Cinsiyet oluşumunda çevre ve genlerin etkisi

Cinsiyet, annede bulunan XX kromozomu ile babada bulunan XY kromozomunun kombinasyonu sonucu ortaya çıkar.

Bu kombinasyon eğer; hem anneden, hem de babadan X kromozomu alınarak oluyorsa doğacak olan bebek kız, anneden X, babadan Y kromozomu alınarak oluyorsa doğacak olan bebek erkek olur. Canlılarda cinsiyet tayini her zaman XX ve XY kromozomlarının kombinasyonu sonucu ortaya çıkmıyor. Bazen XX ve XY sisteminin dışında başka cinsiyet kromozomları da cinsiyet oluşumunda rol oynamaktadır. Ayrıca bazı canlılarda çevresel faktörler de cinsiyet oluşumunda etkili rol oynayabilmektedir.


Cinsiyet oluşumunda çevre faktörü 

Timsah ve kaplumbağa yumurtalarının kuluçka sıcaklığı, yavruların cinsiyetini belirliyor.

  • Kaplumbağalarda 33°C – 34°C sıcaklık doğacak olan yavrunun dişi olmasına sebep olurken, erkek yavrular için bu sıcaklık ~28°C – 31°C dir.
  • Timsahlarda ise durum kaplumbağaların tam tersi. Timsahlarda sıcaklık ile cinsiyet oluşumu arasındaki ilişki ise şöyle: Dişi yavrular için ~28°C – 31°C, Erkek yavrular için 31°C – 34 °C dir.

Bunun dışında tropik bölgede yaşayan Hypolimnas bolina adında bir kelebek türünün larvaları Wolbachia adında bir bakteri tarafından enfekte edilirse, larvalardan dişi kelebekler oluşuyor.(2)

Diğer cinsiyet kromozomları. (Sürüngenler, Kümes Hayvanları , Çileklerde…)

Bazı memelilerin, bazı bitki ve sürüngenlerin cinsiyeti, tıpkı insanlardaki gibi XX/XY sistemi ile belirlenir. buna karşılık kümes hayvanlarında ve kuşlarda cinsiyet Z ve W kromozomu tarafından belirlenir. Mesela horozlarda iki Z kromozomu (ZZ), tavuklarda ise Z ve W kromozom bulunur (ZW).

Bazı sürüngenler, balıklar, kurbağalar, kelebek ve hatta çilekte cinsiyet ZZ/ZW sistemi ile belirlenir.

Dişi Horozlar

Bazı kümes hayvanlarının bazı türlerinde genetik olarak ZZ- Kromozomuna sahip horozlar embriyonal dönemde DMRT1 geninin bloke edilmesi sonucu testis yerine yumurtalık oluşmasına dolayısı ile yumurtadan horoz yerine tavuk çıkamasına sebep olur.

DMRT1 genin bloke edilip edilmemesi SOX9 geninin ürettiği Aromatase Enzimi ile ilgilidir. Aromatase enziminin görevi ise Testosteronu Estradiole veya Estradiolü testosterona çevirmektir.

SOX9 geninin yüksek ve düşük seviyede çalışması ne anlama geliyor ?

  • SOX9 geninin yüksek seviyede çalışması, Aromatase Enziminin yüksek seviyede üretilmesine dolyısı ile embriyonun erkek olmasına,
  • SOX9 geninin düşük seviyede çalışması DMRT1 geninin bloke edilerek embriyonun dişi olmasına sebep olur. (1)

İnsanlarda cinsel organ oluşumu

İnsanlarda cinsel organ oluşumu biraz daha farklıdır. Şöyle ki, erkeklerde Y kromozomu üzerinde SRY geni bulunmaktadır. Bu genin görevi testislerin oluşumunu sağlıyacak olan TDF* proteinini sentezlemektir. Eğer SRY geni TDF proteinini sentezlemiyorsa testis yerine yumurtalık oluşur.

Yanlış vucutta yanlış cinsel organ 

Cinsiyetle ilgili rahatsızlıkların kalıtsal birçok sebebi vardır. Bu rahatsızlıkların bazıları DMRT1 geni ile ilgilidir.

DMRT1 geninin uzun zamandır erkeklerde cinsel organın oluşmasında görev aldığı tahmin ediliyordu. Daha önce yapılan araştırmalarda DMRT1 geninin diğer organizmalarda cinsiyete özgü davranış ve cinsel organların oluşmasına katıldığı biliniyordu.

DMRT1 geninin sentezlediği proteinin, değişik organizmalarda, örneğin sineklerde(Drosophila) ve kurtçuklardan (Caenorhabditis elegans) erkeksi cinsel birleşme davranışları ve erkeksi cinsel organ görünümü oluşturduğu tesbit edilmişti.

