindeki Gri hücre miktarına bağlı olduğunu gösteriyor. Yani fazla gri hücre demek, yüksek “g” değeri ve yüksek demektir. Fakat “g” değeri her şey değil. Zekâ oluşumunda genlerin yanı sıra aile ve çevrenin de etkili rol oynadığı biliniyor. Ayrı ailelerde büyüyen ikizler ile yapılan IQ testleri ailelerin de zekânın oluşumunda önemli rol oynadığını gösteriyor.

Zeka ve Genler: Zekâyı belirleyen birçok gen vardır. Bunlardan biri de sinir hücrelerinin sayısını belirleyen 2. Kromozomdaki ASPM genidir.

Zekâyı şöyle düşünmek gerek 

Eğer zekâyı bir fotoğraf makinası gibi düşünecek olursak, fotoğraf makinasındaki hafıza kartının büyüklüğü genlerimiz ile belirleniyor. Yani beynimizin kapasitesi genlerle ilgili. Ama hafıza kartının fotoğraf ile doldurulması aile, eğitim, arkadaş çevresi ile ilgili.

Genetik olarak dahi olabilecek bir beyne sahip bir çocuk eğer iyi bir eğitim alacak ortamdan mahrum ise büyük bir ihtimalle tüm hayatını ortalama veya onun altında bir yeteneğe sahip olarak geçirecektir.

Bir an için şöyle düşünelim; Einstein tesadüfen Afrikada ilkel bir kabilede doğmuş ve okuma yazma öğrenecek bir okuldan mahrum olsaydı, Einstein hiçbir zaman Einstein olmayacaktı. Belkide köyünün dışına çıkmadan, günleri avcılık ve toplayıcılık yaparak geçirecekti.

Sonuç olarak genler ve zeka için şunu söyleyebiliriz: IQ oluşumunda yaklaşık olarak % 50 genler, %25 aile, %25 sosyal çevre etkilidir. (3) (4)

Mehmet Saltürk

Kaynaklar

1. http://jech.bmj.com/content/62/6/522.abstract
2. http://heart.bmj.com/content/94/12/1541
3. http://www.springerlink.com/content/l7t0158x64875772/
4. http://www.nature.com/neuro/journal/v4/n12/abs/nn758.html

Bu blogdaki makaleler bir başka yayın organında kaynak gösterilmeden yayınlanamaz, çoğaltılamaz ve kullanılamaz.

Cinsiyet, annede bulunan XX kromozomu ile babada bulunan XY kromozomunun kombinasyonu sonucu ortaya çıkar.

Eğer bu kombinasyon hem anneden hem de babadan X kromozomu alınarak gerçekleşiyorsa doğacak olan bebek kız, anneden X, babadan Y kromozomu alınarak gerçekleşiyorsa doğacak olan bebek erkek olur. 

Canlılarda cinsiyet tayini her zaman XX ve XY kromozomlarının kombinasyonu sonucu ortaya çıkmıyor. Bazen XX ve XY sisteminin dışında başka cinsiyet kromozomları da cinsiyet oluşumunda rol oynamaktadır. Ayrıca bazı canlılarda çevresel faktörler de cinsiyet oluşumunda etkili rol oynayabilmektedir.

 *** Cinsiyet oluşumunda çevre faktörü ***

Timsah ve kaplumbağa yumurtalarının kuluçka sıcaklığı yavruların cinsiyetini belirliyor.

• Kaplumbağalarda 33 °C – 34 °C sıcaklık doğacak olan yavrunun dişi olmasına sebep olurken, erkek yavrular için bu sıcaklık ~ 28 °C – 31 °C dir.
• Timsahlarda ise durum kaplumbağaların tam tersi. Timsahlarda sıcaklık ile cinsiyet oluşumu arasındaki ilişki şöyle: Dişi yavrular için ~28°C – 31°C, erkek yavrular için 31°C – 34 °C dir.