Bazı canlılarda DMRT1 geninin ve cinsiyete etkisi:

  • Laboratuvarda knockout yöntemi ile DMRT1geni devre dışı bırakılan erkek farelerde testis oluşmadı.
  • İnsanda DMRT1 geni 9. kromozomda yer almaktadır. Eğer bu gen erkekte yoksa veya çalışmıyorsa, kişi genetik olarak erkek cinsiyet olarak kadındır.
  • Kuzey Amerikada yaşayan Trachemys script adındaki bir kaplumbağanın yumurtaları
    yüksek sıcaklığa maluz kalıdığında, DMRT1geni aktiv hale geçerek cinsel organ oluşmasını sağlar.
  • Japonya’da yaşayan bir cins kertenkelede de (Gekko hokouensis), kuşlardaki gibi bir Z kromozomu ve DMRT1geni bulunur.(4)

TDF*: Testis-determining factor

Mehmet Saltürk

++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltürk
The Institute for Genetics
of the University of Cologne
++++++++++++++++++++++++

Kaynaklar

Bu blogdaki makaleler bir başka yayın organında kaynak gösterilmeden yayınlanamaz, çoğaltılamaz ve kullanılamaz.

Genetik el falı / Parmak uzunluğu ne anlama geliyor ?

Hamilelik süresince rahim şartlarında oluşan çok küçük değişiklikler, doğacak olan çocuğun hayatı boyunca taşıyacağı özellikleri belirler. Bunlar, çeşitli sendromlar, bağışıklık sisiteminin durumu, parmak izi, hobi, kabiliyetler, veya cinsel yönelimler gibi, değişik özellikler olabilir.

Ceninin kız veya erkek olması, alınan ilaçlar, annenin bağışıklık sistemi, hamileliğin geçtiği mevsimler, anne ile cenin arasındaki ince biyokimyasal etkileşimler, rahim şartlarını belirleyen en temel özelliklerden bazılarıdır.

Bir çoğumuzun günlük yaşamda gözlemlediği gibi, kadınlar erkeklere göre daha duygusal, daha sakin bir kişiliğe sahiptirler (istisnalar hariç). Cambridge Üniversitesinden bir araştırma grubu, yeni doğmuş 100 kız ve erkek bebekle bir araştırma yapmıştır;

Bu araştırmada bebeklere mekanik bir oyuncak gösterilmiş ve bebeklerin bu oyuncağa ilgisinin olup olmadığı gözlemlenmiştir.

Araştırmayı yapan bayan, erkek bebeklerin mekanik oyuncağa daha sık baktığını, buna karşın kendisi ile göz temasının daha az olduğunu, kız bebeklerin ise kendisi ile göz temasının daha fazla ama mekanik oyuncağa ilgisinin daha az olduğunu tesbit etmiştir. Araştırmayı asıl ilginç yapan, bu çocukların anneleriden hamilelikleri esnasında “amniyon sıvısı“ alınmış ve bu sıvıdaki testosteron oranının ölçülmüş olması. Araştırma sonunda, bebeklerin göz teması sayısı ile amniyo sıvısındaki testosteron miktarı arasında ters orantı bulunmuştur.

Sonuç: Yüksek testosterona maruz kalan bebekler, araştırmacı bayan ile daha az göz temasına, düşük testosterona maruz kalan bebekler ise daha fazla göz temasına geçmişlerdir.

Otizm ve Asperger sendromu

Göz teması, mekanik oyuncağa olan ilgi ve anne karnındaki testosteron miktarı ne anlama geliyor?

Otizm ve asperger sendromu ile nasıl ilişkilendirilebilir? Hemen belirtmek gerekir ki, otistikler ve asperger sendromlular sosyal ilişki kurma zorluğuna karşın, mekanik konusunda uzmanlaşmışlardır. Bir radyoyu tamir etmede veya 6-7 basamaklı sayıları kalem kullanmadan kafadan çarpıp bölmede üzerlerine yoktur.

Anne rahmindeki şartlar, bazı durumlarda makul sınırlar dışına çıkabilir. Rahimdeki testosteron seviyeside bunlardan biridir. Rahimdeki testosteron seviyesi kabul edilebilir sınırın üstüne çıkması, doğacak olan çocuğun otistik veya otizmin hafif formu olan asperger sendromu olması riskini artırmaktadır. Rahim içindeki yüksek konsantrasyonlu testosterondan sebep olduğu otizm ve Asperger sendromuna , beynin aşırı erkekleşmeside denebilir.

Asperger sendromlular otistiklere göre biraz daha iyi durumdadırlar. Asperger sendromluların, otistikler gibi konuşma zorluğu yoktur ve matematikte, teknik araç ve gereçlerin ayrıntılarını anlamada otistiklere göre daha iyi durumdadırlar, hatta okulda fizik ve matematikte harikalar yaratmalarına karşın, arkadaşları ile ilişkide yalnızdırlar, yani empati yoktur. Beyinleri aşırı sınıflandırmaya ve sistemleştirmeye yoğunlaşmıştır. Okulda bir arkadaşı „saat kaç“ diye soracak olsa, belki de soruya şöyle düşünmekten cevap bile veremiyecek, „Greenwich e göre 2 saat gerideyiz, güneşin batmasına 4 saat var, öğleden sonra 2 yi 25 dakika 12 saniye gectiğine göre…“vs,vs…,
Veya günlük yaşamda, ”Günaydın nasılsınBen iyiyim, ya sen nasılsın gibi empati gerektiren konuşmaları yapması nerdeyse imkansızdır.

Birçok bilim insanın ve sanatçının asperger sendromlu olduğu söylenmektedir.

  • Fields ödülü almış ünlü ingiliz matematikçi Richard Borcherds,
  • Bill Gates (tahmin ediliyor),
  • Asperger sendromunun yanı sıra Savant-Sendromu da bulunan Daniel Paul Tammet “Pi“ sayısının virgülden sonraki 22514 rakamını ezbere söyleyebilmektedir.
  • Albert Einstein ve Isaac Newton. (tartışmalı)

Prenatal androgen model olarak adlandırılan model, embriyonun gelecekteki yaşamının rahim içinde belirlendiğini kabul eden bir modeldir.

Parmak uzunluğu ve cinsel yönelim : Hamilelik süresince salgılanan veya ağız yolu ile alınan androjen* hormonun miktarı, sadece parmak uzunluğunu belirlemekle kalmaz aynı zamanda kişinin gelecekteki seksüel yönelimini de belirler. Parmaklarının birbirine göre uzunluğu, kişinin anne rahminde ne oranda androjen hormonuna* maruz kaldığının da bir ölçüsüdür. Yapılan araştırmalar sonucu, parmak uzunluğu hesaplaması şöyle yapılmaktadır.

İşaret parmağı uzunluğunun (2D) yüzük parmağı uzunluğuna olan oranı. (4D)

p =2D:4D

p“değeri kadınlarda “1“e çok yakın, erkeklerde ise “1“in altındadır.

Homoseksüel kadınların anne karnında heteroseksüel kadınlara göre daha fazla androjen hormonuna maruz kalırlar. Bu yüzdengenetik el fali homoseksüel kadınların yüzük parmağı ile işaret parmağı arasındaki fark, heteroseksüel kadınlara göre daha fazladır. Yani homoseksüel kadınların yüzük parmağı daha uzundur.

Fraternal birth order effect Her erkek bebek hamileliğinde ceninindeki testosterona karşı annenin oluşturduğu antikorlar (anti-male antibodies), erkeklere özel moleküllerin beyin yüzeyindeki hücreler bağlanmasını engeller. Teorik olarak her erkek kardeş, kendisinden sonra doğacak olan erkek kardeşin %33 oranında homoseksüel olmasına sebep olur.

Developmental instability and handedness**: Bu teori, rahim şartlardaki kararsızlığın, kişinin sağ el veya sol el kullanımını da etkili olduğunu ve sağ veya sol el kullanımı ile eşcinsellik arasında da bir ilişki olduğunu söyler. Her sol el kullanan (solak) eşcinsel değildir, veya her sağ el kullanan heteroseksüel değildir. Genelleme olmamakla beraber istatistiksel olarak eşcinsellerin çoğunlukla sol eli kullandığı bulgular arasındadır. (Developmental instability and handedness**)


  • Androjen hormonu*Androjen, her iki cinste de bulunan ve çoğunluğu böbrek üstü bezinin kabuk kısmınca salgılanan maddeye denir.(wikipedia)
  • Developmental instability and handedness**: Gelişimsel kararsızlık ve el kullanımı.

Mehmet Saltürk

++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltürk
The Institute for Genetics
of the University of Cologne
++++++++++++++++++++++++

Kaynak

CRF hormonu kadını strese karşı daha duyarlı yapıyor.

Yapılan araştırmalar kadınlarda strese bağlı depresyona yakalanma riskinin erkeğe göre daha fazla olduğunu gösteriyor ve bunun sebebinin kadınların duygusal dalgalanmalara daha yatkın olduğu, başka bir deyişle kadın psikolojisine bağlanıyordu. Yapılan araştırmalar, stres anında paniğe kapılma, kalp atışlarında hızlanma ve ağlama gibi reaksiyonların kadınlarda daha fazla görüldüğünü gösteriyor.