Bunun dışında tropik bölgede yaşayan Hypolimnas bolina adında bir kelebek türünün larvaları Wolbachia adında bir bakteri tarafından enfekte edilirse, larvalardan dişi kelebekler oluşuyor. (2)

Diğer cinsiyet kromozomları. (Sürüngenler, Kümes Hayvanları , Çileklerde…)

Bazı memelilerin, bazı bitki ve sürüngenlerin cinsiyeti, tıpkı insanlardaki gibi XX/XY sistemi ile belirlenir. buna karşılık kümes hayvanlarında ve kuşlarda cinsiyet Z ve W kromozomu tarafından belirlenir. Mesela; Horozlar, 2 Z kromozom (ZZ), Tavuklar, Z ve W kromozom (ZW) kromozom çiftine sahiptir

Bazı sürüngenler, balıklar, kurbağalar, kelebek ve hatta çilekte cinsiyet ZZ/ZW sistemi ile belirlenir.

Dişi horozlar

Bazı kümes hayvanlarının bazı türlerinde genetik olarak ZZ- Kromozomuna sahip horozlar embriyonal dönemde DMRT1 geninin bloke edilmesi sonucu testis yerine yumurtalık oluşmasına, dolayısı ile yumurtadan horoz yerine tavuk çıkmasına sebep olur.

DMRT1 genin bloke edilip edilmemesi SOX9 geninin ürettiği Aromataz enzimi ile ilgilidir. Aromataz enziminin görevi ise Testosteronu estradiol’e veya estradiol’ü testosterona çevirmektir.

SOX9 geninin yüksek ve düşük seviyede çalışması ne anlama geliyor ?

• SOX9 geninin yüksek seviyede çalışması, Aromatase Enziminin yüksek seviyede üretilmesine dolayısı ile embriyonun erkek olmasına,
• SOX9 geninin düşük seviyede çalışması DMRT1 geninin bloke edilerek embriyonun dişi olmasına sebep olur. (1)

İnsanlarda cinsel organ oluşumu

İnsanlarda cinsel organ oluşumu biraz daha farklıdır. Şöyle ki, erkeklerde Y kromozomu üzerinde SRY geni bulunmaktadır. Bu genin görevi testislerin oluşumunu sağlayacak olan TDF (Testis-determining factor) proteinini sentezlemektir. Eğer SRY geni TDF proteinini sentezlemiyorsa testis yerine yumurtalık oluşur.

Bazı canlılarda DMRT1 geninin cinsiyete etkisi

Daha önce yapılan araştırmalar ile DMRT1 geninin insanlarda cinsel organın oluşmasında görev aldığı ortaya çıkarılmıştı. Aslında DMRT1 geni sadece insanlarda değil diğer bazı organizmalarda da cinsiyete özgü davranış ve cinsel organların oluşmasına katkı sağlıyor.

Örneğin; DMRT1 proteini, sineklerde (Drosophila) ve kurtçuklardan (Caenorhabditis elegans) erkeksi cinsel birleşme davranışları ve erkeksi cinsel organ görünümü oluşumuna katılıyor.

Cinsiyetle ilgili problemlerin kalıtsal birçok sebebi vardır. Bunlardan bazıları DMRT1 geni ile ilgilidir. 

Aşağıda gerek genetik araştırmalar ile gerekse klinik çalışmalar ile DMRT1 genine bağlı gelişen cinsel oluşum formlarının bazılarına kısaca değinilmiştir.

• Laboratuvarda knockout yöntemi ile DMRT1 geni devre dışı bırakılan erkek farelerde testis oluşmadı.
• İnsanda DMRT1 geni 9. kromozomda yer almaktadır. Eğer bu gen erkekte yoksa veya çalışmıyorsa, kişi genetik olarak erkek cinsiyet olarak kadındır.
• Kuzey Amerika’da yaşayan Trachemys scripta adındaki bir kaplumbağanın yumurtaları yüksek sıcaklığa maruz kaldığında, DMRT1 geni aktif hale geçerek cinsel organ oluşmasını sağlar.
• Japonya’da yaşayan bir cins kertenkelede de (Gekko hokouensis), kuşlardaki gibi bir Z kromozomu ve DMRT1 geni bulunur. (4)

1. Sex determination: Birds do it with a Z gene
2. Wolbachia infection associated with all-female broods in Hypolimnas bolina(Lepidoptera: Nymphalidae): evidence for horizontal transmission of a butterfly male killer
3. Dmrt1-Expression als Reaktion auf eine Östrogenbehandlung in einem Reptil mit temperaturabhängiger Geschlechtsbestimmung
4. The ZW sex chromosomes of Gekko hokouensis (Gekkonidae, Squamata) represent highly conserved homology with those of avian species