Stres anında kadın ve erkek beyni farklı çalışıyor.

Bu konuda yapılmıs olan ve 23 temmuz 2010 tarihli Molecular Psychiatry dergisinde yayınlanan bir araştırma bunun sebebinin psikolojide değil beyin biyokimyasında yattığı ve stres anında kadın ve erkek beyninin farklı çalıştığını gösteriyor.

Prensip olarak sistem şöyle çalışıyor: Stres anında beyinde CRF hormonu(corticotropin-releasing factor) salgılanıyor, salgılanan bu hormon beyin hücrelerindeki reseptörler tarafından yakalanarak stresin etkisi ya azaltılıyor ya da tamamıyla ortadan kaldırılıyor.

Metot

Erkek ve dişi fareler, önce yüzme havuzunda strese sokuluyor, daha sonra beyinlerindeki CRF hormonu ile CRF Reseptör Genleri arasındaki ilişki moleküler-biyolojik  metotlarla araştırılıyor.

Sonuç

Yapılan arastırmalar sonucunda;

  • Dişi farelerde, stres hormonu CRF yi yakalayan reseptörlerin daha dar  ve buna bağlı olarak CRF leri yakalama kabiliyetlerinin daha az olduğu tespit edilmiştir.
  • Erkek farelerde ise, CRF hormonunu yakalayan reseptörlerin  daha geniş, sayılarının daha fazla ve buna baglı olarak CRF leri yakalama kabiliyetlerinin daha fazla olduğu tespit edilmiştir.

Not: Bu araştırmadan elde edilen sonuçlar ışığında yeni nesil depresyon ilaçlarının erkek ve kadına özel çıkarılması söz konusu olacak.

a

Mehmet Saltürk

++++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltürk
Institute for Genetics
University of Cologne
++++++++++++++++++++++++++
 
Kaynak

Sex differences in corticotropin-releasing factor receptor signaling and trafficking: potential role in female vulnerability to stress-related psychopathology

Molecular Psychiatry (2010) 15, 896–904; doi:10.1038/mp.2010.66; published online 15 June 2010

Bu blogdaki makaleler bir başka yayın organında kaynak gösterilmeden yayınlanamaz, çoğaltılamaz ve kullanılamaz.

Erkeğin göz yaşında, dişiyi cinsel yönden uyarıcı koku bulunuyor.

Erkek farelerin gözyaşında bulunan ESP1 adı verilen bir pheromon(koku molekülü / ligand), dişi fareyi sex yapmaya davet ediyor.

Erkek farenin salgıladı ESP1 adlı pheromon dişi farenin burnunda bulunan Jacobson-Organı tarafından yakalanarak sex yapmaya hazır hale getiriyor(veya baştan çıkartıyor). Yapılan çalışmalar, doğada bulunan farelerin, laboratuvarda bulunan farelere göre daha fazla ESP1 salgıladığını ortaya çıkarmıştır.

Mehmet Saltürk

++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltürk
Institute for Genetics
University of Cologne
++++++++++++++++++++++++

The male mouse pheromone ESP1 enhances female sexual receptive behaviour through a specific vomeronasal receptor

Nature 466, 118-122 (1 July 2010) | doi:10.1038/nature09142;  Received 2 February 2009; Accepted 28 Apri  2010

Bu blogdaki makaleler bir başka yayın organında kaynak gösterilmeden yayınlanamaz, çoğaltılamaz ve kullanılamaz.

Alzheiymere karşı cep telefonu.

Cep telefonunun yaymış olduğu elektromanyetik dalgalar, alzheimer hastalarının iyileştirilmesinde umut olabilir.!!!

Fareler ile yapılan deney

Laboratuvarda alzheimer hastası yapılan fareler daha sonra cep telefonlarının çıkardığı manyetik dalga benzeri dalgalar yayan antenler vasıtasıyla, dokuz ay boyunca günde iki saat, manyetik dalgaya tabii tutuluyorlar.

Sonuç
Alzheimer hastası yapılan farelerde yapılan analizler sonucunda alzheimere sebep olan „Beta-Amiloid plaklarının“ yok olduğu ve tıpkı kontrol grubundaki sağlıklı fareler gibi unutkanlık problemi ortadan kalktığı görülmüştür.

 

Mehmet Saltürk

++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltürk
The Institute for Genetics
of the University of Cologne
++++++++++++++++++++++++

Kaynak: http://news.bbc.co.uk/2/hi/8443541.stm

Bu blogdaki makaleler bir başka yayın organında kaynak gösterilmeden yayınlanamaz, çoğaltılamaz ve kullanılamaz.

Şizofreni, beyne giden kan akışını değiştiriyor.

Dünyada 45 milyon insan şizofren hastası ve şizofrenin toplumda görülme sıklığı %1 dir. Bu oran, her toplumda, her kültürde asağı yukarı aynıdır. Ruhsal hastalıklar arasında üçüncü sırada yer alan şizofrenin sebebi hala bilinmiyor.

Ünlü nobel ödüllü matematikci John Fober Nash, ressam Vincent Van Gogh, fizikci Isaac Newton Immanuel Kant, şizofreniden nasibini alan ünlüler arasındadır. Ayrıca Albert Einstein, Carl Gustav, Bertrand Russell ın akrabaları arasında da şizofreni hastaları bulunuyordu.

Şizofreni, genellikle depresyonla birlikte görülen bir rahatsızlık olup hastaları kuruntular içerisinde yaşarlar. Bu kuruntuların bazıları şunlardır: Takip edildiğini ileri sürme, üstünlük kompleksi (megalomani), kendisine komplo kurulduğu gibi kuruntular olabilmektedir. Ayrıca, alınganlık, kendi iç dünyasına kapanma, kişilik kırılmaları, basmakalıp konuşmalar, bazı durumlarda dine aşırı düşkünlük gibi durumlar şizofreni hastalarının karakteristik özellikleri arasındadır.

Şizofrenin sebebi tam olarak bilinmese de hastalığın entellektüel kişiler arasında daha sık görülmesi, dikkatleri zekayı belirleyen genlerin üzerine çekiyor. Bu bağlamda, Psikiyatrist Randolph Nesse oluşturdugu bir hipoteze göre şizofren, birçok mükemmel genin birlikte çalışırken oluşturduğu, bir yan etkidir.(1)

Her ne kadar şizofrenin sebebi konusunda elde somut bir kanıt yoksada, yapılan araştırmalarda, beynin belirli bölgelerinde kan akışı esnasında türbülanslar olduğu tespit edilmiştir. Bu türbülanslar beynin Frontal lobu denilen ön kısmında(ön beyin) gerçekleşmektedir ve bu kısım, bilinçli düşünme, karar verme, muhakeme ve dürtülerin kontrolünden sorumlu bölgedir. Beynin bu bölgesindeki kan türbülanslarının tesbiti, şimdiye kadar SPECT(Single Photon Emission Computed Tomography) ve PET (Positronen-Emissions-Tomographie) denen metotlar ile kana Radyoaktif kontrast madde verilerek yapılıyordu. Bu metot, hem pahalı hemde radyasyonun vücuda zararlı olması nedeni ile uzmanlar tarafından pek uygulanmak istenmiyordu.

Radyosyon yerine mıknatıs

Almanya Bonn Üniversitesi/Radyaloji kliniginin geliştirdi yeni bir teknikle, beyinde kan akışı esnasında oluşan türbülanslar, artıkŞizofreni, beyne giden kan akışını değiştiriyor. radyoaktif madde kullanılmadan tespit edilebiliyor. Bu yeni metodun adı CASL dır. (Continuous Arterial Spin Labeling)

Bu yeni metot ile hastaların boynundan beyne giden kan, yüksek frekanslı manyetik etiketleme yapılıyor ve ardından manyetik etiketli kan ile manyetik etiketsiz kanın miktarı beyinde ölçülerek, türbülans olup olmadığı tespit ediliyor. Bonn lu araştırmacılar CASL yönteminin, PET ve SPECT yöntemi kadar güvenilir sonuç verdiğini belirtmişlerdir. Uzmanlar, bu yöntemin, hem ucuz, hemde radyasyonsuz olması nedeni ile ilgiyi fazlası ile üzerine çekeceği görüşünde birleşiyor.

Ön beyne az kan gidiyor

Bonn Üniversitesinde yeni uygulamaya gecen bu yöntem ile 25 sağlıklı ve şizofren hastalarından oluşan bir grubu ile araştırma yapılmış olup çok memnun edici sonuçlar alınmıştır

Sonuç

Şizofren hastalarında, beynin Cerebellum adı verilen kısmına(beyincik), sağlıklı insanlara göre ve daha fazla kan gidiyor, frontal lob adı verilen kısmına ise(ön beyin) daha az kan gidiyor. (2)

Mehmet Saltürk

++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltürk
The Institute for Genetics
of the University of Cologne
++++++++++++++++++++++++

Kaynak

Resting-State Perfusion in Nonmedicated Schizophrenic Patients: A Continuous Arterial Spin-labeling 3.0-T MR Study

doi: 10.1148/radiol.10091224 July 2010 Radiology, 256, 253-260.

 Bu blogdaki makaleler bir başka yayın organında kaynak gösterilmeden yayınlanamaz, çoğaltılamaz ve kullanılamaz.

KAL-1 Geni / (Koku alamama ile küçük cinsel organ arasındaki ilişki)

Küçük penis, küçük testis ve iyi koku alamama arasında nasıl bir ilişki var?

Bir gen çalışırken belirli bir görevi yerine getirir. Eğer aynı gen herhangi bir sebepten dolayı çalışmazsa, yerine getirdiği görev ile hiç alakası olmayan problemler ortaya çıkarabilir.

Bir genin çalşmadığı durumlarda meydana gelen yan etkilerinden biride küçük penis ve küçük testis dir. Kal-1 geni de bunlardan biridir.

Kal-1 geni X Kromozomu üzerinde 7191 harf(bp) uzunluğunda büyük bir gendir. Bu gene, 204513 harf (bp) uzunluğunda bir DNA parçasının içerisinde, 14 parçadan (Exon dan) oluşur.

Hamileliğin ikinci haftasında KAL-1 geni Koku-Soğancığının(olfactory bulb) oluşacağı bölgeye yakın bölgedeki hücrelerde çalışmaya başlar. Bu gen Anosmin adı verilen bir protein sentezler. Bu proteinin görevi hücreleri birbirine yapıştırmaktır. Koku soğancığından beyne doğru yola çıkan sinir hücrelerinin axonları, Anosmin sayesinde beyindeki sinir hücrelerine yapışırlar. Yapışma gerçekleştiğinde, koku soğanı ile beyin arasında sinir hücrelerinden, bant veya şerit benzeri bir yol oluşur.

Eğer KAL-1 geni bir problemden dolayı çalışmazsa, Anosmin sentezleyemez. Anosmin olmazsa, koku soğancığından çıkan sinir hücreleri beyne ulaştığında oradaki hücrelere yapışamaz ve beyinle burun arasında bağlantı kurulamaz, dolayısıyla kişi koku alamaz.  http://ghr.nlm.nih.gov/gene=kal1

Küçük penis ve testisin kokuyla ne alakası var.? 

Cinsel gelişmenin ilk başladığı bögede koku soğancığına yakın bir yerde bulunur. İlk cinsel gelişme eski bir hormon yakalayıcı olanKalmann sendrom Pheromonal organda(koku organı) başlar. Buradaki sinir hücreleri beyne doğru göç ederler. Göç ederken daha önce koku soğancığının beyne gönderdiği şerit şeklindeki yolu tıpkı bir tren rayı gibi kullanarak beyindeki ulaşacağı yeri bulurlar.

Eğer KAL-1 geni bir sebepten dolayı çalışamaz ve Anosmin sentezleyemezse, bu sinir hücreleri yollarını hiçbir zaman bulamaz ve kaybolup giderler. Hedefe ulaşamayan sinir hücreleri bir dizi sexüel hormonun sentezlenmesi için gerekli komutları da veremez.

Örneğin, gonadotropine sentezlenmezse, kana Lütein(LH) salgılanması yapılamaz, lütein olmadan testis gelişmez, testis gelişmeyince yeterli seviyede testosteron üretilemez ve kişi cinsel istek duyamaz.

Kallmann Sendromuna sebeb olan KAL-1 geninin bilinen 4 mutasyonu vardır.

Bunlar sırayla; 

  • KAL-1: X kromozomu üzerinde,
  • KAL-2: 8. kromozomu üzerinde,
  • KAL-3:  20. kromozomu üzerinde,
  • KAL-4: 3. kromozomu üzerinde yer almaktadır.

Bu mutasyonlar genellikle genin bir kısmının veya tamamının silinmesi (deletion) şeklinde olmaktadır. En sık rastlanan formu 8. kromozom üzerinde bulunan KAL-2 formudur.

Kallmann Sendromuna erkeklerde kadınlara oranla daha sık rastlanmaktadır

Görülme sıklığı 

Erkeklerde 1/10000
Kadınlarda : 1/ 50000 dir.

Mehmet Saltürk

++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltürk
The Institute for Genetics
of the University of Cologne
++++++++++++++++++++++++

Kaynaklar

Sigaranın parkinsona karşı koruyucu etkisi

Sigaranın kansere sebeb olduğu yıllardır bilinen bir gerçek. Yapılan son araştırmalar sigaranın olumsuz yüzlerce zararına karşın parkinsona karşı savaşta bir umut olabileceğini gösteriyor. Sigaranın bu faydası malesef her sigara içicisine degil, sadece sigara içenler içerisinde belirli bir gen varyasyonu taşıyanlara mahsus.

Bu konudan yapılan araştırmalarda, bazı sigara içicilerinde parkinson hastalığında iyileşme gözlenmesine karşın, bazılarında iyileşmenin gözlenmemesi, şüpheleri kişiden kişiye değişen gen varyasyonlarına çekti.

19. Kromozomda bulunan CYP2A6 geninin belirli bir varyasyonuna sahip olan sigara içicilerinin istatiksel olarak parkinson hastalığına daha az yakalanması, şüpheleri bu gen üzerine topladı. Uzun zamandir CYP2A6 geninin, vucutta nikotini parçalayan enzim kodladığı bilinmekteydi.

Parkinsonda iyileşmenin varyantlı CYP2A6 genin sentezlediği ve henüz daha bilinmeyen bir enzimden mi, yoksa nikotin parçalandıktan sonra ortaya çıkan atık madde olarak tanımlanan Cotininden mi kaynaklandığı araştırılmaktadır. Bu konuda egemen görüş Cotinin den kaynaklanmış olabileceği yönünde…

Mehmet Saltürk

++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltürk
The Institute for Genetics
of the University of Cologne
++++++++++++++++++++++++

Kaynak

Smoking duration, intensity, and risk of Parkinson disease

doi: 10.1212/WNL.0b013e3181d55f38 Neurology March 16, 2010 vol. 74 no. 11 878-884

 Bu blogdaki makaleler bir başka yayın organında kaynak gösterilmeden yayınlanamaz, çoğaltılamaz ve kullanılamaz.

Dopamin ve korku

Ne kadar korkak veya ne kadar kahramanız

Dopamin bir Nörotransmitterdir. Bütün neurotransmitter gibi dopamin de sinir hücreleri arasında sinyalleri taşır. Dopaminin vucutta kalp atışı ve kan basıncını ayarlama gibi önemli görevlerinin yanı sıra, beynin ödüllendirme mekanizmasında da görev alır, ayrıca beyindeki dopamin miktarının düşmesi durumunda, hareketlerin kontrol edilmesi zorlaşır. Dopamin in vücutta uzun süre düşük seyretmesi durumunda parkinson gibi ağır hastalıklar da ortaya çıkabilir.

Korkunun şiddeti ile dopamin miktarı arasındaki ilişki

Beynin iç kısmında amigdala denilen küçük bir bölge bulunur. Bu bölge, korku anında dopamin salgılayarak, çığlık atma, yüz hatlarının gerilmesi, kan basıncının yükselmesi gibi olayların başlamasına sebeb olur. Beynin iç-orta kısmında, Amigdala ile birlikte korku anında rol alan Gyrus cinguli denilen bir bölgede daha bulunur. Gyrus cinguli bölgesi acıların algılandığı, aynı zamanda otobiografik hafızanın bulunduğu yerdir. Bu bölgede acı ve tatlı anılar gerektiğinde tekrar hatırlanmak üzere depolanır.

Metot

Korkunun şiddeti dopamin miktarının konsantrasyonuna bağlı.

Berlin Charité Üniversitesinde Professor Andres Heinz ve çalışma grubu, önce PET yöntemi ile (Positronen-Emissions-Tomographie) amigdaladaki dopamin miktarını ölçtüler, daha sonra beyindeki duygusal olayların algılanıp yorumlandığı Gyrus cinguli bölgesinin aktivitesini ölçmek için beynin MRT’si(Magnetresonanztomographie) çektiler. Bu çekimiler esnasında deneklere pozitif, negatif ve nötr resimler gösterilerek yapıldı.

Sonuç

  • Korkunun şiddeti amigdala da depolanan dopamin miktarı ile doğru orantılı olarak artıyor
  • Korkunun şiddeti ile ilgili bir diğer faktör de, amigdala ile gyrus cinguli arasındaki karşılıklı etkileşimin yoğunluğuna bağlı. Etkileşim ne kadar yoğun olursa, korkunun şiddeti o kadar az oluyor.

Mehmet Saltürk

++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltürk
The Institute for Genetics
of the University of Cologne
++++++++++++++++++++++++

Kaynaklar

Dopamine in amygdala gates limbic processing of aversive stimuli in humans

Nature Neuroscience 11, 1381 – 1382 (2008) Published online: 2 November 2008 | doi:10.1038/nn.2222

 Bu blogdaki makaleler bir başka yayın organında kaynak gösterilmeden yayınlanamaz, çoğaltılamaz ve kullanılamaz.

Mucize ilaç: Kahve

Kahve Diabet-2 yi engelliyor

Brezilyada yapılan bir araştırma, öğle yemeğinden sonra içilen kahvenin yaşlılığa bağlı Diyabet-2 riskini düşürdüğünü gösteriyor. Ribeirao Preto Sao Paulo üniversitesi tarafından yapılan açıklamada, içilen kahvenin kafeinli, kafeinsiz, şekerli veya şekersiz olmasının önemli olmadığı aksine öğle yemeğinden sonra içilmiş olmasının önemli olduğu belirtiliyor.

Yaşları 41 ile 72 arası değişen 532 kadın ve erkekle yapılan araştırmanın sonucuları American Journal of Clinical Nutrition dergisinin Nisan 2010 tarihinde yayınlanmıştır. (1)

Kahvenin antioksidan etkisi

Kahve, vücutta serbest radikalleri yok etme özelliğine sahiptir, bu özelliği nedeni ile iyi bir antioksidandır. Kahve, serbest radikallerin kan hücrelerinin DNA’larında oluşturdurduğu yıkıcı etkiyi tamir etmede de etkili rol oynamaktadır.(2) (3)

Kahvenin karaciğer kanserine karşı olumlu etkisikahve2

Günde üç fincan içilen kahvenin kronik Hepatit C hastalarının karaciğerinde oluşan hasarların ileriye gitmesini önlediği ve karaciğer rahatsızlıklarını % 53 oranında azalttığı yapılan araştırmalar arasında… Japonya da 90.000 kişiyle yapılan bir araştırma da düzenli kahve tüketenlerin karaciğer değerlerinin çok iyi oldugunu ve daha seyrek karaciğer kanserine yakalandıklarını gösteriyor. Ayrıca karaciğer kanseri tedavilerinde klasik yöntemlerin cevap vermediği durumlarda “Kahve terapisi” uygulanan yöntemler arasında. (4)(5)

Şekerli kahvenin zayıflamaya etkisi

Şekerli kahve bilinenin aksine zayıflamaya yardımcı oluyor. Kafeinin glikoz ile birlikte metobolizmayı hızlandırarak yağ yakmasına sebeb oldugu tahmin ediyor.(6)

Kahvenin sindirime olumlu etkisi:

Kahve çekirdeğinde bulunan selüloz, karbonhidratların sindirilmesinde rol oynamaktadır. Bir fincan filtre kahvede yaklaşık 1,5 g selüloz (lif) bulunmaktadır. İçilen üç fincan kahve günlük selüloz ihtiyacı karşılayabilmekte ve bu yüzden yemeklerden sonra içilen bir fincan kahvenin sindirimi kolaylaştırdığı söylenebilir.(9 )(10)

Kahvenin diş çürümesine karşı olumlu etkisi

Kahvenin içeriğinde bulunan Klorojenik Asit, Niasin ve Trigonellin gibi maddeler diş çürüklerini engellemede etkili olmaktadır.(7)

Kafeinin, korkuyu tetiklemede olumsuz etkisi

Kafein, bazı kişilerde korkunun tetiklenmesine sebep olabilmektedir. Ama paniğe gerek yok. Korkunun tetiklenebilmesi için kişinin, ADORA2A Geninin(Adenosine-A2A-Receptor) belirli bir varyasyonunu (Polymorphismus) taşıyor olması gerekmektedir. Bu kişilerde, kahve içildikten sonra beyne giden kafein, beyindeki varyasyonlu ADORA2A Reseptör-Genine bağlanarak korkunun tetiklenmesine sebep olmakta.(8)

Mehmet Saltürk

++++++++++++++++++++++++
Dipl. Biologe Mehmet Saltürk
The Institute for Genetics
of the University of Cologne
++++++++++++++++++++++++

Kaynaklar

Differential Wirkung von Kaffee auf das Risiko von Diabetes Typ 2 nach Mahlzeit Verbrauch in einem Französisch Kohorte von Frauen: die E3N / EPIC Kohortenstudie

doi: 10.3945/ajcn.2009.28741 Am J Clin Nutr April 2010 vol. 91 no. 4 1002-1012

  1. http://www.ajcn.org/cgi/content/short/ajcn.2009.28741v1%20
  2. http://othes.univie.ac.at/5912/
  3. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20709087
  4. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/hep.23162/abstract
  5. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/hep.22320/abstract
  6. http://informahealthcare.com/doi/abs/10.1080/09637480802668471
  7. http://pubs.acs.org/doi/full/10.1021/jf062090i
  8. http://www.nature.com/npp/journal/vaop/ncurrent/full/npp201071a.html
  9. http://pubs.acs.org/doi/abs/10.1021/jf0609072
  10. http://pubs.acs.org/doi/abs/10.1021/jf062839p

Bu blogdaki makaleler bir başka yayın organında kaynak gösterilmeden yayınlanamaz, çoğaltılamaz ve kullanılamaz.